Вперше зіткнувшись з діагнозом "анемія Фанконі", будь-яка людина здасться цілком логічним питанням - що це таке і як ця патологія проявляється. Анемія Фанконі - це генетична хвороба, яка зустрічається дуже рідко. При цьому людина страждає від порушення кровообігу, що виражається в зниженні чисельності всіх клітин крові.
Уперше про захворювання стало відомо в 1927 році завдяки швейцарському педіатра Гвідо Фанконі. Він описав історію хвороби трьох хлопчиків з однієї сім'ї, які страждали панцитопенией, також у них були виявлені певні відхилення у фізичному розвитку.
Анемія Фанконі діагностується рідко, приблизно у п'яти чоловік з 1 мільйона в рік. Найчастіше від неї страждають жителі Південної Африки. Переважна кількість хворих є хлопчиками.
Зміст статті:
- Причини анемії Фанконі у дітей
- Симптоми анемії Фанконі у дітей
- діагностика
- лікування
Причини анемії Фанконі у дітей
Етіологія анемії Фанконі зводиться до генетичних аномалій. Успадковується дана мутація генів за аутосомно-рецесивним шляху. Якщо обоє батьків є носіями мутованого гена, то ймовірність народження у них хворої дитини прирівнюється до 25%. У рідкісних випадках анемія Фанконі може передаватися хлопчикам тільки від матері.
Сучасній науці відомо 15 генів, дефекти яких можуть призводити до розвитку хвороби. Один з них розташовується на Х-хромосомі, а решта на аутосомах. Вони кодують білки, які необхідні для репарації ДНК.
В результаті чого в організмі хворого відбуваються такі зміни:
Структура стовбурових клітин порушується.
Хромосоми стають ламкими.
Всі три паростка кровотворення в кістковому мозку страждають і не в змозі виконувати свою функцію.
Клітини крові дозрівають довго.
Дорослі еритроцити гинуть раніше, ніж передбачалося.
Симптоми анемії Фанконі у дітей
Вперше хвороба проявляє себе у віці 4-10 років, при народженні анемія Фанконі діагностується рідко.
До її ранніх симптомів відносять:
Кровотечі, які розвиваються спонтанно.
Поява підшкірних гематом.
Блідість шкіри, блідість слизових оболонок.
Підвищена стомлюваність, млявість.
Дитина хворіє частіше за своїх однолітків, так як його імунна система не працює в повну силу. Можливий розвиток лімфаденопатії.
Більшість людей, які страждають на анемію Фанконі, мають вроджені дефекти розвитку. Вони діагностуються приблизно у 75% хворих.
До них відносять:
Гіперпігментація шкірних покривів з появою характерних бронзово-коричневих плям і плям "кави з молоком". До зміни кольору шкіри призводить надмірне відкладення меланіну в базальному шарі епідермісу.
Поганий стан зубів і нігтів.
Низький ріст.
маленька голова.
Клишоногість, вроджений вивих стегна, відсутність пальців на руках, або їх вкорочення, слабкий розвиток променевої кістки, шийна ребро.
Порушення в розумовому розвитку.
Косоокість, птоз.
Недорозвинення очей (одного або двох).
глухота.
Гіпоплазія статевих органів, монорхизм, аномальне розташування сечовивідного каналу.
Патології розвитку нирок: наявність двох мисок або сечоводів, недорозвинення органів, формування нирки у вигляді підкови, наявність кіст в нирках.
пороки серця.
Перераховані порушення розвитку можуть бути присутні не завжди і не в повному обсязі, навіть якщо від анемії Фанконі страждають члени однієї сім'ї. Чим старшою стає людина, тим сильніше порушуються кровотворні функції кісткового мозку.
У період від 15 до 25 років у хворих зберігається високий ризик розвитку ракових патологій:
лейкоз.
карцинома мови.
пухлини стравоходу.
пухлини печінки.
діагностика
Діагностика анемії Фанконі знаходиться в компетенції фахівців. Самостійно виставити діагноз не вдасться. Захворювання може зустрічатися у людей, які не мають вроджених вад розвитку і виявлятися тільки в дорослому віці. Тому крім зовнішніх симптомів, слід ретельно вивчити сімейний анамнез.
Проведення загального аналізу крові на ранніх етапах розвитку хвороби буде давати картину тромбоцитопенії і лейкопенії. У міру прогресування патології збільшується рівень фетального гемоглобіну на тлі зниження всіх клітин крові (панцитопенія).
Для підтвердження діагнозу проводять тест з діепоксібутаном або мітоміцином С. Також виявляють ефект накопичення мононуклеарних клітин периферичної крові у фазі G2 / М. Підтвердити патологію дозволяє встановлення мутованих генів.
Обстеження пацієнтів передбачає виконання мієлограми (вивчення клітин кісткового мозку за допомогою пункції).
лікування
Лікування анемії Фанконі базується на проведенні трансплантації стовбурових клітин, призначення андрогенів і виконанні замісної терапії.
Якщо рівень феритину в крові перевищує 1000 нг / мл, то проводять хелаторную терапію. При зниженні чисельності нейтрофілів менше 500 кл / мл, призначають андрогени (оксиметалона, метандростенолон) і гемопоетичні фактори росту. Ефект від проведеного лікування можна буде помітити не раніше, ніж через місяць від його початку. Виражена гіпоксія вимагає переливання тромбоцитарної та / або еритроцитарної маси. У деяких випадках видаляють селезінку.
Якщо дитині не виконувалася трансплантація кісткового мозку, то йому ставлять щеплення неживими вакцинами, а також виконують пробу Манту.
Ускладнює перебіг хвороби наявність злоякісних новоутворень. Це робить терапію складною і часто малоефективною, особливо при необхідності проведення променевої терапії. Клітини хворого відрізняються підвищеною чутливістю до такого впливу, що обумовлює високу токсичність і ймовірність летального результату.
Середня тривалість життя людей з анемією Фанконі становить 30 років, хоча все залежить від того, наскільки глибоко пошкоджений кістковий мозок.
Хворий повинен перебувати на обліку у гематолога, що дозволяє здійснювати моніторинг його здоров'я, на ранніх стадіях виявляти і лікувати ракові новоутворення, геморагічні ускладнення та інфекції.
Загальні принципи ведення хворих з анемією Фанконі:
Щадний режим життя.
Уникнення контактів з канцерогенами, наприклад, з фарбою для волосся, органічними розчинниками та ін.
Захист від переохолодження.
Своєчасне лікування вірусних і бактеріальних інфекцій.
якісне харчування.
Один раз на рік хворий повинен оглядатися вузькими спеціалістами (кардіолог, нефролог, офтальмолог та ін.). Відвідувати гематолога потрібно 1 раз в 1-3 місяці або навіть частіше.
Мієлограма виконують 1 раз в рік, а 1 раз на півроку проводять УЗД внутрішніх органів.
У деяких випадках діти переводяться на домашнє навчання, їх обмежують в фізичних навантаженнях.
Дитина з анемією Фанконі визнається інвалідом дитинства. У дорослому віці людина повинна пройти МРЕК для отримання інвалідності.
Єдиним методом, який дає можливість позбутися від анемії Фанконі - це пересадка кісткового мозку. Однак ця процедура пов'язана з низкою труднощів. Досить складно підібрати донора, ідеальним носієм кісткового мозку для пересадки є однояйцевих близнюків. Пересадка вимагає проведення променевої або хіміотерапії, що може спровокувати серйозні ускладнення, аж до летального результату.
Заходи щодо профілактики анемії Фанконі зводяться до виконання генетичних досліджень на етапі планування вагітності.
Без лікування 80% хворих гинуть через 2 роки після постановки діагнозу. Через 4 роки ця цифра прирівнюється до 100%. Тому терапія дітей з анемією Фанконі є життєвою необхідністю.