Що таке мікроцефалія?
Мікроцефалія - це захворювання, при якому відзначається зменшення маси головного мозку і, відповідно, зменшення розмірів черепа, окружності голови. При цьому інші органи розвиваються відповідно до вікових норм. Подібні зміни станів головного мозку стають причиною розвитку розумової недостатності і неврологічних відхилень.
Згідно зі статистикою, захворювання зустрічається у 1 дитини з 10000, взаємозв'язку між підлогою дитини і виникненням микроцефалии не виявлено.
Мікроцефалія викликає серйозні розумові відхилення. Причому це може бути, як легка імбіцільность, так і глибока ідіотія. Сучасна медицина не дає втішних прогнозів щодо таких дітей. Повне лікування неможливо, головним завданням лікарів і батьків є відновлення рухової активності, навчання дитини основних навичок самообслуговування.
Скільки живуть діти з мікроцефалією?
Як показує статистика, середня тривалість життя дитини, хворої на мікроцефалією, становить 12-15 років. У рідкісних випадках людина доживає до 30 років.
Причини микроцефалии у дітей
Сучасна медицина виділяє 2 різновиди микроцефалии - первинну і вторинну. Механізми і причини розвитку різні в залежності від типу захворювання. Первинна, або справжня мікроцефалія може бути спровокована різного роду патологіями на ранніх термінах вагітності. Пошкодження, отримані в останньому триместрі вагітності, родові травми, а також деякі захворювання, які вразили новонародженого в перші місяці життя, можуть стати причиною розвитку микроцефалии. Важливо, що діти, які мають первинну мікроцефалію, мають великі можливості вести самостійне життя в соціумі, на відміну від тих, хто хворий вторинної мікроцефалією. Останні зазвичай навіть не в змозі самостійно стояти і ходити.
Найбільш часто виділяють наступні причини розвитку микроцефалии у дітей:
Інтоксикація плода алкоголем, наркотичними та іншими токсичними елементи. Особливо згубно таке негативний вплив на ранніх термінах вагітності, коли закладається більшість органів і систем дитини;
Інфекційні захворювання матері в період виношування дитини (найчастіше причиною мікроцефалії дитини є краснуха і токсоплазмоз, перенесені вагітною жінкою);
Ендокринні порушення у вагітної жінки;
Вплив деяких антибіотиків під час вагітності;
Токсичне отруєння вагітної;
Вплив радіоактивних випромінювань;
Генетичні відхилення плода;
родові травми.
Досить часто, приблизно в 34% випадків розвитку хвороби, мікроцефалія викликана хромосомними мутаціями. Дане поняття означає процес зміни або перерозподілу генного набору, які стають причиною аномального розвитку. Коли мова ведеться про мікроцефалії, як про один із симптомів генних мутацій, слід розуміти, що в даному випадку має місце бути як первинна, так і вторинна мікроцефалія.
Найчастіше мікроцефалія супроводжує такі генні мутації, як:
Синдром Едвардса - Трисомія по 18-й парі хромосом. Досить рідкісне захворювання, для якого характерні численні вади розвитку, не сумісні з життям. Зазвичай дитина вмирає в перші півроку - рік життя.
Синдром Патау - Трисомія по 13-й парі хромосом.Также досить рідко зустрічається захворювання. Клінічна картина синдрому: різко виражена глухота, явна мікроцефалія і розумова недостатність, "заяча губа" і "вовча паща". Вуха дитини розташовані нижче, ніж повинно бути; спостерігається аномальне розвиток очного яблука. До іншим порокам відносять порушення роботи серцево судинних і сечостатевих систем, відзначаються захворювання шлунково-кишкового тракту. Тривалість життя дитини з синдромом Патау - Трисомія, який супроводжує мікроцефалія, в середньому не перевищує 1 року. Синдром досить добре виявляється на ранніх і середніх стадіях вагітності, при виявленні генної мутації рекомендується аборт за медичними показниками.
Синдром Дауна (найчастіше відзначається мутація по 21 хромосомної парі). Діти, хворі Синдромом Дауна, мають яскраво виражену мікроцефалію. У них відзначаються розумова відсталість, недорікуватість, фізичні вади. Дитина має скошений потилицю, широкий ніс зі значною переніссям, випнуту масивну нижню щелепу. Крім того, у них спостерігаються пороки нирок, серця, шлунково-кишкового тракту. Синдром Дауна завдає удар також по імунній системі дитини, тому він часто страждає від інфекційних захворювань, високий ризик розвитку у нього злоякісних утворень.
Синдром "котячого крику". Являє собою генні мутації, які є причиною багатьох пороків, в тому числі микроцефалии. Дитина не видає звичного плачу. У нього виривається крик, схожий на котячий (звідси і назва захворювання). Подібна мутації не сумісні з життя, дитина вмирає в перші години або дні життя.
Симптоми микроцефалии у дітей
Мікроцефалія можна виявити вже після зорового обстеження дитини, оскільки при такому огляді виявляються досить яскраво виражені симптоми мікроцефалії:
Окружність голови в 2-3 рази менше, ніж показники норми. Даний ознака є найбільш значущим, достовірним. У той час як нормою вважає обсяг голови дитини в 35-37 см, об'єм голови новонародженого, хворого мікроцефалією - 25-27 см, а іноді і менше. При цьому природно зменшення маси головного мозку - замість 400 гр при мікроцефалії він важить близько 250 гр на ранніх етапах розвитку.
Розмір лицьового черепа перевершує розмір головного. Інакше кажучи, особа дитини зростає, в той час як сама голова залишається непропорційно маленькою. Діти, хворі мікроцефалією, мають високий крутий лоб з виступаючими надбрівними дугами, непропорційно великі виступаючі вуха. Досить часто мікроцефалію супроводжують такі аномалії розвитку, як "заяча губа" і "вовча паща", косоокість. З ростом дитини все більше виявляє себе диспропорційність лицьового і мозкової зони дитини.
Раннє, протягом першого місяця життя, закриття джерельця; іноді дитина народжується з уже закритим роднічком. Даний синдром в більшості випадків стає сигналом розвилася микроцефалии. Однак в деяких ситуаціях закритий джерельце може бути не симптомом микроцефалии, а фактором, який в подальшому спровокує її появу. Інакше кажучи, при своєчасному вирішенні даної патології хірургічним шляхом, вдається уникнути микроцефалии за рахунок того, що мозок отримує можливість нормально рости і розвиватися.
Порушення моторики, відставання дитини в розвитку, затримка мовного розвитку, нездатність дитини відтворювати звуки, убогий словниковий запас. Примітно, що дитина не тільки сам не говорить, але також досить погано розуміє мову, звернену до нього.
Виникнення судом, підвищений тонус м'язів, м'язова дистонія, параліч.
Мікроцефалія може бути виявлені і при діагностичному дослідженні за допомогою спеціальної медичної апаратури. В такому випадку до вже виявлених в результаті зовнішнього огляду симптомів, додаються такі:
Недорозвиненість великих півкуль, зокрема - лобових часток .;
Збільшення або зменшення звивин головного мозку;
Сглаженность або повна відсутність звивин;
Розвиток кістозних порожнин в мозкових тканинах.
Досить поширеною клінічною картиною є супровід микроцефалии на епілепсію і ДЦП. В такому випадку, до симптомів основного захворювання додаються ознаки, характерні для супутніх недуг.
Говорячи про симптоматиці микроцефалии, слід також відзначити зміни Емоціанально сфери хворої дитини. Тут може спостерігатися як млявість, так і гіперактивність. У першому випадку, коли хвора дитина млявий, нерухомий, байдужий до того, що відбувається навколо, йдеться про його торпидном типі темпераменту.
Гіперактивні, метушливі діти з захворюванням микроцефалии відносяться до групи, що має еректіческій тип темпераменту.
діагностика микроцефалии
Допологова діагностика, яка проводиться за допомогою апарату УЗД, дозволяє припустити розвиток у плода микроцефалии. Подібні висновки робляться після зіставлення отриманих в ході узі даних про розміри голови і тіла дитини з показниками норми. При цьому достовірна інформація можлива лише при максимально точному визначенні термінів вагітності. Для уникнення отримання хибнопозитивних або помилково негативні даних, проводиться зіставлення окружності голови плода з окружністю живота, загальним розміром тіла. Однак достовірну інформацію про наявність чи відсутність микроцефалии плода можна отримати не раніше 27 - го тижня вагітності.
Якщо виникає підозра на розвиток захворювання, вагітної слід пройти инвазивную допологову діагностику, а також зробити каріотипування плода.
Інвазивна діагностика - це дослідження мутацій хромосом і генів. Вона може бути можлива лише при проколі околоплодного міхура, оскільки матеріалом для аналізу є навколоплідні води, частинки епітелію або ворсинки плода, що знаходяться в амніотичної рідини.
Отримати статистику ймовірності народження дитини з мікроцефалією дозволяє пренатальний скринінг, який представляє собою комплекс лабораторних і ультразвукових досліджень. Завдяки даним процедурам вдається виявити приналежність вагітної до групи ризику жінок, плід яких схильна до розвитку микроцефалии.
Пренатальний скринінг на увазі ультразвукове дослідження і біохімічний аналіз крові. Крім того, пацієнткою заповнює анкета особливої форми, в якій серед інших питань є графа про термінах вагітності. Дані анкети, результати аналізів і показники, отримані в ході ультразвукового дослідження обробляються за допомогою спеціальної комп'ютерної програми, яка дає інформацію за ступенем ризику виникнення багатьох захворювань плода, в тому числі микроцефалии.
Діагностика новонародженого проводиться в перші хвилини його життя на основі візуальних параметрів обсягу голови дитини. У разі підтвердження микроцефалии, потрібно більш серйозне комплексне обстеження (МРТ головного мозку, рентгенографія черепа, нейросонографія).
При народженні дитини з даним захворюванням, батькам рекомендується пройти обстеження у генетика для виявлення причин виникнення патології, а також для консультації про способи уникнути генних мутацій при повторній вагітності.
прогноз микроцефалии
Прогнози при мікроцефалії, на жаль, невтішні, оскільки неможливо повністю вилікуватися від цього захворювання. Призначається лікування надає, скоріше, підтримуючий ефект, намагаючись забезпечити наближене до нормального функціонування уражених органів.
Прогноз також залежить від поставленого діагнозу. Так, при неглибокій імбіцільності можливо виховання і навчання дитини результатом яких стануть оволодіння хворим незначними мовними навичками; діти здатні виконувати нескладні доручення; в змозі самостійно тримати ложку; висловлювати побажання.
При олігофренії або ідіотії хворі найчастіше не в змозі рухатися, у них відсутня мова і розуміння того, що відбувається навколо. Важлива і форма микроцефалии. Так, при первинній мікроцефалії комплексне лікування може бути відносно ефективним - дитина зможе вести просте життя в суспільстві. Якщо ж мікроцефалія вторинна, дитина, ймовірно, не зможе навіть сидіти, не навчиться стояти.
Крім неможливості позбутися хвороби, слід згадати і те, що імунна система дитини вразлива. Висока смертність дітей від інфекційних захворювань.
Як правило, діти поміщаються в спеціальні установи для розумово відсталих дітей, де їх намагаються навчити необхідним навичкам самообслуговування, або перебувають будинки.
лікування микроцефалии
Мікроцефалія - захворювання невиліковне. Лікувальні заходи допомагають лише зменшити темп розвитку пороків, а також допомагають адаптувати хворого до життя. При цьому важливо, щоб лікування проходило в комплексі і включало медикаментозну терапію, терапія за допомогою фізіотерапевтичних процедур, а також психолого-соціальна реабілітація.
Кожна з цих процедур дозволяє вирішити окремі прояви захворювання. прийом медикаментів дозволяє активізувати обмінні процеси в головному мозку. Крім того, їх дія спрямована на зняття м'язового напруження, спазму і судом, які зазвичай є частими супутниками микроцефалии. Також, при наявності підвищеного внутрішньочерепного тиску призначаються препарати, що сприяють його нормалізації. Нарешті, велика частина лікарських засобів надає заспокійливу дію на дитину.
Терапевтичний вплив можна розділити на симптоматичне (тобто уповільнення процесів, які є симптомами захворювання) і специфічне (мета такого лікування - вплив на причину розвитку микроцефалии). При симптоматичному впливі застосовують препарати, що стимулюють метаболізм і біогенні стимулятори, а також вітамін В. Специфічне лікування неможливо без використання антибіотиків і гормональних препаратів.
Сеанси фізіотерапії, які передбачають лікувальну фізкультуру, масаж, електропроцедури, а також лікувальні заняття в воді, дозволяють зняти м'язове напруження при мікроцефалії, допомагають активізувати рухові функції органів.
Що стосується психолого-соціальної адаптації дітей, то тут головна роль відведена батькам. Саме вони повинні боротися за життя дитини, контролювати прийом коштів, відвідувати всі призначені лікарем лікувальні процедури. Крім того, батьки повинні якомога більше розмовляти з дитиною, пояснювати звичні дії знову і знову.
Звичайно, подібна поведінка батьків - важка праця, до якого потрібно бути готовим, в першу чергу, психологічно. Для них також повинна бути організована психологічна допомога, яка сприяє підготовці та навчанню батьків нормам поведінки при вихованні дітей, хворих мікроцефалією.
Комплексне лікування повинно бути розпочато якомога раніше, тільки в цьому випадку можна сподіватися на позитивну динаміку.