Про те, що це таке - перніціозна анемія, більшість хворих дізнається в кабінет лікаря після здачі аналізів крові. У звичайному житті з цим терміном люди, як правило, не стикаються. Перніциозная анемія - це захворювання, яке характеризується порушенням кровотворення на тлі зниження в організмі вітаміну В12. Також пернициозную анемію називають В12-дефіцитною анемією або хворобою Аддісона-Бірмера.
За МКБ10 пернициозной анемії присвоєно код D51.0, а по МКБ 9 - код 281.0.
На тлі зниження рівня вітаміну В12 в організмі, кістковий мозок замінює нормальні клітини-попередники еритроцитів клітинами дуже великих розмірів (мегалобластов). Вони не мають можливості подальшого переродження в еритроцити, що призводить до зниження їх чисельності. Якщо вчасно не почати лікування, то у людини розвинеться анемія і почнеться процес дегенерації нервової тканини.
Зміст статті:
- Перніциозная анемія - що це таке?
- Відомі форми пернициозной анемії
- Чому розвивається перніціозна анемія?
- Перніциозная анемія: патогенез
- Симптоми пернициозной анемії
- Як виявити пернициозную анемію?
- Лікування пернициозной анемії
- профілактичні заходи
Перніциозная анемія - що це таке?
Вперше світ дізнався про пернициозной анемії в 1855 році завдяки працям ученого Аддісона. Він називав це захворювання ідіопатичною анемією, тобто анемією неясного генезу.
Більш докладно описав дане порушення вчений на прізвище Брімер, що сталося в 1868 році. Саме він дав захворювання назву, яке дійшло в незмінному вигляді до наших часів. Перніциозная анемія означає злоякісна анемія.
Протягом довгого часу ця хвороба вважалася невиліковною. Однак в 1926 році вчені Майнот і Мерфі встановили, що від пернициозной анемії можна позбутися, для чого потрібно вживати в їжу сиру печінку. У той час цей інноваційний спосіб лікування так і називали печінкової терапією.
Наступним вченим, який продовжив вивчати проблему пернициозной анемії, є У. Б. Касл. Грунтуючись на наукових працях своїх попередників, він встановив, що крім соляної кислоти і пепсину, організм людини виробляє ще один внутрішній фактор, що містить мукоїди і пептиди. Проводиться ця речовина в слизовій оболонці шлунка. Саме цей внутрішній фактор з'єднується з вітаміном В12, що надходять ззовні в нестабільний, але рухливий комплекс. Він проникає в плазмову частина крові, по ній надходить в печінку і осідає в ній у вигляді білково-В12-вітамінного комплексу. Саме це з'єднання бере активну участь в процесі кровотворення. Каслу вдалося визначити, що у людей, які страждають від В12-дефіцитної анемії, відсутній саме третій внутрішній фактор (фактор Касла), який продукується в слизовій оболонці шлунка. Однак на той час, вченому не вдалося встановити, що зовнішнім фактором є саме вітамін В12.
Про це стало відомо тільки в 1948 році завдяки вченим Риксу і Сміту.
Не можна назвати В12-дефіцитну анемію захворюванням рідкісним. Воно діагностується у кожного 110-180 людини з 100 000 людей. Найбільше людей з В12-дефіцитною анемією проживає в Скандинавії і у Великобританії. Причому переважно - це пацієнти досить зрілого віку. Однак, якщо в сім'ї простежується обтяжений анамнез, то розвиватися пернициозная анемія може і в молодому віці. Жінки від В12-дефіцитної анемії страждають частіше за чоловіків. На 10 хворих жінок припадає 7 представників чоловічої статі.
Відомі форми пернициозной анемії
Перніциозная анемія може мати три ступеня тяжкості:
При зниженні рівня гемоглобіну в крові до 90-110 г / л анемія вважається легкої.
При падінні рівня гемоглобіну в крові до 70-90 г / л говорять про анемію середнього ступеня тяжкості.
Якщо рівень гемоглобіну падає нижче позначки в 70 г / л, то анемія має важкий перебіг.
Залежно від того, що послужило причиною розвитку перніциозної анемії, розрізняють наступні її форми:
Аліментарна (нутрітіновая) анемія, яка найчастіше діагностується у дітей в ранньому віці. Однак може спостерігатися дане порушення і у дорослих людей, які навмисно обмежують свій раціон в продуктах тваринного походження. Також в групі ризику знаходяться недоношені діти, діти, що знаходяться на штучному вигодовуванні і діти, які харчуються козячим молоком.
Класична пернициозная анемія, яка розвивається на тлі атрофічних процесів в слизовій оболонці шлунка. Це призводить до того, що клітини органу не в змозі виробляти внутрішній фактор.
Ювенільний пернициозная анемія, яка маніфестує при функціональної недостатності фундального залоз. Вони стають не в змозі виробляти гландулярний мукопротеин. При цьому слизова оболонка шлунка працює як належить. Якщо почати лікування ювенільної анемії, то можна домогтися повного одужання.
Також розрізняють сімейну пернициозную анемію (хвороба Ольги Імерслунд). Вона розвивається при порушенні транспортування і всмоктування вітаміну В12 в кишечнику. Яскравим діагностичною ознакою такого порушення буде поява в сечі білка.
Чому розвивається перніціозна анемія?
Причини, які здатні призводити до розвитку перніциозної анемії можуть бути наступними:
Атрофічний фундальний гастрит, резекція шлунка і кишечника, екзокринна недостатність підшлункової залози, порушення мікрофлори кишечника, хвороба Крона, гастринома - всі ці захворювання призводять до того, що вітамін В12 не в змозі нормально всмоктуватися в кров. В результаті у людини розвивається перніціозна анемія.
Погрішності в харчуванні, пов'язані з недостатнім вживанням м'ясних продуктів, яєць, кисломолочних напоїв також є частою причиною розвитку перніциозної анемії. У групі ризику знаходяться вегетаріанці і люди, які дотримуються строгих дієт.
Зараження лентецом. Цей паразит оселяється в тонкому кишечнику людини і споживає значні обсяги вітаміну В12 для задоволення власних потреб. Захворювання, яке викликає цей стрічковий черв'як, носить назву дифиллоботриоз. Заразитися паразитом можна при вживанні в їжу свіжої риби. Найчастіше зустрічається дифиллоботриоз в північних країнах. Також спровокувати розвиток перніциозної анемії можуть патогенні бактерії, які проникають в тонкий кишечник, або починають там розмножуватися при появі в ньому фістул і дивертикул.
Збої в транспортуванні вітаміну В12. Подібне порушення носить вроджений характер, при якому в організмі відсутній транспортний білок транскобаламіном II, він відповідає за зв'язування і транспортування в вітаміну В12. Ще одне вроджене захворювання, яке призводить до розвитку перніциозної анемії - це синдром Імерслунд-Гресбека.
Частою причиною розвитку В12-дефіцітоной анемії виступають аутоімунні захворювання. У 90% хворих вдається виявити в крові аутоантитіла, які атакують клітини шлунка, відповідальні за вироблення соляної кислоти і внутрішній фактор Касла. Хоча подібні антитіла можуть бути виявлені і у здорових людей в 5-10% випадків. У 60% пацієнтів з пернициозной анемією виявляються аутоантитіла до самого внутрішнього фактору Касла.
Перніциозная анемія: патогенез
Щодня людина повинна отримувати з продуктами харчування 6-9 мкг вітаміну В12. Близько 2-5 мкг цієї речовини виводиться з організму, а 4 мкг в ньому затримуються, відкладаючись про запас. Депо організму містить достатню кількість вітаміну В12, для того, щоб забезпечувати їм потреби людини протягом декількох років (за умови, що ззовні він перестане надходити).
В організмі вітамін В12 присутній в формі метилкобаламина (відповідає за нормальну продукцію еритроцитів) і 5-дезоксиаденозилкобаламін (бере участь в обмінних процесах в ЦНС і в периферичної нервової системи).
Якщо в організмі знижується рівень метилкобаламина, то у хворого розвивається мегалобластний тип кровотворення. Це неповноцінні еритроцити, які не в змозі транспортувати кисень і дуже швидко руйнуються. Як підсумок, у людини розвивається анемія з усіма її негативними наслідками.
Якщо в організмі не вистачає 5-дезоксиаденозилкобаламін, то відбувається збій в обміні жирних кислот. У ньому починають накопичуватися шкідливі кислоти (метилмалонова і пропіонова). Вони володіють руйнівним впливом на нейрони головного і спинного мозку, не дають вироблятися мієлін, які покриває нервові стовбури. Тому при перніциозної анемії страждає нервова система людини.
Симптоми пернициозной анемії
Симптоми, які характеризують пернициозную анемію:
Анемічний синдром: посилення слабкості і стомлюваності, відсутність можливості виконувати колишні обсяги роботи. У хворого підвищується температура тіла до позначки в 37-37,5 градусів, часто виникають запаморочення, можуть траплятися непритомність. Посилюється задишка, виникає вона навіть в стані спокою. З'являється шум у вухах, перед очима можуть періодично "літати мушки". Шкірні покриви набувають неприродну блідість, можуть віддавати деякої жовтизною. Особа злегка набрякає. При вислуховуванні тонів серця, можна виявити систолічний шуми. Якщо анемія прогресує, то це пов'язане з ризиком розвитку міокардіодистрофії і серцевої недостатності.
Гастроентерологічний синдром - це нудота, запори, блювання, відсутність бажання вживати їжу, схуднення. Мова хворого запалюється, починає хворіти, стає яскравого малинового кольору, його поверхня блищить, ніби відполірована (гунтеровскій глосит). У куточках рота формуються "заїди". Якщо виконати ФГДС, то можна виявити атрофію слизової оболонки шлунка.
Неврологічний синдром: м'язова слабкість, зміна ходи, оніміння кінцівок. Судоми і відсутність чутливості спостерігається при ураженні спинного і головного мозку. Сухожильнірефлекси посилюються, позитивним стає симптом Ромберга і рефлекс Бабинського. Розвиваються ознаки, характерні для фуникулярного миелоза.
Крім того, людина стає нервовим, весь час знаходиться в апатії. Також страждає сечостатева система з розвитком імпотенції і нетримання сечі. У важких випадках можуть виникати галюцинації, погіршуватися колірне сприйняття (жовтий і синій колір).
Як виявити пернициозную анемію?
Основні діагностичні заходи:
Опитування пацієнта, збір анамнезу, в тому числі, вивчення сімейної історії хвороби.
Фізикальний огляд з оцінкою шкірних покривів, прослуховуванням пульсу, вимірюванням артеріального тиску та оглядом ротової порожнини для виявлення глоссита.
Призначення лабораторних тестів.
До методів лабораторної діагностики відносять:
Забір крові на загальний аналіз. При анемії буде виявлено зниження рівня еритроцитів, їх збільшення в розмірах, зниження кількості ретикулоцитів, гемоглобіну, тромбоцитів (тромбоцити стають більше в діаметрі). Дані колірного показника крові при перніциозної анемії перевищують значення в 1,05, при нормі 0,86-1,05.
Забір сечі на аналіз, що дає відомості про супутні захворювання. Також це дослідження дає деяку інформацію про спадкові формах пернициозной анемії.
Забір крові на біохімічний аналіз. На анемію буде вказувати зниження рівня вітаміну В12, підвищення рівня білірубіну (продукт розпаду еритроцитів) і заліза (воно залишається незатребуваним). Також можна відзначити збільшення рівня ферменту під назвою лактат-дегідрогеназ, який відповідає за прискорення хімічних реакцій в організмі.
У ряді випадків для уточнення діагнозу, виконують пункцію кісткового мозку. На пернициозную анемію буде вказувати мегалобластичний тип кровотворення і швидка вироблення еритроцитів.
До допоміжних діагностичних методик відносять:
ЕКГ. Це дослідження дає інформацію про ЧСС і порушеннях серцевого ритму.
ФГДС. Огляд слизової оболонки кишечника і шлунка за допомогою ендоскопа дозволяє виявити на них патологічні зміни.
Рентген шлунка, ультразвукове обстеження внутрішніх органів.
Неврологічний огляд, проходження МРТ.
Тест Шилінга дозволяє визначити, всмоктується вітамін В12 в організмі. Для цього пацієнтові пропонують випити радіоактивний розчин вітаміну В12, а через деякий час йому пропонують значну дозу звичайного вітаміну В12. Після цього збирають сечу на аналіз і підраховують, яка кількість міченого вітаміну за добу було виведено організмом. Якщо його нирками виводиться мало, то значить в кишечнику він всмоктує в недостатній кількості.
Лікування пернициозной анемії
Терапія захворювання повинна грунтуватися на причинах, які спровокували його розвиток.
Для лікування можуть бути використані такі препарати:
Вітамін В12 для заповнення його дефіциту в організмі. Підшкірно вводять препарат 1 раз на добу в дозі 200-500 мкг. Курс триває 1-1,5 місяців. Потім протягом 3 місяців препарат вводять 1 раз в 7 днів. Потім ще протягом 6 місяців його вводять у встановленій дозі 2 рази на 30 днів. Очікувати результатів можна через 2 місяці від початку лікування, хоча це багато в чому залежить від індивідуальних особливостей організму.
Празиквантел для позбавлення від паразитарної інфекції.
Глюкокортикостероїди для придушення аутоиммунной реакції.
Патогенетичне лікування захворювань органів травлення.
Обов'язково потрібно призначити пацієнтові лікувальну дієту з включенням в меню кисломолочних продуктів, червоного м'яса, печінки, яєць і морепродуктів.
При тяжкому перебігу анемії можливе переливання еритроцитарної маси.
профілактичні заходи
Заходи профілактики перніциозної анемії:
Раціон людини повинен бути збалансованим.
Всі хвороби, які сприяють розвитку анемії, повинні бути своєчасно проліковані.
Якщо людина перенесла резекцію шлунка або кишечника, то йому потрібно довічно приймати вітамін В12 в підтримуючої дозуванні.