Фіброзна дисплазія симптоми і лікування

Фіброзної дисплазією називають поразку кісткових структур, при якому сполучна тканина заміщає сегмент нормальної кісткової тканини.

Патологію відносять до розряду пухлиноподібних хвороб. Вона може бути локальною (обмеженою) або поширеною, при цьому вражати одну або кілька кісток.

Причини виникнення фіброзної дисплазії поки що до кінця не зрозумілі, але клініцисти і вчені не виключають генетичної схильності.

Прояви захворювання досить неспецифічні - це болі в уражених кістках, їх деформація, вкорочення або подовження, а також патологічні переломи, які виникають через слабкість ураженої ділянки кістки.

Діагностику проводять за допомогою традиційних для травматології методів - рентгенографії, комп'ютерної та магнітно-резонансної томографії. Лікування найчастіше хірургічне.

Фіброзна дисплазія: що це таке

Фіброзна дисплазія є системним ураженням скелета - це значить, що в патологічний процес може бути втягнута будь-яка кістка опорно-рухового апарату. Патологію відносять до пухлиноподібних хвороб, але вона не є істинною пухлиною кістки.

Перші ознаки захворювання найчастіше з'являються ще в дитячому віці, але в цілому можливо і більш пізніше початок. Практичні лікарі описували випадки, коли монооссальная фіброзна дисплазія (різновид описуваної патології) вперше була виявлена ​​у людей похилого віку. Допускається, що пізнє виявлення даного порушення пов'язано не з пізньої захворюваністю, а з тим, що патологія в дитячому віці не була діагностовано, і її виявили значно пізніше. Такі висновки не позбавлені сенсу: фіброзна дисплазія є наслідком внутрішньоутробних порушень (про це буде сказано нижче), тобто, дитина вже народжується з нею, але вона може не проявлятися, тому виявляється в більш пізньому періоді життя.

Представники жіночої статі страждають частіше, частіше чоловічого.

Розростається фіброзна тканина може переродитися в доброякісне новоутворення. Малигнизация (злоякісне переродження) виявляється досить рідко.

Фіброзна дисплазія описана відносно недавно - в першій половині минулого століття. Тоді ж і були виявлені її клінічні різновиди (зокрема, фіброзна дисплазія на фоні передчасного статевого дозрівання, що супроводжується посиленням шкірної пігментації по типу "кави з молоком").  

Фіброзна дисплазія має й інші назви, які найчастіше зустрічаються в середовищі вчених, ніж в медичній документації, яка оформлюється в клініках - це хвороба Ліхтенштейну, хвороба Ліхтенштейну-Яффі й хвороба Ліхтенштейну-Брайцова.

причини

Фіброзна дисплазія виникає через неправильне розвитку остеогенной мезенхіми - проміжної тканини, з якої далі формується повноцінна міцна кістка. Таке порушення розвивається у ембріональному періоді розвитку плода, який є раннім етапом внутрішньоутробного розвитку і під час якого відбувається закладка всіх органів і тканин. Але безпосередня причина, яка призводить до неправильної закладці кісткової тканини, невідома. Як і в разі будь-яких порушень, які виникають ще на стадії внутрішньоутробного розвитку, які сприяють можуть виступити чинники, які негативно впливають на організм вагітної - а значить, і на організм, що розвивається плоду.

Їх є безліч - в першу чергу це:

• фізичні фактори;
• хімічні фактори;
• соматичні захворювання вагітної;
• її ендокринні патології;
• психологічні чинники;
• шкідливі звички майбутньої матері.

До розряду фізичних відносяться такі чинники:

• температурні;
• радіаційні;
• механічні.

На перебіг вагітності і відповідно на розвиток плода можуть вплинути критичні зміни температури як в бік її збільшення, так і в бік зниження. Виявлено, що постійне перегрівання вагітної або її переохолодження можуть спровокувати збій внутрішньоутробного розвитку плода - зокрема, формування нормальної кісткової тканини.

Вагітна жінка може піддається радіоактивному опромінюванню при таких обставинах, як:

• контакт з радіоактивними речовинами або обладнанням в силу професійної зайнятості - а саме при недотриманні правил охорони праці або за відсутності умов для їх дотримання;
• діагностичні процедури - зокрема, рентгенологічне обстеження;
• променева терапія злоякісних новоутворень.

Таке опромінення можливе на ранніх етапах вагітності, коли вона ще не встановлена, і жінці не забороняють контактувати з радіоактивними речовинами та апаратурою.

До механічних факторів, що негативно впливає на розвиток плода, відносяться травми живота вагітної. Вони можуть бути:

• побутові - випадкові або через домашнього насильства;
• виробничі;
• спортивні, коли вагітна, вже знаючи про своє становище, продовжує спортивні заняття.

Хімічні чинники, які негативно впливають на внутрішньоутробний розвиток плода і призводять до порушення закладки тканин (в даному випадку - кісткових), поділяються на дві групи:

• екзогенні;
• ендогенні.

До екзогенних відносяться ті, які надходять ззовні в організм вагітної різними шляхами - при вдиханні, через шлунково-кишковий тракт, через шкіру. Це в основному засоби побутової хімії та агресивні хімічні речовини, які використовую на виробництві або в сільському господарстві.

До ендогенних відносяться токсини, які:

• виробляються в процесі життєдіяльності мікроорганізмів в інфікованому ними організмі вагітної, а також виділяються при розпаді загиблих бактерій і / або вірусів;
• утворюються в тканинах при розвитку в них патологічного процесу - в основному це нагноєння або некроз (омертвіння) тканин.

З соматичних захворювань вагітної небезпечними для плоду є хронічні хвороби життєво важливих органів (серцево-судинної і дихальної системи), а також системні патології (наприклад, аутоімунні).

Практично будь-які ендокринні патології вагітної здатні вплинути на закладку тканин плода - в даному випадку кісткових з подальшим розвитком фіброзної дисплазії.

Психологічними факторами, здатними негативно вплинути на розвиток майбутньої дитини, є гострі виражені або хронічні стреси в побуті, на роботі або в суспільстві.

Будь-які шкідливі звички, від яких майбутня мати не відмовилася під час вагітності (куріння, вживання алкоголю і / або наркотиків), здатні дуже деструктивно вплинути на процес внутрішньоутробного розвитку тканин і органів плоду - і, зокрема, на процес формування кісткових тканин. 

розвиток патології

Виділено дві основні різновиди фіброзної дисплазії:

• монооссальная - при цьому вражена одна кістка;
• поліоссальная - вражено кілька кісток, причому, найчастіше розташованих на одній половині тіла.

Виявлено, що найчастіше поліоссальная різновид патології виникає в дитячому віці. При цьому вона нерідко поєднується з:

• порушеннями з боку ендокринної системи;
• меланозом шкіри (синдром Олбрайта).

Зверніть увагу

Монооссальную різновид фіброзної дисплазії діагностують в будь-якому віці - від дитячого до глибокої старості. При цьому ендокринні патології і пігментація шкіри у хворих не виявляються.

Для систематизації даного захворювання російські лікарі користуються клінічної класифікацією Зацепіна. Відповідно до неї виділено такі форми описуваної патології:

• внутрішньокісткова;
• тотальна;
• пухлинна;
• синдром Олбрайта;
• фіброзно-хрящова;
• звапнінням фіброма.

внутрішньокісткова різновид фіброзної дисплазії може протікати з залученням до патологічного процесу однієї або декількох кісток. При цьому формуються поодинокі або множинні осередки фіброзної тканини, а у ряду пацієнтів виявлено переродження повністю всієї кістки.

Але в цьому випадку будова коркового шару не змінено, тому деформації (викривлення) не спостерігається.

при тотальному ураженні кістки в патологічний процес втягнуті всі її структурні елементи - в тому числі кортикальний шар і зона кістковомозкового каналу. Через повної поразки кістки з часом виникають її викривлення, а також так звані втомні переломи - порушення цілісності кістки через постійне тиску на неї маси тіла. При тотальній різновиди описуваної патології в основному розвивається поліоссальное поразки довгих трубчастих кісток - стегнової, великогомілкової, променевої та інших.

Зверніть увагу

При пухлинної різновиди фіброзної дисплазії розростання фіброзної тканини досягають великих розмірів, вони візуально схожі на пухлинне утворення. Така форма фіброзної дисплазії зустрічається досить рідко.

при синдромі Олбрайта уражається відразу кілька кісток, причому, спостерігається майже повна зміна кожної з кісток, залучених в патологічний процес.

Також при синдромі Олбрайта, крім фіброзної дисплазії, у пацієнтів виявляються:

• ендокринні порушення;
• передчасне статеве дозрівання у дівчаток;
• зміна пропорцій тіла;
• пігментація шкірних покривів у вигляді окремих вогнищ (вони можуть бути розкидані по всьому тілу);
• важкі деформації кісток тулуба, верхніх і нижніх кінцівок;
• прогресуючі порушення різних органів і систем - найчастіше серцево-судинної, дихальної, шлунково-кишкового тракту та інших.

Фіброзно-хрящова дисплазія полягає в одночасному переродження кісткової і хрящової тканини, але структурні порушення хрящів при цьому переважають. Така форма фіброзної дисплазії повинна викликати клінічну настороженість - нерідко спостерігається її переродження в хондросарком (злоякісну пухлину хрящової тканини). 

звапнінням фіброма є специфічним різновидом фіброзної дисплазії - при ній в розростається сполучної тканини утворюються осередки солей кальцію. Звапнінням фіброма діагностується дуже рідко, при цьому найчастіше уражається великогомілкова кістка.

Симптоми фіброзної дисплазії

На момент народження дитини з порушеннями закладки кісткової тканини виражені вроджені деформації кісток часто відсутні. При поліоссальной різновиди патології початкова симптоматика з'являється в ранньому дитинстві. При цьому найчастіше діагностують ураження довгих трубчастих кісток:

• стегнової;
• великогомілкової;
• малогомілкової;
• плечовий;
• променевої;
• ліктьовий.

Плоскі кістки страждають рідше, але з них через описуваної патології в основному страждають:

• кістки тазу;
• кістки черепа;
• хребці різних відділів хребетного стовпа;
• ребра;
• лопатки.

Трохи рідше уражаються кістки кистей і стоп, а ось кістки зап'ястя при цьому в патологічний процес не залучаються.

Основними симптомами є:

• больові відчуття;
• прогресуюча деформація уражених кісток;
• поява патологічних переломів - порушення цілісності кістки без впливу на неї травмуючого фактора;
• потемніння шкіри;
• ознаки, що свідчать про порушення роботи серцево-судинної системи.

Характеристики болів:

• по локалізації - зазвичай в області стегнових кісток;
• по поширенню - класична іррадіація відсутня;
• за характером - ниючі, тягнуть, іноді у формі невизначеного дискомфорту;
• за інтенсивністю - невиражені;
• по виникненню - найчастіше з'являються, коли дитина починає стояти, а потім ходити.

Ступінь викривлення залежить від того, в яких кістках розвинулася фіброзна деформація.

При виникненні деформації в трубчастих кістках верхніх кінцівок в основному діагностується тільки їх булавовидное розширення.

Якщо вражені фаланги пальців, то вони коротшають, виглядають немов обрубані.

Кістки нижніх кінцівок деформуються під вагою тіла. Особливо виражена деформація спостерігається з боку стегнової кістки, в 50% всіх діагностованих випадків настає її вкорочення. Через прогресуючого викривлення проксимальних відділів (тих, що ближче до тазостегновому суглобі) спостерігаються такі порушення:

• стегнова кістка стає схожа на бумеранг, пастуша палиця або хокейну ключку;
• великий вертел зміщується в верхньому напрямку (нерідко - до рівня тазових кісток);
• шийка стегна деформується;
• стегно коротшає - його вкорочення може становити від 1 до 10 см;
• виникає і прогресує кульгавість.

Якщо фіброзна дистрофія вражає малогомілкову кістка, то деформація може бути відсутнім.

При виникненні патології в великогомілкової кістки характерними є:

• шаблевидної викривлення гомілки;
• уповільнення зростання кістки в довжину.

Скорочення великогомілкової кістки часто менш виражено, ніж в разі поразки стегнової кістки.

При фіброзної дисплазії клубової і сідничної кісток настає деформація тазового кільця. Через це розвиваються патологічні зміни в хребті:

• порушення постави;
• сколіоз - викривлення хребта в бічному напрямку;
• кіфоз - викривлення хребта в напрямку спереду назад.

Порушення стають більш вираженими, якщо фіброзна деформація одночасно розвивається в стегнової і тазових кістках. Причиною є те, що вісь тіла зміщується ще більше, а навантаження на хребетний стовп збільшується.

Зверніть увагу:

Виникнення патологічних переломів в ряді випадків може грати своєрідну діагностичну роль, коли болю і інші ознаки фіброзної дисплазії відсутні.

Перебіг монооссальной різновиду хвороби більш сприятливий, порушення поза кісток не виникають. Ступінь і характер деформації ураженої кістки сильно варіюють - вони залежать від локалізації патологічного вогнища, його розмірів і особливостей ураження (воно може бути тотальне або внутрішньокісткового). Ознаками виникнення такого виду описуваної патології є:

• болю в ураженому сегменті;
• підвищена і прискорена стомлюваність після його навантаження;
• кульгавість;
• патологічні переломи.

Характеристики болів ті ж, що і при виникненні больового синдрому в разі розвитку поліоссальной форми хвороби.

діагностика

Для постановки діагнозу важливими є скарги пацієнта, анамнез (історія) хвороби, з'ясування умов внутрішньоутробного розвитку плода, результати додаткових методів дослідження (фізикальних, інструментальних, лабораторних).

При фізикальному дослідженні проводять:

• огляд - при цьому виявляються викривлення ураженого кісткового сегмента і пігментація шкірних покривів;
• пальпацію - вона без особливостей.

Інформативними в діагностиці фіброзної дисплазії є наступні інструментальні методи дослідження:

• рентгенографія - на початкових стадіях розвитку хвороби на рентгенівських знімках визначаються зони, які нагадують матове скло, далі уражений сегмент набуває пористий вигляд: ділянки ущільнення чергуються з вогнищами просвітління. При прогресуванні патології відзначається деформація ураженої кістки;
• денситометрія - рентгенологічне дослідження, яке дозволяє визначити щільність кісткової тканини. Цей метод діагностики залучають, якщо виявляють одиночний осередок, але потрібно виключити множинне ураження кісток;
• комп'ютерна томографія (КТ) - комп'ютерні зрізи є більш інформативними, ніж рентгенологічний знімок, і дозволяють отримати більше докладної інформації про уражену кістку.

Лабораторні методи дослідження не є методом вибору в діагностиці фіброзної дисплазії, але є сенс залучити їх при необхідності проведення диференціальної (відмінною) діагностики з іншими патологіями зі схожою симптоматикою. Найчастіше застосовуються:

• загальний аналіз крові - якщо виявлено підвищення кількості лейкоцитів (лейкоцитоз) і ШОЕ, то це вказує на запальну природу патології, а не структурну;
• біохімічний аналіз крові - зменшення кількості мікроелементів свідчить про формування остеопорозу, а не фіброзної дистрофії.

Нерідко виявлення описуваної патології (особливо при ураженні однієї кістки) може бути ускладнене - зокрема, при невираженою клінічної симптоматиці. В цьому випадку необхідне буде динамічне спостереження з регулярним повторним обстеженням пацієнта.

Диференціальна діагностика

Диференціальну (відмінну) діагностику фіброзної дисплазії найчастіше проводять з такими захворюваннями і патологічними станами, як:

• остеодистрофія - порушення розвитку кісткової тканини в результаті погіршення її харчування;
• остеопороз - крихкість кісткової тканини через вимивання з неї мінеральних елементів;
• остеомієліт - гнійне ураження кістки з утворенням в ній свища (патологічного ходу).

ускладнення

Найбільш частими ускладненнями фіброзної дистрофії є:

• вкорочення потерпілого кісткового сегмента;
• порушення опорної функції - при ураженні кісток верхніх або нижніх кінцівок;
• порушення рухової активності - при ураженні кісток рук, ніг, хребта і тазового кільця;
• патологічний перелом.

Лікування фіброзної дисплазії

Сполучнотканинне заміщення кісткової тканини - процес незворотний. Тому консервативне лікування не є таким, яке здатне вплинути на розвиток патологічного процесу, і корекцію патології проводять за допомогою хірургічного лікування. Під час оперативного втручання виконують сегментарну резекцію (висікання) скомпрометованого ділянки кістки, яку проводять в межах здорових тканин. Утворився дефект заміщають за допомогою кісткового трансплантата.

Якщо виникає патологічний перелом кінцівок, то лікування проводять за допомогою накладання апарату Ілізарова - спеціальної металевої конструкції.

профілактика

Так як фіброзна дисплазія розвивається через збій внутрішньоутробного розвитку кісток, специфічних методів профілактики не розроблено. Ризик формування даного захворювання можна зменшити або навіть уникнути його, якщо забезпечити нормальні умови протікання вагітності.

При фіброзної дисплазії проводять профілактику ускладнень - зокрема, патологічних переломів. Актуальними є такі дії:

• постійний контроль за вагою тіла, щоб зменшити навантаження на кістки;
• зміцнення кісткової тканини всіма можливими способами - зокрема, це збалансоване харчування з прийомом продуктів, які є багатими на мікроелементи (молока, сиру, риби, м'яса та інших).

прогноз

Прогноз при фіброзної дисплазії для життя сприятливий, для здоров'я - різний. Якщо не проводилося лікування, то можуть виникнути грубі інвалідизуючих деформації кісток.

Своєчасне хірургічне лікування з елементами кісткової пластики допоможе виправити косметичні дефекти, що сформувалися через фіброзної дисплазії, і поліпшити якість життя таких пацієнтів.

Ковтонюк Оксана Володимирівна, медичний оглядач, хірург, лікар-консультант