Порфирія що це таке, симптоми / дерматологія

Вони бояться сонця. Їх украй мало. У деяких сеча червоного кольору. Це передається у спадок. І вони - не вампіри, а пацієнти генетиків і дерматологів з діагнозом "порфірія". Як розпізнати це захворювання? Як лікувати і як жити з таким діагнозом?

Порфірини: трохи анатомії

Порфирія - це збірне поняття, що означає ряд патологічних процесів, пов'язаних з порушенням продукції порфирина. Ця речовина бере участь в утворенні гемоглобіну.

Порфірин є кристали червоного кольору, що утворюються в печінці і кістковому мозку. Це органічна сполука необхідно для вироблення гема. Це білкове з'єднання бере участь в переносі кисню до тканин і забарвлює кров у червоний колір.

Для продукції гема потрібна наявність 8 ферментів. Якщо ж який-небудь з компонентів відсутній, то гем починає накопичуватися в тканинах.

Надлишок порфіринових з'єднань в організмі викликає підвищену чутливість шкірних покривів до ультрафіолетового випромінювання, руйнування і спазму судин, розвитку больового синдрому.

Причина порушення синтезу гема і появи надлишку порфиринов - це порушення в геномі людини.

Зверніть увагу

Мутація може передаватися як з рецесивною парою, так і з домінантним геном. Залежно від того, яка пара генів задіяна розвивається характерна для того чи іншого виду захворювання симптоматика.

Додаткові провокуючі фактори:

шкідливі звички;
порушення гормонального фону;
інфекції;
прийом лікарських препаратів;
надлишок ультрафіолетового випромінювання.

Ці стани не є справжньою причиною захворювання, але можуть спровокувати загострення патологічного процесу в організмі.

Види і симптоматика захворювання

Зверніть увагу

Порфирія - це загальна назва порушень обміну портіфірінов. Різні види патології відрізняються один від одного за симптоматикою, вражають різні групи вікові групи. Методика ведення пацієнтів може відрізнятися.

Активізація патологічних процесів відбувається в основному в теплу пору року - навесні, влітку. У важких випадках хвороба протікає цілий рік, без періодів ремісії.

Вроджена ерітропоетіческая порфірія

Цей вид патології передається у спадок за допомогою рецесивних генів. Обоє батьків мають такі порушені ділянки хромосом в генотипі, але при цьому залишаються здоровими. Порушення обміну порфіринів спостерігається тільки у потомства, часто у всіх братів і сестер в одному поколінні.

Симптоматика проявляється вже в дитячому віці. У малюка спостерігається:

червоний колір сечі;
чутливість до сонячних променів;
бульбашки, ерозії на шкірних покривах;
після використання антибіотиків на місці бульбашок з'являються ділянки зі склеротичними змінами в дермі;
розвивається нерухомість суглобів;
збільшена селезінка;
прогресує зниження гостроти зору, аж до повної сліпоти;
випадання волосся, нігтів.

Пацієнти з таким діагнозом або стають інвалідами, або гинуть в ранньому віці.

Ерітропоетіческая протопорфірія

Це форма спадкового захворювання також проявляється ще в дитячому віці. Але передається порушення за домінантним принципом. Тобто якщо хворіє один з батьків, то і все потомство буде успадковувати цю патологію.

Протікає цей вид захворювання в більш легкій формі, ніж ерітропоетіческая порфірія.

Симптоматика патологічного процесу:

підвищена чутливість до ультрафіолетового випромінювання;
зміна у формулі крові, розвиток анемії;
рівень порфіринів в крові в нормі, але підвищені показники протопорфирина в плазмі.

Під час загострення захворювання уражаються шкірні покриви, утворюються бульбашки. Але після лікування рубцевих змін в дермі не відбувається.

Ерітропоетіческая копропорфірія

Рідкісна форма патології. Успадковується також від домінантного носія. Симптоматика змазана і часто хвороба себе не проявляє протягом тривалого часу. Гіперчутливість до ультрафіолету вираженанезначно.

Початок патологічного процесу провокують прийом лікарських препаратів групи "Барбітурати". При дебюті або загостренні в лабораторних аналізах відзначають підвищений значення копропорфірін. Іноді показники перевищують нормальні значення в 80 разів.

Урокопропорфірія або пізня форма патології

Це захворювання тісно пов'язане з місцем існування і способом життя людини. Основний контингент пацієнтів з урокопорфіріей - це жителі мегаполісів з активно розвиненою хімічної і важкою промисловістю. Спадковість у розвитку цієї патології не грає вирішальної ролі.

Хвороба починає розвиватися у віці від 30 років у осіб, що зловживають алкогольними напоями.

Симптоми цього різновиду порфірія:

поява бульбашок на тілі, наповнених гнійним або серозним вмістом. Діаметр ран може досягати до 20 см;
підвищені значення порфиринов в біологічних рідинах;
порушення в роботі печінки і жовчних проток;
ділянки гіперпігментації на відкритих ділянках шкіри;
сусідні ділянки тканин з бульбашками запалені і набряклі;
синдром Нікольського - пошкодження дерми при незначному механічному впливі. Наприклад, при витирання рук рушником;
через 2 тижні після появи бульбашок на їх місці утворюються рубці червоного, рожевого або сірого кольору;
при загостренні захворювання збільшуються швидкість росту вій і брів. У період ремісії така симптоматика не спостерігається;
деформація, гіперкератоз нігтів. Найчастіше - повна втрата нігтьових пластин.

важливо

Виділяють 2 види захворювання - проста форма порфірія і дистрофічна. При першому виді патології загострення відбуваються тільки влітку або при опроміненні ультрафіолетом. У другому випадку хвороба протікає цілий рік без періодів реміссіі.Ета форма порфірії вражає не тільки шкірні покриви, а й призводить до змін у всіх органах і тканинах організму.

На пізніх стадіях хвороби спостерігається:

болю в серці;
підвищений або знижений артеріальний тиск;
головні та інші болю;
порушення в системі очі - запальні процеси, поява бульбашок виразок в склери, дистрофічні зміни в тканинах органу;
фіброзні і ціррозние тяжі в тканинах печінки.

Гостра переміжна порфірія

Ця форма захворювання передається за домінантним принципом. Для неї характерні важкі неврологічні стану. Період загострення захворювання може закінчитися летальним результатом.

У хворого спостерігається:

болі в епігастрії;
рожева сеча;
неврити, поліневрити, парастезии;
психоз;
кома.

Смерть викликає параліч дихальної системи або повне виснаження організму. У родичів може не спостерігатися активної симптоматики, але лабораторні дослідження покажуть зміна рівня порфрінов.

спадкова копропорфірія

Симптоматика захворювання змазана, але в період ремісії вона аналогічна ознаками перемежающей порфірії. У спокійному стані порушення виявляють тільки в аналізах сечі, калу.

Лікувальна тактика та діагностичні заходи

Діагностика захворювання проводиться за допомогою візуального огляду шкірних покривів, вивчення сімейного анамнезу і аналізів біологічних рідин на наявність порфиринов.

На цьому етапі розвитку медицини ефективного лікування порфірії не існує. Основна методика зниження числа загострень захворювання - ретельний захист пацієнта від ультрафіолетового випромінювання, алкоголю, лікарських препаратів, які можуть викликати рецидив.

Що можуть запропонувати лікарі для лікування порфірія:

Протималярійні препарати - вони сприяють виведенню порфиринов з сечею з організму.
Вітамінні комплекси - група В ін'єкційно, нікотинова і аскорбінова кислота.
Метіонін - для поліпшення регенераційних процесів.
Антисептичні препарати для місцевої обробки ранових поверхонь.
Глюкоза у великих дозах.
Кальцію хлорид як стимулятор захисних сил організму, протизапальний засіб.
У важких випадках показано застосування кортикостероїдів.
Плазмаферез з використанням донорської крові.

Профілактичних заходів при порфірії не існує, так як практично всі форми захворювання передаються генетичним шляхом. Пацієнтам в період високої сонячної активності слід уникати ультрафіолету і користуватися сонцезахисними засобами.

Чумаченко Ольга, лікар, медичний оглядач