Основна складність ангіоотек полягає в тому, що він пізно діагностується. У багатьох пацієнтів спадковий ангиоотек протягом багатьох років може виявлятися тільки наявністю абдомінальних болів, що значно ускладнює постановку діагнозу. При цьому близько третини пацієнтів піддаються хірургічному лікуванню при підозрі на гостру хронічну патологію. У хворих спадковим ангіоотек описаний феномен географічного живота в результаті численних операцій. Як же вчасно діагностувати спадковий ангиоотек?
Характерні специфічні ознаки спадкового ангіоотек
Пацієнти, які відчувають постійну абдомінальний біль, у яких захворювання шлунково-кишкового тракту не підтверджуються лабораторно - функціональними методами дослідженнями, вимагають додаткового дослідження для виключення захворювань системи комплементу. Велике значення в постановці діагнозу має збір сімейного анамнезу.
Важливість обстеження близьких родичів велика, так як особи з невстановленим діагнозом спадкового ангіоотек в 35% випадків схильні до ризику смерті.
Атиповий перебіг спадкового ангіоотек не супроводжується шкірними набряками, можлива поява абдомінальних болів і артралгії. Можливий розвиток епілептичних нападів, синдрому Рейно і шкірної пурпури. Досить рідкісними проявами спадкового ангіотека є наявність плеврального випоту, порушення кровообігу з гемипарезом, дизурії, затримки сечі, набряку м'язів і суглобів.
Наявність набряку на обличчі може супроводжуватися поширенням його на мозкові оболонки, що проявляється менінгеальними симптомами, зазначає. Симптоми спадкового ангіоотек можуть проявлятися як окремо, так і всі разом, їх тяжкість вариабельна. Існують великі і малі критерії спадкового ангіоотек.
Великі критерії спадкового ангіоотек:
- спонтанно проходить біль в животі незрозумілої етіології, часто рецидивує, триває понад 5 годин і може супроводжуватися яскравою симптоматикою;
- незапальний ангиоотек без уртикарії, який повільно наростає і триває більше 12 годин, самостійно проходить.
Малі критерії спадкового ангіоотек:
- початок проявів захворювання у віці 20 років;
- сімейний анамнез рецидивуючого ангіоотек, болів в животі і / або набряку гортані.
Основні критерії діагностики спадкового ангіотека
Діагностика спадкового ангіоотек проводиться за кількома критеріями. Ця поразка слизових оболонок, наявність набряку, який не залишає після себе ямки при натисканні, набряк обмежений і не супроводжується свербінням. Також до критеріїв діагностики відносяться продромальні ознаки (кільцеподібна еритема). Наявність абдомінальних симптомів також свідчить на користь діагнозу спадкового ангіоотек.
Що стосується лабораторних критеріїв, то до них відносяться такі показники:
- рівні антигену С1 - інгібітора естерази менше 50% від норми у пацієнта віком старше одного року поза нападу;
- рівні функціональної активності С1 - інгібітора естерази менше 50% від норми у пацієнта віком старше одного року поза нападу;
- мутація гена С1 - інгібітора естерази, що призводить до порушення синтезу і функції відповідного білка.
Діагноз "спадковий ангиоотек" може бути встановлений при наявності одного великого клінічного і одного лабораторного ознаки.
При постановці діагнозу "спадковий ангиоотек" важливо проводити диференційну діагностику з алергічним набряком, необхідною умовою для якого є контакт з алергеном, характерно швидке поява і зникнення набряку, не характерні болі в животі, і все лабораторні показники в нормі. Таким чином, постановка діагнозу спадкового ангіоотек - завдання важке, але при уважному обстеженні пацієнта здійсненна.