Серповидноклеточная анемія являє собою хвороба системи кровотворення, яка передається у спадок. Патологія характеризується порушенням формування ланцюгів гемоглобіну в еритроцитах.
За МКБ-10 серповидноклеточная анемія має код D57, а по МКБ-9 їй присвоєно код 282,6.
Зміст статті:
- Серповидноклеточная анемія - що це?
- Причини розвитку серповидноклітинної анемії
- Механізм розвитку серповидноклітинної анемії
- Як проявляється серповидноклеточная анемія
- Як виявити серповидноклеточную анемію?
- Лікування серповидноклеточной анемії
- Профілактика і прогноз
Серповидноклеточная анемія - що це?
Серповидноклеточную анемію по праву вважають найскладнішою формою хвороби крові, що передається у спадок. При цьому замість гемоглобіну А в організмі хворого виробляється гемоглобін S.
Мутований протеїн має неправильне будова, що надає йому характеристики, якими він володіти в нормі не повинен. Червоні тільця крові, що переносять гемоглобін S змінюють свою форму двояковогнутого диска на форму серпа, подовжуючи в розмірах. Такі еритроцити не відрізняються особливою стійкістю і швидко руйнуються в судинах.
Найчастіше патологія зустрічається в Африці, страждають від не в рівній мірі як чоловіки, так і жінки. Люди, з серповидноклітинної анемії (як з клінічними проявами хвороби, так і з прихованим її перебігом) не сприйнятливі до малярії.
Причини розвитку серповидноклітинної анемії
Причиною серповидноклітинної анемії є мутація в генах, яка передає у спадок. Страждає при цьому ген НВВ, який відповідає за вироблення гемоглобіну. Як підсумок, в організмі хворої людини утворюється протеїн з неправильною позицією бета-ланцюга (глутамінова кислота в цьому ланцюжку заміщається валіном).
При цьому гемоглобін продовжує вироблятися, але його електрофізичні властивості порушуються. Якщо організм страждає від нестачі кисню, то протеїн змінює свою структуру - він кристалізується і витягується в тривалі ланцюга, тобто трансформується в гемоглобін S (HbS). Еритроцити реагують на таку деформацію зміною своєї форми. Вони теж подовжуються, що призводить до витончення їх стінки і руйнування.
Спадкування серповидноклітинної анемії здійснюється по аутосомно-рецесивним типом. Щоб патологія дала про себе знати, змінений ген повинен бути отриманий як від батька, так і від матері. Це так звана гомозиготна форма, при якій в крові людини будуть присутні молекули гемоглобіну S і ніякі інші.
Якщо мутований ген є лише у одного з батьків, то успадкування патології теж трапиться, але форма поліморфізму буде гетерозиготною. При цьому сам дитина страждати від анемії не буде, але стане безсимптомним носієм патологічного гена. У його крові буде циркулювати гемоглобін А та гемоглобін S в різних пропорціях. Якщо людина здорова, то анемія ніяк себе не проявляє, так як гемоглобіну А виявляється досить, щоб перекрити всі потреби організму. При вираженому зневодненні або при гіпоксії анемія дасть про себе знати. Людина, що є безсимптомним носієм мутованого гена НВВ, може передавати його своїм дітям у спадок.
Механізм розвитку серповидноклітинної анемії
Еритроцити при серповидноклеточной анемії перестають виконувати свої функції. Їх стінки стають тонкими й тендітними. Крім того, червоні кров'яні тільця, які переносять гемоглобін S, не в змозі транспортувати необхідну кількість кисню. Самі вони не можуть змінювати форму і проникати в найдрібніші капіляри.
Всі ці патологічні зміни в структурі еритроцитів і гемоглобіну призводять до розвитку таких порушень:
Тривалість життя еритроцитів скорочується. Вони швидко і масово гинуть в селезінці.
Видозмінені еритроцит випадають в осад і накопичуються в капілярах, перекриваючи їх просвіти.
Дефіцит еритроцитів призводить до їх посиленого формування в нирках, а сам еритроцитарний паросток кісткового мозку перероджується.
Як проявляється серповидноклеточная анемія
У людини симптоми серповидноклітинної анемії будуть тим яскравіше виражені, ніж слабкіше здоров'я. Також на клінічних проявах анемії позначається вік пацієнта, умови його життя та наявність супутніх захворювань. Прийнято розрізняти кілька груп симптомів, серед яких:
Симптоми анемії, обумовлені прискореним руйнуванням еритроцитів.
Симптоми анемії, обумовлені перекритими прорізами судин.
Симптоми анемії, спровоковані гемолитическим кризом.
Захворювання не дає про себе знати у дітей віком до 3 місяців. Іноді вперше воно маніфестує у віці 6 місяців.
Симптоми можуть бути наступними:
Набряки в області кистей рук і в області стоп, їх болючість.
Слабкість м'язового апарату.
Зміна форми кінцівок.
Відставання в фізичному розвитку в плані формування моторики.
Сухість шкіри, її блідість.
При масивному руйнуванні еритроцитів шкірні покриви стають жовтого кольору, що відбувається через виділення білірубіну із зруйнованих еритроцитів в кров.
Поки дитина не досягне віку 5-6 років, будь-які інфекції можуть мати у нього важкий перебіг, що пов'язано з патологічними змінами в селезінки. Її просвіти закупорюються зруйнованими еритроцитами, і орган не в змозі нормально функціонувати. Саме селезінка в організмі людини покликана очищати кров від інфекційних агентів, також в ній формуються лімфоцити. Тому практично будь-яка інфекція може призвести до розвитку сепсису. В цьому плані батьки повинні проявляти особливу настороженість і при будь-яких захворюваннях звертатися за лікарською допомогою.
Чим старшою стає дитина, тим більшу інтенсивність у нього набирають симптоми, обумовлені хронічним кисневим голодуванням, серед яких:
Дитина швидко втомлюється.
У нього регулярно крутиться голова.
з'являється задишка.
Фізичний, розумовий і статевий розвиток затримується.
Жінки з діагностованою серпоподібноклітинної анемією можуть народжувати дітей, але вагітність пов'язана з низкою ускладнень.
Симптоми серповидноклітинної анемії у підлітків і у дорослих пацієнтів:
Час від часу виникають хворобливі відчуття в різних органах.
На шкірі часто утворюються виразки.
Погіршується зір.
Може розвиватися ниркова недостатність.
Структура кісток змінюється.
Суглоби починають боліти, сильно набрякають.
Чутливість кінцівок погіршується, турбують парези.
Гемолітичний криз є небезпечним станом для людини. При серповидноклеточной анемії його можуть спровокувати зневоднення, сильне переохолодження організму, надмірні фізичні навантаження, гірська хвороба.
На розвивається криз вказують такі симптоми:
Зниження рівня гемоглобіну до критичних позначок.
запаморочення.
Висока температура тіла.
Сеча стає темного кольору.
Як виявити серповидноклеточную анемію?
Діагностика серповидноклітинної анемії починається з опитування скарг хворого і збору анамнезу. Симптоми, які дає захворювання, характерні для багатьох патологій, тому потрібне проведення лабораторних досліджень.
До основних методів діагностики відносять:
Забір крові на клінічний аналіз. При цьому буде виявлено зниження рівня еритроцитів і гемоглобіну в крові до відміток менш 3,5-4,0 * 1012/ Л і 120 г / л, відповідно.
Біохімічне дослідження крові дозволяє діагностувати підвищення рівня білірубіну і вільного заліза в крові.
До додаткових діагностичних процедур відносять:
Виконання дослідження крові з застосуванням метабісульфіту натрію. При взаємодії з цією речовиною еритроцити вивільняють кисень, після чого можна візуалізувати їх серповидную форму.
Обробка крові буферними сумішами. У них HbS погано розчиняється.
Виконання електрофорезу гемоглобіну, що дає можливість візуалізувати видозмінені еритроцити. Також цей метод дозволяє відрізнити гетерозиготну мутацію від гомозиготною.
Інші методики обстеження, які можуть знадобитися:
Ультразвукове обстеження печінки і селезінки, а також інших внутрішніх органів на предмет виявлення в них патологічних змін.
Виконання рентгена кісток скелета і хребта.
Лікування серповидноклеточной анемії
Лікування серповидноклеточной анемії передбачає вплив на симптоми хвороби, а також покликане не допустити розвитку ускладнень.
Тому при проведенні терапії потрібно орієнтуватися на наступні принципи:
Заповнити нестачу еритроцитів і гемоглобіну.
Зняти хворобливі відчуття.
Усунути з організму зайве залізо.
Усунути наслідки гемолітичного кризу.
Щоб привести в норму рівень еритроцитів і гемоглобіну може знадобитися переливання еритроцитарної маси. Як варіант, пацієнтові вводять цитостатики (гидроксимочевина), які дозволяють підвищити рівень гемоглобіну в крові.
Щоб зняти хворобливі відчуття у пацієнта, йому призначають анальгезирующие препарати (Морфін, Трамадол, Промедол). Коли захворювання протікає гостро, необхідно вводити препарати внутрішньовенно. Після зняття загострення їх застосовують перорально.
Вивести зайве залізо з організму можна за допомогою використання деяких лікарських препаратів, наприклад, за допомогою дефероксаміну.
При гемолитическом кризі пацієнту показана киснева терапія, адекватне заповнення запасів рідини, анальгетиків, препаратів для купірування судом та ін.
При проникненні в організм інфекції, хворому призначають антибіотики, які дозволяють попередити сепсис. Це можуть бути такі препарати, як Цефуроксим, Амоксициллин, Еритроміцин.
Обов'язково всі пацієнти з серпоподібноклітинної анемією повинні дотримуватися наступних лікарських рекомендацій:
Вести здоровий спосіб життя і повністю відмовитися від шкідливих звичок.
Виключити підйоми на висоту.
Виключити надмірні фізичні навантаження.
Пити достатню кількість води.
Не допускати перегріву і переохолодження.
Харчуватися здоровими продуктами.
Профілактика і прогноз
Повністю вилікувати серповидноклітинної анемію неможливо. Однак якщо пацієнт дотримується всіх лікарських рекомендацій, то він може дожити до 50 років і більше.
До ускладнень анемії, які можуть спровокувати загибель хворого, відносять:
Бактеріальні інфекції, які можуть протікати дуже важко.
сепсис.
інсульт.
мозковий крововилив.
Порушення у функціонуванні сечовидільної, серцево-судинної та гепатобіліарної системи.
Що стосується профілактичних заходів, то вони відсутні. Це захворювання розвивається внаслідок генетичних мутацій, попереджати які наука поки не в змозі. Якщо у конкретної людини в родині були випадки серповидноклітинної анемії, то перш ніж приступати до планування вагітності, слід отримати консультацію генетика. Лікар обстежує чоловіка і жінку і визначить ймовірність появи у них дитини з серпоподібноклітинної анемією.