Хвороба Віллебранда (БВ) - це спадкова патологія, при якій порушується згортання крові. Клінічно вона схожа на гемофілію, проте кровотечі при ній відрізняються більшою тривалістю. Хвороба передається від батьків до дітей кожне покоління і частіше зустрічається у жінок. В середньому на неї хворіє кожен тисячний мешканець Землі.
причини
Однією з частин системи гемостазу людського організму є фактор Віллебранда (ФВ), що виконує дві основні функції:
- запускає механізм адгезії (приклеювання) тромбоцитів до місця пошкодження кровоносної судини;
- стабілізує фактор згортання VIII, який циркулює в крові.
Різні генетичні порушення зумовлюють дефект синтезу фактора Віллебранда, в результаті чого він виробляється в недостатній кількості (в деяких випадках його синтез взагалі неможливий). Можливий і варіант хвороби, при якому кількість ФВ оптимально, але сам білок - дефектний і не може виконувати свої функції. В результаті дефіцитом ФВ страждає за різними даними від 0,1 до 1% популяції. Втім, часто ця хвороба протікає легко і може бути взагалі не діагностована.
Прояви хвороби Віллебранда
Вперше патологію виявляють зазвичай у ранньому дитинстві, часто вже на другому році життя дитини. Підозра на хворобу Віллебранда викликають підшкірні геморагії, кровотечі з носа і ротової порожнини. У важких випадках без супутнього виразкового фону виникають шлунково-кишкові кровотечі (в основному характерні для літнього віку). У жінок хвороба проявляється менорагіями і післяпологовими метрорагії.
Пологи у жінок, хворих на хворобу Віллебранда, іноді представляють серйозну загрозу їх здоров'ю через ризик рясних неостанавлівающіхся кровотеч. Втім, в більшості випадків під час вагітності синтез ФВ нормалізується, поступово приходячи в норму, проте в післяпологовому періоді протягом декількох днів його концентрація падає. Тому такі жінки повинні спостерігатися у гінеколога протягом мінімум 3 тижнів.
БВ протікає циклічно, з періодами кровоточивості, змінюються ремісіями різної тривалості. Тяжкість перебігу широко варіює навіть у членів однієї сім'ї, найчастіше хворі страждають легкої або середньою формою патології.
Діагностичної знахідкою вважається малосимптомном тип захворювання з рідкісними носовими кровотечами.
діагностика
При постановці діагнозу провідну роль відіграють дані сімейного анамнезу і лабораторні показники. При ретельному опитуванні з'ясовується спадковий характер патології, що укупі з з геморагічним синдромом може дати лікареві необхідну інформацію для постановки коректного попереднього діагнозу.
Лабораторні дослідження дозволяють достовірно виявити хворобу Віллебранда. Для цього застосовують такі тести:
тривалість кровотечі по Айві в модифікації Шитиковій - збільшення більш ніж на 12 хвилин;- активність фактора VIII (норма 58-160%);
- активність антигену ФВ (норма 55-165%);
- активність ристоцетин кофакторная (норма 54-153%);
- мультімерной аналіз.
тривалість кровотечі по Айві в модифікації Шитиковій - збільшення більш ніж на 12 хвилин;Зміни цих показників переконливо доводять існування дефектів в системі згортання, пов'язаної з пошкодженням чи дефіцитом фактора Віллебранда.
Лікування і профілактика
Людей, які страждають БВ, лікують гематологи. Через спадкового характеру хвороби остаточно впоратися з нею неможливо, тому лікарі борються лише з її наслідками. Єдино ефективний метод терапії цієї патології - зупинка кровотеч.
При невеликих поверхневих травмах досить давили пов'язок або аплікацій тампонів з гемостатической губкою. Важкі форми кровотеч лікують внутрішньовенним вливанням препаратів, що містять фактор Віллебранда - речовина, яка відсутня в крові хворого. Непоганим ефектом володіє і десмопрессин - синтезований аналог вазопресину, а також похідні аминокапроновой і транексамовой кислот і гормональні пероральні контрацептиви.
Запобігти виникненню даної хвороби неможливо, так як вона успадковується дитиною від хворого батька. Можна лише знизити ризик кровотеч шляхом профілактики травматизму, забороною прийому ацетилсаліцилової кислоти в будь-якій дозі і лікарській формі. Операції проводяться лише за життєвими показаннями. Вагітні з БВ повинні перебувати на обліку у гематолога.
Бозбей Геннадій Андрійович, лікар швидкої медичної допомоги