Не так давно дослідники виявили в Південній Панамі плем'я, назва якого в перекладі означало "місячних дітей", оскільки всі вони були альбіноса і вели переважно нічний спосіб життя через те, що сонце обпікало їм шкіру і сліпило очі. Відсутність пігменту в організмі і, в зв'язку з цим, нерідко червонуватий відтінок очей в поєднанні з неприродно білою шкірою могло стати в Середньовіччі достатньою підставою для звинувачення людини в вампіризм і чаклунстві. А по суті альбінізм у людини приносить неприємності виключно йому самому.
Чому буває альбінізм у людини і як його розпізнати
Альбінізмом називається генетично обумовлена відсутність в організмі пігменту меланіну, який відповідає за забарвлення шкіри, волосся, деяких тканин очей.
Альбінізм у людини може бути:
- повний - коли пігменту в організмі немає зовсім, при цьому стані абсолютно вся шкіра у людини блідо-рожевого кольору, вії, брови, волосся обесцвечени, очі світло-блакитні або навіть червонуваті через просвічують судин;
- частковий - коли пігменту немає тільки в окремих органах, наприклад в волоссі, віях, очах.
Причиною розвитку альбінізму у людини стає генетичний дефект, при якому порушений синтез ферменту тирозинази, і пігмент меланін перестає вироблятися або його синтез недостатній. Цей спадковий дефект передається за рецесивним типом, часто носієм дефектного гена є жінка. Зазвичай вона не страждає альбінізму, але може передати це генетичне відхилення своєму синові.
Носії гена альбінізму, як правило, мають легкі зовнішні ознаки такого відхилення:
- веснянки;
- дуже світле волосся і очі;
- тонка "порцеляновий" шкіра;
- бліде очне дно.
Неприємності, які несе пацієнтові альбінізм
Головна небезпека, яку несе альбінізм у людини - це серйозні проблеми із зором. Нерідко дитина з альбінізму народжується, маючи всього 5% зору. Відсутність пігменту призводить до світлобоязні, пацієнт скаржиться на те, що не переносить сонячне світло і може нормально бачити тільки в сутінках. Крім куряча сліпота, люди з недостатнім виробленням меланіну страждають косоокістю, ністагмом, у них часто розвивається катаракта.
Інша проблема альбинизма - це дуже високий ризик злоякісних захворювань шкіри, оскільки вона виключно чутлива до ультрафіолетового випромінювання, і людина з такою блідою шкірою абсолютно не захищений від впливу сонячних променів.
Крім перерахованого, альбінізм тягне за собою підвищену сухість шкіри, порушення потовиділення, порушення рівня оволосіння тіла (підвищений або, навпаки, знижений), зниження імунітету, проблеми з дітонародженням.
Альбінізм у людини може виявитися проявом інших захворювань, пов'язаних з генетичними порушеннями - наприклад синдрому Ангельмана.
Діагностика і можливості корекції стану при альбінізмі
Існує достатня кількість генетичних тестів, які дозволяють діагностувати генну мутацію, причому виявити відхилення навіть до народження малюка. Якщо є припущення про ймовірне носійство дефектного гена, варто заздалегідь обговорити можливості дітонародження з фахівцями.
Лікування при альбінізмі у людини не існує, оскільки поки наука не передбачає можливості впливати на синтез тирозинази або заповнювати її недолік в організмі. Можливо симптоматичне лікування відхилень із зором. Дитина з альбінізму повинен знати, що йому слід завжди бути вкрай обережним з сонячними променями, носити закритий одяг і захищати очі, користуватися сонцезахисними засобами для шкіри.