Вроджена аплазія шкіри

Вроджена аплазія шкіри - патологія, при якій порушується формування шкірних покривів голови з утворенням рубців.

Клінічна картина цього порушення діагностується відразу ж після народження дитини. Основними проявами є ерозії або виразки на шкірі голови, набагато рідше - на інших ділянках тіла.

Виявлення вродженої аплазії шкіри проводять на підставі результатів огляду та гістологічного (тканинного) вивчення шкірних покривів в осередку ураження.

Хвороба вважається невиліковною. Лікування - суто симптоматичне, його метою є попередження розвитку вторинної інфекції. Якщо розвинулися рубці, то може бути виконана їх хірургічна корекція - щоб зменшити косметичний дефект і попередити можливе злоякісне переродження рубця.

Вроджена аплазія шкіри: що це таке, фото

Вроджена аплазія шкіри відноситься до осередкового дефекту формування шкірних покривів. При цьому страждає розвиток таких елементів, як:

• епідерміс;
• дерма;
• придатки шкіри - сальні і потові залози. В особливо важких випадках в патологічний процес може бути втягнута підшкірна жирова клітковина.

Цей стан відомо людству ще з кінця 18 століття, але за цей час клініцисти і вчені так і не наблизилися до виявлення причин його появи і розвитку. Патологія відноситься до категорії вроджених - тобто, що формуються через збій внутрішньоутробного розвитку плода під впливом певних факторів (будуть розглянуті нижче). Але залишається незрозумілим, які причини перетворення патології вже після народження дитини.

Дані про зустрічальність описуваного захворювання не є точними, так як не у всіх хворих воно діагностовано - зокрема, через те, що у віддалених регіонах жінки можуть народжувати в домашніх умовах, і патологія не діагностується лікарями. За приблизними підрахунками хворіє одна людина на 10000 населення популяції.

Зверніть увагу

У ряді випадків вроджена аплазія шкіри діагностується разом з цілим рядом вад внутрішньоутробного розвитку дитини. Іноді такий стан поєднується з деякими генетичними захворюваннями.

Вроджена аплазія шкіри не відносять до розряду критичних, так як в максимальному більшості випадків важкі наслідки не спостерігаються. Але у людини на все життя залишається рубець, який формується на місці косметичного дефекту і псує естетичний вигляд шкіри. Крім цього, можливо злоякісне переродження тканин рубця.

Причини і розвиток патології

Про вроджену аплазию шкіри відомо те, що вона формується через порушення внутрішньоутробного розвитку плода, а ці порушення провокуються певними факторами. Такого пояснення недостатньо, так як при наявності даних факторів в одних випадках вроджена аплазія шкіри розвивається, а в інших немає.

На цей момент немає єдиної загальновизнаної теорії, яка змогла б пояснити появу описуваної патології і механізми її розвитку.

Вважається, дія згаданих патологічних чинників призводить до того, що:

• порушується процес закриття нервової трубки;
• гальмується розвиток ембріональних зачатків дерми (власне шкіри) і епідермісу (зовнішнього шару шкіри).

За походженням виділені дві форми вродженої аплазії шкіри:

• сімейна - виявляється рідше;
• спорадична (або випадкова) - зустрічається частіше.

Передбачається, що механізм розвитку сімейної форми цього захворювання - аутосомно-домінантний. Це означає, що з двох парних генів (алелей), які визначають стан шкіри, тільки один може бути дефектним - цього достатньо, щоб його дія проявилося, такий ген немов домінує, звідси і його назва.

Особливість спорадичних форм описуваної патології в тому, що вони нерідко діагностуються разом з іншими вадами розвитку, причиною яких можуть бути:

• генетичні хвороби;
• вплив тератогенних факторів (тобто, тих, які прицільно впливають на тканини плоду, заважаючи їх нормальному розвитку).

Останнє означає, що дана патологія є наслідком не тільки порушеного внутрішньоутробного розвитку, а й впливу зовнішніх факторів безпосередньо вже на організм людини в постнатальному (після народження) періоді.

У виникненні вродженої аплазії шкіри грають роль чинники, які негативно впливають на внутрішньоутробний розвиток плода. це:

• фізичні фактори;
• хімічні фактори;
• шкідливі звички вагітної;
• стресова обстановка, в якій перебуває жінка під час вагітності;
• екологічні фактори;
• професійні шкідливості.

До фізичних факторів, які сприяють розвитку вродженої аплазії шкіри, відносяться:

• іонізуюче (радіоактивне) опромінення;
• травми живота вагітної;
• високі або низькі температури.

Іонізуюче опромінення майбутньої матері спостерігається при таких обставинах, як:

• професійні - контакт з радіоактивними речовинами або апаратурою при виробничій необхідності;
• медичні - проведення діагностичних заходів з використанням радіоактивних методів (рентгенографії, комп'ютерної томографії).

травми живота - один з частих факторів, що сприяють порушенню внутрішньоутробного розвитку майбутньої дитини.

Занадто високі або низькі температури досить часто провокують розвиток внутрішньоутробних аномалій у плода (в даному випадку - вродженої аплазії шкіри), якщо жінка під час вагітності тривалий час знаходиться в таких умовах.

хімічними факторами, які можуть привести до виникнення описуваної вродженої патології, є:

• агресивні хімічні сполуки, які використовуються в побуті, у виробництві і в сільському господарстві - вони, потрапляючи в кров майбутньої матері, а потім плоду, впливають на його тканини і порушують процес їх нормального розвитку;
• лікарські засоби. Це не тільки препарати з прямим тератогенну дію, а й звичайні медикаментозні засоби, безконтрольний прийом яких може "поламати" процес закладки і розвитку органів і тканин - в даному випадку шкіри;
• токсини патогенної мікрофлори, яка спровокувала якесь інфекційне захворювання вагітної;
• токсичні речовини, що виробляються в тканинах при певних хворобах (найчастіше це гній і омертвілі тканини).

Зверніть увагу

Шкідливі звички майбутньої матері - особливо небезпечний фактор впливу на розвиток плода. Нікотин, алкоголь і наркотики, прийняті навіть в невеликій кількості, можуть серйозно порушити процес внутрішньоутробного розвитку плода - в даному випадку спровокувати розвиток вродженої аплазії шкіри.

стреси - останнім часом один з найбільш частих факторів, які негативно впливають на організм вагітної та призводять до виникнення вроджених аномалій.

До неблагополучним екологічним факторам впливу на плід відносяться такі чинники середовища, в якій знаходиться майбутня мати:

• викиди в атмосферу і водойми відходів промислового виробництва;
• продукти харчування з підвищеною кількістю в них шкідливих речовин;
• вихлопні гази

і безліч інших.

Шкідливі умови праці матері до виходу в декретну відпустку встигають вплинути на внутрішньоутробний розвиток плода і спровокувати формування вроджених аномалій - в даному випадку вродженої аплазії шкіри. це:

• ненормований робочий день вагітної;
• погані умови роботи в офісі або на виробництві - підвищена вологість, протяги, стресова обстановка

та інші.

Симптоми вродженої аплазії шкіри

Вроджену аплазию шкіри виявляють відразу після народження дитини. На голівці (як правило, в тім'яній області) виявляють патологічний осередок. Приблизно в 30% всіх клінічних випадків виникає два вогнища. Дуже рідко діагностується три і більше ділянки ураження - це може свідчити про тяжких порушеннях внутрішньоутробного розвитку дитини, тому слід провести діагностику на наявність вроджених аномалій з боку інших органів і тканин.

Характеристики патологічної області:

• за типом порушення тканин - виразка або ерозія;
• за формою - округла (частіше) або овальна (рідше);
• за розміром - до 1-3 см. Рідкісні випадки, коли розміри вогнища досягають великих розмірів - причому, в цьому випадку практично всі вони за формою були овальними;
• за кольором - від рожевого до яскраво-червоного;
• за особливостями дна - можуть розвиватися грануляції (розростання зайвих тканин у вигляді горбків);
• за особливостями покриття - виразкова (ерозивно) поверхню може бути покрита скоринкою серозно-геморагічного характеру (це означає, що виразка / ерозія виділяла тканинної ексудат і / або кров, вони підсохли і утворили кірку у вигляді струпа);
• за особливостями волосяного покриву - він в ураженому місці відсутній;
• за особливостями навколишнього зони - навколо виразки / ерозії можуть рости більш довгі і темні волоски, таке явище повчитися назву "волосяного комірця".

Протягом якогось часу в даному патологічному ділянці спостерігаються процеси деструкції - він починає вирішуватися, його тканини з часом відокремлюються, виразка / ерозія очищається, на її місці утворюється характерний рубець білястого кольору. Такий процес спостерігається при відсутності ускладнень - в першу чергу, приєднання патогенної мікрофлори і розвитку інфекційного процесу. Надалі в цьому місці не виростають волосся, і така ділянка плішини залишається у людини на все життя.

У дітей старшого віку і дорослих рубець є схильним до малігнізації (злоякісного переродження) - на його місці можуть формуватися неоплазии (пухлини) різного ступеня злоякісності.

Якщо приєднується вторинна інфекція, то формується освіту з ознаками запалення. При подальшому прогресуванні можливо нагноєння. В цьому випадку утворилася виразка / ерозія тривалий час не загоюється, її перебіг нагадує протягом звичайної запаленої / нагноившейся рани, яка при відсутності лікування може провокувати різні інфекційно-гнійні ускладнення.

Крім шкірних симптомів, у дитини, яка народилася з вогнищем вродженої аплазії шкіри, можуть діагностуватися інші патології внутрішньоутробного розвитку. Найчастіше це:

• заяча губа (хейлосхізіс) - видимий дефект щелепно-лицевої ділянки, який утворюється через незрощення у внутрішньоутробному періоді тканин носової порожнини і верхньої щелепи і проявляється ущелиною губи, порушенням харчування і становлення мови; 
• вовча паща (палатосхізіс) - вроджена аномалія розвитку щелепно-лицевої ділянки, що представляє собою розщеплення м'якого і твердого неба, яке призводить до порушення процесів дихання, харчування та звукоутворення;
• атрофія очей - недорозвинення різних структур очного яблука.

діагностика

Постановка діагнозу вродженої атрофії шкіри проводиться на підставі огляду дитини в перші години після народження і часто труднощів не становить. Ознаки цього захворювання досить специфічні, тому в більшості клінічних випадків не дозволяють сплутати його з іншими вродженими шкірними порушеннями. Але іноді характеристики патологічного вогнища не відповідають описаним, тому доводиться проводити диференційну діагностику між вродженою аплазією шкіри і іншими патологічними процесами і станами.

При фізикальному обстеженні визначається наступне:

• при огляді - характерна ерозія на голові у дитини або білий рубець без наявності волосся у дорослого;
• при пальпації (промацуванні) - больові відчуття у дитини при акуратному обмацуванні країв ерозії, відсутність таких у дорослого пацієнта при пальпації рубця, але їх наявність при злоякісному переродженні.

Інструментальна методика в безпосередній діагностиці вродженої аплазії шкіри не є визначальною, винятком є:

• огляд ураженої частини голови за допомогою лупи;
• біопсія - паркан тканин з країв виразки / ерозії для їх вивчення під мікроскопом.

Але інструментальні методи активно залучаються для виявлення інших вад розвитку, які можуть супроводжувати вроджену аплазию шкіри. Найчастіше використовуються:

• рентгеноскопія і -графія органів грудної клітини та черевної порожнини;
• рентгенологічне обстеження кісток (зокрема, черепа);
• ультразвукове дослідження органів грудної клітини та черевної порожнини (УЗД);
• комп'ютерна томографія (КТ);
• мультиспіральна комп'ютерна томографія (МСКТ);
• магнітно-резонансна томографія (МРТ).

Також необхідними будуть консультації щелепно-лицьового хірурга, терапевта, гастроентеролога, ендокринолога та інших.

Лабораторні методи дослідження, які застосовуються в діагностиці вродженої аплазії шкіри, це:

• гістологічне дослідження - під мікроскопом вивчають тканинне будова биоптата. При описуваної патології в вилучених тканинах спостерігається різке зменшення товщини епідермісу, дерми, а іноді і підшкірної жирової клітковини. Також в біоптаті не виявляється придатків шкіри. Ознак запального ураження і лейкоцитарної інфільтрації (якщо не приєдналася вторинна інфекція) не виявляється;
• цитологічне дослідження - під мікроскопом вивчають клітинну будову биоптата;
• загальний аналіз крові - є інформативним для оцінки запального процесу при приєднанні вторинної інфекції, а також для виявлення злоякісної трансформації (переродження) рубця у дорослого. Про запалення буде сигналізувати збільшення кількості лейкоцитів (лейкоцитоз) і ШОЕ. Про розвиток злоякісного онкологічного процесу свідчить різке підвищення ШОЕ;
• бактеріоскопічне дослідження - актуально при приєднанні вторинної інфекції. Мазок-відбиток з виразки / ерозії досліджують під мікроскопом, в ньому ідентифікують збудника;
• бактеріологічне дослідження - застосовується при ознаках інфікування вогнища ураження у дитини. Роблять посів вмісту виразки або ерозії на спеціальні живильні середовища, за характеристиками колоній, що виросли ідентифікують збудника. Також цей метод застосовується для виявлення чутливості збудника до антибактеріальних препаратів, що необхідно для подальшої антибактеріальної терапії інфекційних ускладнень.

Диференціальна діагностика

Диференціальну (відмінну) діагностику вродженої аплазії шкіри необхідно в першу чергу проводити з такими захворюваннями і патологічними станами, як:

• вогнищева склеродермія - патологія сполучної тканини, яка проявляється осередковими (місцевими) фіброзно-склеротичними змінами різних структур (найчастіше шкіри, суглобово-м'язового апарату, внутрішніх органів, артеріальних і венозних судин);
• дискоїдний червоний вовчак - аутоімунне захворювання з хронічним перебігом, при якому на шкірних покривах формуються специфічні лускаті плями червоного кольору, які лущаться;
• сімейні форми гіпоплазії шкіри обличчя - недорозвинення шкірних покривів. Вроджену аплазию шкіри досить рідко доводиться диференціювати з даним захворюванням, оскільки при ньому атрофічні вогнища розвиваються найчастіше в області скронь;
• наслідки перинатальної травми - в першу чергу, це порушення цілісності шкірних покривів головки дитини через неакуратне застосування допоміжного акушерського інструментарію (щипців).

ускладнення

При розвитку вродженої аплазії шкіри найбільш частими бувають ускладнення характеру:

• пухлинного;
• інфекційно-запального.

У першому випадку рубець піддається злоякісного переродження.

Інфекційно-запальні ускладнення розвиваються при приєднанні вторинної інфекції, заселяє відкриту рану, якій за своєю морфологічної суті є патологічний осередок аплазії шкіри (виразка або ерозія). Найчастіше це:

• гнійна рана - локальне інфекційне запалення тканин виразки або ерозії, яка не виходить за її межі і характеризується запальним ураженням дна і стінок або утворенням гною;
• абсцес - обмежений гнійник. Може розвинутися в м'яких тканинах тім'яної області дитини при проникненні в них патогенної мікрофлори з інфікованої виразки / ерозії;
• флегмона - розлите гнійне ураження м'яких тканин. Утворюється з тих же причин, що і абсцес.

При подальшій генералізації (поширенні) інфекції можливий розвиток вторинних, більш важких інфекційних ускладнень. Найчастіше це:

• пахіменінгіт - запальне ураження твердої мозкової оболонки;
• лептоменингит - запалення м'якої і павутинної мозкових оболонок;
• сепсис - генералізоване (широке) поширення інфекційного агента з інфікованих тканин голови з потоком крові і лімфи по всьому організму з можливим формуванням вторинних гнійних вогнищ в органах і тканинах.

Лікування вродженої аплазії шкіри

Корекція вродженої аплазії шкіри складається з двох етапів.

Перший етап лікування проводиться відразу ж після народження дитини - він полягає в:

• правильному догляді за виразкою або ерозією;
• профілактиці ускладнень.

В основі лікування лежать наступні призначення:

• регулярна обробка виразкової поверхні антисептичними розчинами;
• накладення пов'язки з антибактеріальними мазями. Її наявність також зменшує ризик травмування ураженої області.

При правильному лікуванні через кілька тижнів на місці виразки або ерозії формується рубець, тактика по відношенню до якого може бути двоякою:

• при невеликих розмірах рубця - відсутність будь-яких активних дій, регулярне спостереження за його станом (через можливе злоякісного переродження). Такі рубці можуть бути прикриті оточуючими волоссям;
• при великих розмірах рубця - його хірургічне усунення. Проводиться в основному за косметичними показниками, але останнім часом - також за медичними у світлі зростаючої онкологічної настороженості. Видалення рубця проводять в пізньому дитячому або дорослому віці, операцію роблять у плановому порядку. Якщо ділянки вродженої аплазії великі, то при їх видаленні може знадобитися пересадка шкіри.

профілактика

Так як дане захворювання є вродженою патологією, методів профілактики не розроблено. Зменшити ризик її розвитку можна, якщо забезпечити жінці нормальні умови проходження вагітності. це:

• уникнення впливу будь-яких агресивних чинників - фізичних, хімічних та інших;
• здоровий спосіб життя - дотримання режиму праці, відпочинку, сну, правильне харчування, заняття фізкультурою;
• перебування протягом всієї вагітності в нормальній психологічній обстановці.

прогноз

Прогноз при вродженої аплазії шкіри в цілому сприятливий. Через ризик злоякісного переродження рубця потрібно раз на рік його профілактичний огляд у дерматолога і онколога, а при найменших змінах (лущення, почервоніння, збільшення та інших) - відразу ж при їх появі.

Ковтонюк Оксана Володимирівна, медичний оглядач, хірург, лікар-консультант