Хвороба Віллебранда - це різновид геморагічного діатезу, яка передається у спадок. Характеризується захворювання підвищену кровоточивість, що розвивається на тлі дефіциту плазмового фактора Віллебранда. При цьому страждає вся система гемостазу в цілому. Фактор згортання крові VIII піддається розпаду, кровоносні судини розширюються, проникність їх стінок підвищується. Все це веде до того, що у людини виникають часті спонтанні кровотечі, при цьому локалізуються вони в самих різних місцях і мають різну інтенсивність.
Гемостаз обумовлений нормальним функціонуванням іантизсідальної системи. Якщо порушується цілісність судинної стінки, розвивається кровотеча, яке триватиме до тих пір, поки не активізуються протизсідні компоненти крові. В результаті їх роботи в крові формується згусток (тромб), який перекриває просвіт, що утворився і сприяє припиненню кровотечі. У цьому процесі активну участь беруть плазмові фактори. Якщо в крові не вистачає хоча б одного з них, процес формування тромбу буде порушений.
Фактор Віллебранда є протеїновий компонент, що входить до складу крові і забезпечує адекватну роботу системи гемостазу. Якщо його виробляється в недостатній кількості, то це тягне за собою збої в процесі коагуляції. Фактор Віллебранда є білком, який забезпечує прилипання тромбоцитів до пошкодженої судинної стінки. Виробляється VIII фактор в ендотеліоцитах. Хвороба Віллебранда передається у спадок від батьків дітям. Найчастіше від цього порушення страждають жінки.
Хвороба Віллебранда також називають ангіогемофілія. Саме цей термін максимально відображає суть патології, однак користуються ним рідко.
У минулі роки люди, які страждали від хвороби Віллебранда, вже в ранньому віці ставали інвалідами, тривалість їх життя була коротка. Зараз хворі з таким діагнозом здатні прожити практично повноцінне життя, вони можуть працювати, займатися спортом.
Зміст статті:
- Класифікація хвороби Віллебранда
- Причини розвитку хвороби Віллебранда
- Симптоми хвороби Віллебранда
- діагностика
- Лікування хвороби Віллебранда
- профілактичні заходи
Класифікація хвороби Віллебранда
Залежно від характеру перебігу захворювання, розрізняють наступні його типи:
Перший тип хвороби, що є найпоширенішим. У цьому випадку спостерігається зниження рівня фактора Віллебранда, але в незначних кількостях. Тому робота системи згортання крові порушується, але не дуже сильно. Людина з таким типом хвороби відчуває себе задовільно. Можливий розвиток кровотечі, яке важко піддається зупинці, але маніфестує воно під час оперативного втручання або під час стоматологічних процедур, а не саме по собі. У таких людей синці з'являються навіть від незначного натискання на шкіру.
Другий тип хвороби, при якому рівень фактора Віллебранда в крові не знижується, але порушується структура самого речовини. При впливі на організм факторів-провокаторів можливий розвиток раптової кровотечі, яке може бути вельми інтенсивним.
Третій тип хвороби Віллебранда є найважчою патологією. У крові хворого повністю відсутня VIII фактор згортання, що тягне за собою мікроциркуляторні кровотечі і накопичення крові в порожнинах суглобів.
Тромбоцитарний тип хвороби Віллебранда - це патологія, яку слід розглянути окремо. При цьому в організмі людини відбувається мутація гена, що відповідає за тромбоцитарний рецептор фактора Віллебранда. Він вивільняється з активних тромбоцитів і не дає їм нормально злипатися і кріпитися до судинної стінки.
Дуже рідко у людей діагностується придбана форма хвороби, яка розвивається не з народження, а на тлі появи в крові аутоантитіл до власних тканин. Стати пусковим фактором можуть перенесені інфекції і стреси, отримані травми. Такий тип хвороби Віллебранда найчастіше розвивається у людей, які страждають аутоімунними патологіями, раковими пухлинами, хворобами щитовидної залози.
Причини розвитку хвороби Віллебранда
Хвороба Віллебранда характеризується порушенням згортання крові, що є найважливішою ланкою системи гемостазу. При цьому фактора згортання крові, який носить назву фактора Віллебранда, в організмі не вистачає, або він має ряд структурних порушень. Це призводить до неспроможності системи згортання крові, так як тромбоцити втрачають здатність до нормального агрегації і адгезії.
Хвороба Віллебранда - це генна патологія. Хоча вражати захворювання може як чоловіків, так і жінок, представниці слабкої половини людства від даного порушення страждають частіше.
Іноді хвороба Віллебранда має настільки легкий перебіг, що людина навіть не підозрює про її наявність. Кровотеча (якщо воно виникає) при цьому буде локалізовано в області матки, шкіри або шлунково-кишкового тракту, тобто в тих органах, які мають розвинену капілярну сітку.
Якщо у людини перша група крові, то патологія може мати важкий перебіг. Ингода навіть звичайне носова кровотеча може закінчуватися вельми плачевно
Симптоми хвороби Віллебранда
Якщо кровотеча розвивається у здорової людини, то в місце пошкодження судини направляються тромбоцити, що сліпа один з одним, закупорюють наявну рану. У людей з хворобою Віллебранда такий процес відбувається з порушеннями.
Головним симптомом захворювання виступають саме кровотечі. Спровоковані вони можуть бути оперативним втручанням, видаленням зуба, отриманою травмою. Під час кровотечі стан людини погіршується, шкірні покриви бліднуть, голова починає кружляти, може знизитися артеріальний тиск. Симптоматика буде погіршувати швидко, якщо кровотеча обширне і інтенсивне.
Діти з хворобою Віллебранда страждають від геморагічного діатезу, який особливо гостро проявляється після перенесеної ГРВІ. Організм, який піддається інтоксикації, реагує на це підвищенням проникності судинних стінок, що загрожує розвитком спонтанного кровотечі.
Повністю вилікувати хворобу Віллебранда неможливо. Патологія має хвилеподібний перебіг, з періодами затишшя і загострення.
Симптоми хвороби Віллебранда можна виділити наступні:
На тлі прийому нестероїдних протизапальних препаратів часто спостерігається кровотеча шлунково-кишкового тракту. Також його розвитку сприяє лікування дезагрегантами. Кровоточать геморагічні вузли та виразкові ураження слизової оболонки шлунка і кишечника. На кровотеча органів травлення вказує темний кал, який приймає баріться консистенцію. При цьому його колір стає практично чорним. Також у хворого може спостерігатися блювота з кров'ю.
Гемартроз - це крововилив в порожнину суглоба. Людина відчуває болючі відчуття у відповідній області, функції суглоба обмежені, шкіра навколо нього набрякає. Якщо кровотеча не зупинити, то набряклість буде збільшуватися, м'які тканини придбають синюшного відтінку, стануть напруженими і тугими. Шкіра в місці ураження буде гарячої на дотик.
Крім геморагічного синдрому у людей з хворобою Віллебранда можуть виникати ознаки мезенхимальной дисплазії. При цьому кровотечі матимуть певну локалізацію, траплятися в цих місцях вони почнуть регулярно.
З плином часу симптоми захворювання можуть видозмінюватися. Періодично людина відчуває себе абсолютно здоровим, так як ознаки патології відсутні зовсім. Багато людей з діагнозом "хвороба Віллебранда" зовсім не відчувають якогось дискомфорту від даної патології. У той же час інші пацієнти постійно страждають від регулярних кровотеч, які несуть смертельну загрозу. Якість життя таких хворих буде страждати з самого народження. Кровотечі можуть бути настільки інтенсивними, що для їх зупинки потрібно звернення до стаціонару.
Симптоми хвороби Віллебранда легкого ступеня тяжкості:
Носові кровотечі, які повторюються досить часто.
Менструальні кровотечі у жінок відрізняються великими виділеннями.
На шкірі з'являються синці, навіть при незначних її пошкодженнях.
На шкірі часто утворюються петехії.
У місці отриманих травм формуються великі гематоми.
Якщо хвороба має тяжкий перебіг, то це буде супроводжуватися такими симптомами:
Присутність крові в сечі. При цьому людина буде відчувати біль у ділянці нирок, страждати від дизуричні розладів.
Після незначного удару на шкірі людини будуть з'являтися великі синці. Геморагії сильно набрякають, чинять тиск на нервові закінчення, що відгукується болем.
Часті крововиливи в суглобові порожнини.
Тривалі і безперервні кровотечі з ясен.
Кровотеча з носа і носоглотки, яке може приводити до обструкції бронхів.
Крововиливи в головний мозок. Ця ситуація небезпечна летальним результатом.
При тяжкому перебігу хвороби Віллебранда, її симптоми мають схожість з гемофілією.
діагностика
Хвороба Віллебранда виявити досить складно. Найчастіше її діагностують у підлітків. Щоб виставити правильний діагноз, лікар повинен детально вивчити сімейний анамнез, ретельно опитати хворого. Наявність геморагічного синдрому і обтяжена спадковість дозволяють запідозрити цю патологію.
Щоб підтвердити підозри, лікар призначить пацієнтові наступні діагностичні заходи:
Всі молоді пари, які планують вагітність, але при цьому знаходяться в групі ризику, обов'язково повинні пройти генетичні тести, спрямовані на виявлення мутованого гена.
Кров пацієнта досліджують на активність фактора Віллебранда, здійснюють дослідження його якісних і кількісних характеристик.
Виконують коагулограмму крові і загальний аналіз крові.
Для виявлення гемартрозів показано рентгенологічне дослідження суглобів, або проведення їх МРТ і артроскопії.
Внутрішня кровотеча може бути виявлено за допомогою УЗД дослідження, а також при проведенні лапароскопії.
Виконують аналіз калу на приховану кров.
Також можливе проведення проби джгута і щипка.
Лікування хвороби Віллебранда
Терапією хворобі Віллебранда займається гематолог. Слід заздалегідь налаштуватися на те, що повноцінного одужання добитися не вдасться, так як викликають патологію генні аномалії. Однак поліпшити якість життя пацієнтів цілком реально.
Базується лікування на замісної трансфузійної терапії, це дозволяє нормалізувати роботу всіх ступенів гемостазу. Пацієнтам призначають гемопрепарати в яких міститься фактор Віллебранда. Це може бути кріопреципітат або антигемофільних плазма. Таке лікування дає можливість підвищити продукцію фактора VIII в організмі хворого.
Якщо у людини розвивається незначна кровотеча, то спробувати його зупинити можна за допомогою джгута і гемостатичну губки. Також добре перешкоджає крововтраті обробка рани тромбіном.
Щоб зупинити кровотечу, пацієнту можуть бути призначені такі препарати, як: антифібринолітиків, гормональні оральні контрацептиви, Десмопрессин.
На поверхню рани, що кровоточить, може бути накладено фібриновий гель.
Гіпсова лонгета накладається на кінцівку з ураженим суглобом (при розвитку гемартроза). Обов'язково потрібно надати суглобу високе становище. Коли крововилив буде зупинено, пацієнтові призначають УВЧ. Хворий суглоб потрібно обмежити в навантаженнях. Якщо стан пацієнта важкий, то йому призначають пункцію з відкачуванням крові.
Десмопрессин - це препарат, який призначають для лікування хвороби Віллебранда 1 і 2 типу. Прийом цього лікарського засобу стимулює організм на продукцію фактора VIII. Препарат можна використовувати як в формі назального спрею, так і у вигляді ін'єкцій. Якщо терапія не приносить бажаного успіху, то хворому призначають переливання плазмового концентрату відсутнього фактора.
Транексамова кислота і Амінокапронова кислота є препаратами-антифібринолітиків. Їх вводять внутрішньовенно, або приймають всередину. Ці лікарські засоби призначають при повторюваних маткових кровотечах, носових і шлунково-кишкових кровотечах.
Якщо хвороба має неускладнений перебіг, то можливе використання препарату Транексам. У складних випадках Транексам комбінують з Етамзилат або дицинона.
профілактичні заходи
Не допустити розвитку хвороби Віллебранда неможливо, так як вона передається у спадок. Однак можна спробувати мінімізувати ризик кровотечі різної локалізації.
Для цього потрібно дотримуватися таких профілактичні заходи:
Інформувати подружні пари, які входять до групи ризику по даній хвороби.
Діти з встановленим діагнозом підлягають диспансерному спостереженню.
Пацієнти повинні регулярно спостерігатися у лікуючого лікаря.
Слід дотримуватися обережності, щоб не допускати отримання травм.
Не можна приймати Аспірин і інші препарати, які сприяють зниженню функціональності тромбоцитів.
Оперативні втручання таким пацієнтам проводять тільки в тому випадку, якщо на це є життєво важливі свідчення.
Обов'язково потрібно вести здоровий спосіб життя і правильно харчуватися.
Ці рекомендації дадуть можливість уникнути внутрішньосуглобових та внутрішньом'язових кровотеч, а також пов'язаних з ними ускладнень. Чим швидше буде виставлений діагноз і розпочато лікування, тим краще прогноз. Він є несприятливим лише в тому випадку, коли хвороба протікає у важкій формі.
Відео: лекція для лікаря через хворобу Віллебранда:
Відео: хвороба Віллебранда в програмі "Жити здорово":