Ця хвороба викликає світлобоязнь і загострюється на сонці, тягне блідість шкіри, її витончення і розтріскування. Гострою порфирией страждав англійський король Георг Третій, все життя уникав сонячного світла, її мали шотландська королева Марія Стюарт і остання російська імператриця Олександра Федорівна. В середні віки хворих на порфірію вважали вампірами, тому що у них лопалася слизова оболонка внутрішньої частини губ, кровоточили ясна і оголювалися коріння зубів. Особливо часто порфірія зустрічається в країнах Північної Європи, можливо, тому історії про вовкулаків до нас дійшли в основному з британських, шотландських і шведських джерел. Сьогодні лікарі досить добре обізнані про цю непросту хвороби, якою доставляється чималі страждання пацієнтові.
Симптоми порфірії і характер перебігу захворювання
Порфирія розвивається через спадкового порушення в пігментному обміні, що викликає підвищений вміст в крові порфиринов. Суть проблеми полягає в тому, що організм не в змозі синтезувати гем - небілкову частина гемоглобіну, що відповідає за перенесення заліза, але при цьому накопичує проміжні продукти його синтезу, які на світлі перетворюються в порфірини. При взаємодії з киснем повітря порфіріни утворюють активні вільні радикали, які ушкоджують клітини шкіри. Пошкоджена радикалами шкіра темніє, стає дуже тонкою і тендітною, а під впливом сонця лопається. Згодом шкіра пацієнта покривається виразками і шрамами, які ушкоджують хрящі та сухожилля. Саме тому хворі порфірією часто мають покручені пальці і покриті виразками особи, повіки. При цьому страждання посилюються, коли на шкіру потрапляє сонячне світло. Днем пацієнти відчувають млявість і занепад сил, а ночами здатні вести більш рухливий спосіб життя.
Порфирія класифікують в залежності від того, де проявляються помилки синтезу гемоглобіну - в печінці або в кістковому мозку. Захворювання передається у спадок, хоча воно зовсім не обов'язково при цьому проявляється у кожного члена сім'ї, його успадкував. Спровокувати перехід латентної порфірії в гостре захворювання можуть такі чинники:
- вірусні та бактеріальні інфекції (особливо гепатит);
- голодування, непомірний прийом алкоголю;
- прийом деяких ліків (антибіотики, сульфаніламіди, нестероїдні протизапальні засоби, барбітурати);
- коливання гормонального фону (період статевого дозрівання, вагітність);
- надлишкова інсоляція.
Першими ознаками порфірії зазвичай стають набряк шкіри, почервоніння і свербіж в місцях впливу сонячних променів, потім там з'являються бульбашки і на їх місці - виразки. Іноді картина доповнюється освіту геморрагий на шкірі. Пацієнти часто не пов'язують прояви захворювання з інсоляцією, оскільки вони розвиваються не відразу. На прийомі скаржаться на ламкість шкіри при найменших травмах, особливо на тильній стороні кистей, а також на появу напружених міхурів і ерозій на обличчі, стопах, спині. На обличчі і грудях можуть з'явитися склеротично потовщені бляшки, міліуми.
Характерні симптоми прояву порфірії у пацієнта
- пігментація і гіпертрихоз на відкритих ділянках шкіри;
- крихкість шкіри і її легка вразливість;
- деформація нігтів;
- почервоніння сечі;
- контрактура дрібних суглобів.
Додатковими симптомами, що допомагають лікареві не помилитися в діагнозі, можуть служити поліневрити, болі в животі, розлади психіки, підвищення артеріального тиску.
Можливі способи лікування пацієнтів, які страждають на порфірію
Сучасна медицина поки не має в своєму розпорядженні можливостями вилікувати порфирию, але має достатній арсенал засобів, покликаних полегшити стан хворого і домогтися для нього прийнятної якості життя. Так, непоганий ефект в ряді випадків дає спленектомія, яка дає можливість зменшити кількість виділених порфиринов і знизити фотосенсибілізацію. Знижує виділення порфіринів внутрішньовенне введення концентрованого розчину глюкози, а також прийом делагила, який зв'язується з порфиринами шкіри і виводить їх з сечею. При недостатній ефективності ліків може бути призначений плазмаферез.
Слід пам'ятати, що при больовому синдромі можна призначати анальгін і транквілізатори, оскільки вони можуть викликати загострення хвороби. Хворим порфирией можна рекомендувати аміназин. При необхідності призначається терапія, спрямована на зниження артеріального тиску. Пацієнту рішуче рекомендується забути про алкоголь і уникати сонячного опромінення.