Функціональна гіпербілірубінемія (пігментний гепатоз) - ураження печінки дистрофічного генезу, яке передається у спадок. Патологія розвивається через детермінованих ензимопатій, обумовлених генетичними змінами. Функціонально це проявляється у вигляді порушення обміну білірубіну в печінці.
Причини пігментного гепатоза
Негемолітична билирубинемия може з'явитися у дитини практично відразу після його народження або через кілька років, що пов'язано, як правило, зі зміною транспорту білірубіну в крові, а також порушенням надходження білірубіну в клітини печінки і його зв'язуванням з глюкуроновою кислотою з наступною екстракцією в жовч.
До цієї групи патологій належать також синдроми Жильбера, КриглерарНайяра, ДабинажДжонсона і Ротора.
Синдром Жильбера, або ювенільний інтермітуюча жовтяниця, відноситься до захворювань печінки з хронічним перебігом, головними симптомами якого стає некон'югірованная билирубинемия. З числа всіх хворих жовтяницею 5% пацієнтів мають діагноз "синдромом Жильбера". Хвороба підрозділяється на два види: спадкова і набута. У першому випадку патологія ніяк не пов'язана з вірусним гепатитом. У другому - перші симптоми захворювання з'являються відразу після вірусного гепатиту. Вірус, таким чином, провокує генетично обумовлений дефект обміну білірубіну. Незважаючи на те що причини пігментного гепатоза при конституціональної і постгепатитних формі патології різні, їх прояви практично нічим не відрізняються.
Синдром КриглерарНайяра, або жовтяниця, генетично обумовлена і пов'язана з повним або частковим недоліком глюкуронілтрансферази.
Цей синдром також поділяється на два типи. У першому випадку малюки в перші години життя починають швидко жовтіти. Зв'язування білірубіну незначно, тому він починає накопичуватися в жировій тканині головного мозку. У дітей з'являються і прогресують симптоми важкої інтоксикації. Хвороба дуже швидко закінчується летальним результатом.
Другий різновид патології має багато спільного з синдромом Жильбера і носить більш доброякісний характер. У перший рік життя у дитини з'являються симптоми жовтяниці, пов'язаної з високим вмістом білірубіну в крові.
Синдроми ДабинажДжонсона і Ротора розвиваються на тлі підвищення кон'югованого білірубіну через порушення, в більшості випадків, виділення гепатоцитами пігменту, що при синдромі Ротора виражено в меншій мірі.
Діагностика захворювання вимагає ретельного вивчення причин пігментного гепатоза і заснована на методиці виключення інших патологій.
Постановка діагнозу має на увазі ряд етапів. В першу чергу виключається гострий вірусний гепатит або рецидив хронічно протікає активного гепатиту.
Далі вивчається генетичний фон пацієнта, збирається епідеміологічний анамнез, також хворого розпитують про наявність продромальних проявів, що супроводжують гострий вірусний гепатит. При проведенні обстеження лікарем визначаються також розміри і щільність печінки і селезінки. Вивчення результатів аналізів дозволяє взяти до уваги рівень білірубіну в сироватці крові і окремих його фракцій.
При знятті з пацієнта діагнозу гострого вірусного гепатиту або загострення хронічного гепатиту в активній формі, а також хронічного гепатиту на II етапі важливо виключити і гемолітична анемія при гіпербілірубінемії, пов'язаної з наявністю некон'югованого білірубіну.
Найважче відрізнити пігментний гепатоз від хронічного персистуючого гепатиту, що протікає з дуже низьким ступенем активності.
Для того, щоб поставити більш точний діагноз, може знадобитися певний час, що дозволяє вивчити розвиток патології в динаміці, простежити темпи зміни розмірів органа, порушення його функціонування. Важливо також визначити наявність в крові HBsAg, HCV і антитіл до них. Для уточнення діагнозу пацієнту може бути призначена біопсія печінки.
Поставити діагноз супутніх захворювань жовчовивідних шляхів у більшості випадків нескладно.
Постановка діагнозу заснована на результатах УЗД, холангиографии, дуоденального зондування, іноді з цією метою проводиться біопсія печінки.
Диференціювати пігментний гепатоз з цирозом печінки теж відносно легко. Досить зібрати анамнез, вивчити результати фізичного дослідження органу, результати УЗД.
Лікування пігментного гепатоза
При лікуванні пігментних гепатоз дотримуються декількох правил. В першу чергу пацієнтові необхідно уникати фізичних і нервових перевантажень. Якщо патології не супроводжують захворювання шлунково-кишкового тракту, під час ремісії не потрібно дотримуватися будь-якої спеціальної дієти. При прогресуванні симптомів пігментного гепатоза рекомендується стіл № 5. Якщо на тлі патології розвивається інфекція жовчного міхура, лікар може призначити жовчогінні препарати, тюбаж, антибактеріальні лікарські засоби. Синдром КриглерарНайяра I лікується за допомогою фототерапії з використанням лампи денного освітлення, прямих сонячних променів. Внутрішньовенно може бути рекомендований розчин альбуміну. У деяких випадках проводиться штучне переливання крові. Загострення синдрому КриглерарНайяра II типу і Жильбера вимагає призначення препаратів, що викликають індукцію ферментів і зв'язують білірубін. Синдром Дубина-Джонсона і синдром Ротора в даний час не має певної схеми лікування.