Гемофілія - це спадкове генетичне захворювання, яке розвивається при зміні одного гена в Х-хромосомі. Головним чином гемофілія виражається в недостатній швидкості згортання крові, що є причиною зайвої кровоточивості.
Від гемофілії страждають виключно чоловіки, але захворювання вони успадковують від матері. Тобто, передача генетичної патології здійснюється по рецесивним, зчепленням з Х-хромосомою типом. Сама жінка є тільки носієм зміненого гена, але хвороба у неї не розвивається. Хоча науці відомі кілька випадків гемофілії у представниць жіночої статі. Однак це може статися лише за умови, що мати дівчинки буде носієм небезпечного гена, а батько буде страждати від цього захворювання. Тоді дитина жіночої статі, народжений у таких батьків, теж буде хворий на гемофілію.
Зміст статті:
- Чому розвивається гемофілія, симптоми хвороби
- Варіанти успадкування захворювання
- Типи і форми гемофілії
- Як діагностувати і лікувати гемофілію?
- Гемофілія у жінок і у представників королівської знаті
- проблема захворювання
Чому розвивається гемофілія, симптоми хвороби
Найпоширенішим міфом щодо гемофілії є те, що людина може померти від втрати крові при отриманні навіть незначної подряпини. Насправді це не зовсім вірно. Підвищена кровоточивість і схильність до рясних кровотеч дійсно є ознакою хвороби, але трапитися кровотеча може навіть без попереднього травмування.
Основні симптоми гемофілії:
Підвищена кровоточивість, яка виникає час від часу. Причому кровотеча може відкритися на тлі отриманої травми, після видалення зуба, під час оперативного втручання.
Кровотеча з носа або ясенних кровотеча зупинити важко. Іноді воно виникає спонтанно.
Навіть при незначному травмуванні у хворого утворюється велика гематома.
Схильність до гемартрозах, при яких кровотеча розвивається всередині суглоба, при пошкодженні його тканин. При цьому людина буде відчувати суглобові болі, місце ураження стане набряклим, обсяг рухів обмежується. Вторинний гемартроз призводить до порушень рухливості суглоба.
Люди з гемофілією часто страждають від порушення травлення.
У сечі і калі може бути присутнім кров. Її поява в випорожненнях має стати приводом для звернення до лікаря. Справа в тому, що у хворих на гемофілію часто розвиваються патології нирок.
Крововилив в головний мозок і в спинний мозок - це самі грізні ускладнення хвороби, які здатні приводити до летального результату.
Як проявляється гемофілія у дитини?
У новонароджених дітей захворювання проявляється у вигляді формування великих підшкірних крововиливів в області голови. Вони носять назву кефалогематом. Крім того, у немовляти може відкритися кровотеча з пуповини.
Іноді симптоми гемофілії у хворої дитини виражені слабо, особливо в перші кілька місяців життя. Справа в тому, що від матері малюк отримує антитіла, які дозволяють крові нормально згортатися.
Чому розвивається гемофілія?
Гемофілія є спадковим захворюванням, але вражає воно переважно чоловіків, а жінки є переносником небезпечного гена, який розташовується в Х-хромосомі. Тому ризик передачі патології у спадок саме синам вкрай високий.
Гемофілія успадковується по зчеплення з Х-хромосомою рецесивним типом. У чоловіка Х-хромосома одна, якщо він отримує її від матері, то разом з нею він отримує і гемофілію.
Сучасна медицина дозволяє виявити патологію ще під час внутрішньоутробного розвитку дитини. Після його появи на світло, симптомами хвороби буде підвищена кровоточивість і масивні гематоми, які формуються без приводу.
Наука поки не знайшла способів боротьби з хворобою, так як вона закладається на генетичному рівні. Люди, народжені з гемофілією повинні дбайливо ставиться до свого здоров'я і дотримуватися всіх рекомендацій, які дає доктор.
Варіанти успадкування захворювання
Якщо батько здоровий, а мати є переносником гена, то у таких батьків може народитися абсолютно здоровий син або абсолютно здорова дочка, але також є ймовірність народження хворого сина і дочки-переносника хвороби. Імовірність появи на світло кожної дитини (і хворого, і здорового) становить 25%.
Здоровий батько, мати - переносник гена:
Якщо на гемофілію хворий чоловік, а мати здорова, то все сини будуть здоровими, а всі дівчатка будуть переносниками хвороби.
Батько хворий на гемофілію, здорова мати:
Якщо батько хворий на гемофілію, а мати є переносником гена, то може народитися здорова або хворий син, хвора дочка або дочка-переносник гена. Імовірність появи на світло кожного з дітей становить 25%.
Батько хворий на гемофілію, мати - переносник гена:
Типи і форми гемофілії
Залежно від тяжкості перебігу хвороби розрізняють 3 форми гемофілії, серед яких:
Легка форма хвороби, при якій кровотеча розвивається лише після хірургічних маніпуляцій, або на тлі отриманої травми.
Помірна форма хвороби, при якій її симптоми розвиваються в дитячому віці. Кровотеча може відкритися після отриманої травми, а також у людини часто формуються великі гематоми.
Важка форма хвороби, при якій її ознаки з'являються в перші місяці після народження дитини: під час прорізування зубів, під час ходьби і повзання.
Батьки не повинні залишати поза увагою кровотечі з носа у дитини, якщо вони трапляються часто. Також насторожити повинні великі синці і синці, які з'являються у малюка після незначних падінь і ударів. Такі гематоми мають схильність до розростання, припухають, а при дотику до них дитина буде відчувати біль. Проходять синці дуже довго - протягом декількох місяців.
Гемартрози можуть бути єдиною ознакою гемофілії у дитини у віці до 3 років. При цьому найчастіше вражає саме великі суглоби: колінні, ліктьові, тазостегнові, плечові. При цьому дитина буде скаржитися на сильні болі, на порушення рухливості суглоба, на їх припухлість. Також можливе підвищення температури тіла. Всі ці симптоми повинні стати приводом для звернення до лікаря.
Розрізняють три типи гемофілії:
Тип А, коли хвороба викликана генної аномалією і у хворого в крові буде відсутній антигемофільний глобулін, фактор VII. Це найпоширеніший тип хвороби, який зустрічається у 85% пацієнтів. Такий варіант перебігу патології вважається класичним.
Тип В. При цьому у хворого спостерігається дефіцит IX фактора згортання крові. У таких пацієнтів відбувається збій у формуванні коагуляционной пробки.
Тип С. В цьому випадку у хворого в мінімальних кількостях буде присутній XI фактор згортання крові. Цей різновид хвороби зустрічається рідше за інших.
Хоча проявляється хвороба ідентичними симптомами, незалежно від її типу, знати його важливо, так як це дозволяє проводити максимально якісне лікування.
Як діагностувати і лікувати гемофілію?
Щоб поставити діагноз, необхідно виконати генеалогічний анамнез, здати лабораторні аналізи і вивчити клінічну картину хвороби. Лікар повинен з'ясувати, чи страждали від гемофілії близькі родичі пацієнта, зокрема, чоловіки по материнській лінії.
Під час лабораторного дослідження крові до неї додають зразок плазми, в якій відсутній фактор згортання, важливо визначити загальну кількість цих факторів, а також рівень їх дефіциту, провести аналіз, що дозволяє уточнити час згортання крові. Отримані результати дозволять оцінити зміни, які відбуваються в організмі хворого.
Хоча вилікувати хворобу не можна, її перебіг можна взяти під контроль. Пацієнти повинні будуть отримувати ін'єкції того фактора, якого в організмі спостерігається дефіцит. Так, при гемофілії по типу А, людина отримує VII фактор, а при гемофілії по типу В - IX фактор. Проводять ці чинники або з донорської крові, або з крові тварин, яких вирощують саме з цією метою.
Якщо людина буде трепетно ставитися до власного здоров'я, а лікар призначить йому правильне лікування, то тривалість його життя можна прирівнювати до тривалості життя звичайної людини.
Вправи для реабілітації та розробки суглобів при гемофілії:
Щеплення і гемофілія
Вакцина від хвороби не розроблена. Деякі люди плутають щеплення від вірусної гемофільної інфекції з щепленням від гемофілії. Однак, це два абсолютно різних захворювання.
Що стосується планової вакцинації, то при гемофілії її слід проводити як годиться. Однак ставити ін'єкції потрібно підшкірно, а не внутрішньом'язово. Справа в тому, що внутрішньом'язовіін'єкції ризиковані появи великої гематоми.
Гемофілія у жінок і у представників королівської знаті
У жінок гемофілія розвивається дуже рідко, тому відомостей про перебіг хвороби саме у представниць слабкої статі зовсім мало.
Напевно відомо одне - народитися хвора дівчинка може за умови, що мати є носієм гена, а батько буде страждати від гемофілії. У цьому випадку на світло також може з'явитися хворий або здоровий син, а також хвора дочка або дочка - носій гена.
Найвідомішою жінкою, яка була носієм патологічного гена, є королева Вікторія. Імовірно, у неї виникла мутація генів, так як про стан здоров'я її батьків в плані захворювання, нічого не відомо. Також вчені припускають, що батьком королеви Вікторії міг бути не Едуард Август, а інший чоловік, який страждав від гемофілії. Однак достовірних відомостей, які могли підтвердити або спростують цю теорію, просто немає. Гемофілія була успадкована від Вікторії її сином Леопольдом, а також деякими її онуками і правнуками. Також від гемофілії страждав цесаревич Олексій Романов.
Іноді гемофілію називають царською хворобою, так як в родинах королівської знаті були дозволені шлюбні відносини з найближчими родичами. Тому не дивно, що гемофілія так часто вражала саме людей, які належали до королівського роду.
Гемофілія: Канал Discovery - хвороби і смерті королів:
проблема захворювання
На сьогоднішній день від гемофілії в усьому світі страждає близько 400 000 чоловік. Тобто кожен 10000-й чоловік буде хворий на гемофілію.
Сучасна медицина пропонує таким чоловікам препарати, які можуть зробити їх життя довгої і повноцінною. Чоловік зможе створювати сім'ю, працювати і вчитися, тобто бути повноцінним членом суспільства.
Лікування гемофілії є дуже витратним заходом в фінансовому плані. Так, щороку на одного хворого витрачаються близько 12 тисяч доларів.
Медичних препаратів на всіх хворих дуже часто не вистачає, що є причиною ранньої інвалідизації таких пацієнтів. Причому інвалідами стають не тільки молоді люди, але і діти.
Також є ризик зараження гепатитом та ВІЛ інфекцією під час отримання терапії, так як препарати для лікування виготовляються з крові донорів.
У зв'язку з такими проблемами, вчені розробили синтетичні препарати VIII і IX факторів, які не становлять загрози для здоров'я людини в плані зараження небезпечними хворобами. Однак вартість їх залишається завищеною.
Відео: Таємниці здоров'я "гемофілія":