Спадковий рак молочної залози причини, симптоми, лікування / Мамологія

Спадковий рак молочної залози - це її злоякісна пухлина з епітеліальних клітин, виникнення якої викликано генетичною мутацією. Відзначається підвищений ризик утворення цієї пухлини у кровних родичів.

Багато характеристики спадкового раку молочної залози схожі на характеристики інших злоякісних новоутворень. Але також відзначаються деякі особливості даної пухлини - це більш ранній початок, висока частота двосторонніх поразок і часте поєднання з пухлинами, які розвиваються в інших органах і тканинах.

В діагностиці патології повинні враховуватися сімейна історія і результати молекулярно-генетичного аналізу.

Загальні дані

Суть спадкового раку молочної залози - його виникнення через генетичної мутації, яка передається з покоління в покоління. Практично у всіх злоякісних новоутворень встановлений спадковий компонент - але спадковий рак молочної залози входить в число найбільш поширених спадкових форм раку.

У структурі всіх новоутворень молочної залози на дане захворювання припадає від 5 до 10% всіх діагностованих клінічних випадків.

Зверніть увагу

Від інших злоякісних новоутворень молочної залози патологія відрізняється тим, що дуже часто має ранній початок - перші ознаки з'являються у жінок у віці до 50 років. Найчастіше захворювання діагностується у жінок у віці від 55 до 60 років.

Залежно від регіонів поширеність двостороннього ураження молочних залоз при описуваному захворюванні становить від 5-20 до 60%.

причини

На відміну від максимального більшості добро і злоякісних новоутворень, причини яких не встановлені до цього дня, фактори виникнення спадкового раку молочної залози відомі - це перебудови в наборі генів. Виявлено цілий ряд генетичних мутацій, при розвитку яких збільшується ймовірність виникнення раку молочної залози. Найчастіше при цій патології виявляються мутації генів під кодовою назвою BRCA1 і BRCA2.

Завдяки виявленню мутацій стало можливим проводити діагностику спадкового раку молочної залози на ранніх етапах його розвитку. Але дослідження тривають - генні мутації, які вдалося вивчити на сьогоднішній день, провокують розвиток описуваного захворювання всього у 20-30% пацієнток з сімейними випадками раку молочної залози. У решти хворих виникнення цієї злоякісної патології провокується іншими різновидами генних мутаціями - до того ж, встановлено, що у мешканок різних регіонів планети описувана патологія виникає через різні генетичних мутацій.

Через генних мутацій поряд з підвищеним ризиком розвитку спадкового раку молочної залози у жінок збільшується ймовірність виникнення інших злоякісних новоутворень - і не тільки гінекологічної сфери (про локалізацію уражень буде сказано нижче).

Також вивчений цілий ряд факторів, на тлі яких ризик виникнення спадкового раку молочної залози у носіїв мутованих генів зростає. Це такі групи чинників, як:

особливості гінекологічного анамнезу;
тривалий прийом деяких медичних препаратів;
ендокринні порушення;
патології обміну;
деякі серцево-судинні захворювання;
шкідливі звички;
наявність доброякісних проліферативних змін тканини молочної залози;
деякі патології жіночих статевих органів.

З усіх особливостей гінекологічного анамнезу на підвищений ризик виникнення спадкового раку молочної залози вказують:

раннє менархе - перша менструальна кровотеча. Даний фактор дуже часто виявляється при зборі анамнезу у пацієнток, у яких був діагностований спадковий рак молочної залози;
пізній початок клімаксу - періоду життя, під час якого спостерігається зміна діяльності статевих залоз у жінок, пов'язане з наближенням старості і інволютивними (пов'язаними із згасанням) змінами в статевих залозах;
відсутність в анамнезі вагітностей і пологів.

Встановлено, що ризик "реалізації" дефектних гормонів і розвитку спадкового раку молочної залози, пов'язаний з прийомом медичних засобів, найбільше зростає при тривалому прийомі гормональних препаратів.

Ендокринні порушення, на тлі яких ймовірність виникнення описуваної патології зростає, це найчастіше:

цукровий діабет - порушення обміну вуглеводів, яке виникає через стійкою нестачі в організмі інсуліну;
гіпотиреоз - недостатній синтез гормонів щитовидної залози;
гіпертиреоз - надмірне вироблення гормонів щитовидної залози;
недостатність кори надниркових залоз.

З усіх патологій обміну найчастіше фактором ризику виникнення описуваної патології є ожиріння - відкладення надлишкового жиру в організмі, яке пов'язане з надмірною поглинанням їжі, зниженою витратою енергії, а також з деякими порушеннями з боку організму (зокрема, гормональними).

Серцево-судинні захворювання, які найчастіше провокують виникнення описуваної патології, це:

гіпертонічна хвороба-стійке підвищення артеріального тиску;
ішемічна хвороба серця (ІХС) - кисневе голодування серця унаслідок патології коронарних судин, які забезпечують його кровопостачання.

З шкідливих звичок найбільше в світі виникнення спадкового раку молочної залози слід остерігатися:

куріння. Захворіти описуваної патологією ризикують не тільки завзяті курці зі стажем, а й жінки, які, за їхніми словами, "просто бавляться сигареткою" - викурюють не більш 1-2 сигарет в день або за кілька днів, але при цьому курять регулярно. З іншого боку, ризик виникнення спадкового раку молочної залози у таких жінок зростає зі збільшенням стажу куріння;
зловживання алкоголем.

Доброякісними проліферативними змінами тканини молочної залози, які виступають фактором ризику виникнення описуваної патології, є:

мастопатії - морфологічний поразку молочних залоз, виникнення і розвиток якого пов'язано з порушенням гормонального балансу (зокрема, з боку жіночих статевих гормонів);
доброякісні пухлини.

Практично всі мастопатії є фактором ризику, на тлі якого зростає ймовірність захворювання спадковим раком молочної залози. Це мастопатії:

аденозние (залізисті);
фіброаденозние (залізисто-сполучнотканинні);
фіброкістозний (сполучнотканинні з наявністю кіст);
вузлові

та інші.

Спадковий рак молочної залози "охочіше" виникає на тлі практично всіх відомих пухлин молочної залози - це:

ліпоми - жирові пухлини;
фіброми - сполучнотканинні пухлини

та інші.

Виявлено, що дана хвороба частіше виникає у жінок, у яких були діагностовані деякі захворювання жіночих статевих органів - а саме:

аднексит - запальне ураження яєчника;
кісти яєчника;
фіброма - доброякісна пухлина

і деякі інші.

розвиток патології

Необхідно пам'ятати, що при наявності однієї близької родички, у якої було виявлено спадковий рак молочної залози, ризик розвитку цієї пухлини у інших членів сім'ї жіночого роду зростає в два рази. Якщо в сім'ї було виявлено дві хворі, то ризик розвитку описуваної патології збільшується в п'ять разів. Імовірність розвитку спадкового раку молочної залози збільшуються ще більше, якщо у однієї або більше родичок перші ознаки захворювання з'явилися у віці до 50 років.

Також слід мати на увазі, що при виникненні спадкового раку молочної залози високою є ймовірність ракового поразки у жінки інших органів і тканин - найчастіше це:

яєчники;
ендометрій (внутрішня оболонка матки);
товста кишка;
шлунок;
підшлункова залоза;
сечовий міхур;
шкіра (зокрема, розвивається меланома шкіри).

Це означає, що при виявленні описуваного захворювання необхідно в обов'язковому порядку обстежувати всі згадані органи.

При розвитку спадкового раку молочної залози найчастіше збільшується ризик формування раку яєчників, на другому місці по захворюваності - злоякісні новоутворення ендометрія. Дещо нижчим за наявності спадкового раку молочної залози є ризик злоякісного переродження тканин тих органів, які не належать до жіночої репродуктивної системи.

Симптоми спадкового раку молочної залози

Ранні стадії спадкового раку молочної залози характеризуються безсимптомним перебігом. Досить рідко на початку захворювання можуть з'являтися:

больові відчуття в молочних залозах (найчастіше спостерігаються при наявності тієї чи іншої форми мастопатії);
болю в животі під час менструації. З'являються у тих жінок, у яких раніше альгоменорея (болі при місячних) не з'являлася, і посилюються у тих пацієнток, які раніше вже скаржилися на такі болі внизу живота.

Найчастіше жінка виявляє у себе пухлинне утворення раніше, ніж з'являється повноцінна розгорнута клінічна картина патології. Пухлина в таких випадках визначається:

випадково - під час проведення гігієнічних процедур або під час обстеження в клініці (профілактичного або з приводу іншого захворювання). Згадуються випадки, коли наявність пухлинного освіти у жінок випадково виявляли їх статеві партнери;
під час цілеспрямованого самостійного огляду, рекомендованого маммологами і гінекологами.

Характеристики пухлини:

за формою - у вигляді вузла;
по розташуванню - може перебувати в різних відділах молочної залози;
за розміром - 1 см в діаметрі і більше;
по консистенції - середньої щільності;
по чутливості - на ранніх етапах вузол є злегка чутливим, на пізніх - болючим.

При подальшому прогресуванні спадковий рак молочної залози виявляється такою клінічною симптоматикою, як:

виділення з соска;
збільшення лімфатичних вузлів;
зміна шкіри над пухлиною;
деформація молочної залози;
симптом лимонної кірки;
виразка тканин;
ознаки порушення з боку загального стану організму.

Характеристики виділень з соска:

за кількістю - мізерні;
за кольором - білуваті або безбарвні;
по прозорості - прозорі;
по запаху - без особливостей.

При розвитку захворювання спостерігається збільшення пахвових лімфатичних вузлів з боку ураженої молочної залози. Поразка лімфовузлів з іншого боку можливо при подальшому прогресуванні і появі в них метастазів.

Зміни шкірних покривів, що покривають пухлина, такі:

з'являється і посилюється зморшкуватість шкіри;
розвивається умбілікаціі - втягування шкіри над пухлиною;
з'являється симптом площадки - ділянку тканин молочної залози над пухлиною стає плоским, немов майданчик.

Деформація молочної залози і симптом лимонної кірки (шкіра молочної залози стає схожою на шкірку лимона) з'являються на більш пізніх етапах розвитку патології, також можливо виразка у вигляді дефектів шкірних покривів над пухлиною.

Ознаки порушення з боку загального стану організму з'являються на більш пізніх стадіях. Їх розвиток пов'язаний з попаданням в кровотік продуктів життєдіяльності пухлинних клітин і продуктів розпаду загиблих клітин. Такими ознаками є:

погіршення працездатності - як фізичної, так і розумової;
загальні слабкість і млявість;
постійне нездужання;
відраза до м'ясної їжі;
погіршення апетиту, а далі - і його повна відсутність;
гіпертермія - підвищення температури тіла. Найчастіше температура досягає субфебрильних цифр - 37,3-37,5 градусів за Цельсієм. Температура може підніматися до більш високих цифр при приєднанні інфекційних ускладнень спадкового раку молочної залози.

На пізніх стадіях описуваної патології також з'являються ознаки порушення функцій тих органів, які були вражені раковими метастазами.

При різних генетичних мутацій протягом спадкового раку молочної залози може відрізнятися:

пухлини, які утворюються у жінок-носії гена BRCA1, мають високу ступінь злоякісності;
Протягом раку, пов'язаного з мутаціями BRCA2, більш сприятливе.

Особливостями даного захворювання незалежно від того, які генні мутації його викликали, є:

висока ймовірність виникнення контралатеральних поразок - тобто, виникнення пухлини в інший молочній залозі. Цей ризик вищий, ніж при захворюванні спорадичним (звичайним) раком молочної залози;
висока ймовірність рецидивів раку в одній і тій же молочній залозі після того, як були проведені так звані органозберігаючі операції - тобто, видалення уражених раком тканин і збереження молочної залози.

Для розуміння схильності спадкового раку молочної залози до рецидивів наведемо статистику: звичайний рак молочної залози рецидивує в 1-1,5% випадків протягом року, при спадковій формі раку залози контралатеральні пухлини виявляються у 42% пацієнток, іпсилатеральний (в тій же молочній залозі, де спочатку виник рак) - у 49%.

діагностика

Діагноз спадкового раку молочної залози ставлять, спираючись на скарги хворих, анамнез (історію) захворювання, результати додаткових методів дослідження - фізикальні, інструментальні, лабораторні. Особливо важливими в діагностиці є:

сімейний анамнез - виявлення захворювання у кровних родичів (бабусі, мами, рідних сестер);
результати молекулярно-генетичних досліджень.

Генетичне обстеження не є масовим через його складність і дорожнечу, тому в діагностиці спадкового раку молочної залози залучається в разі, якщо були виявлені сімейно-анамнестичні ознаки описуваного захворювання, а саме:

наявність патології у близьких родичів;
ранній початок;
висока частота двостороннього ураження молочних залоз.

Інструментальні методи обстеження, які застосовуються в діагностиці спадкового раку молочної залози, такі:

мамографія - ряд інструментальних методів для комплексного обстеження молочної залози;
дуктографія - рентгенологічне дослідження молочної залози після введення в її протоки контрастної речовини;
біопсія молочної залози - роблять забір фрагментів підозрілих тканин з їх подальшим вивченням під мікроскопом.

При проведенні мамографії залучаються такі методи обстеження, як:

рентгенівська мамографія;
ультразвукова мамографія - при її допомоги можна виявити пухлинний вузол, встановити його розмір і форму, оцінити стан навколишніх тканин;
томосинтезу - це створення двомірного зображення молочної залози, на якому виявляють пухлинне утворення;
магнітно-резонансна (МРТ) мамографія - методика отримання томографічного зображення молочної залози;
оптична мамографія - дослідження молочної залози за допомогою спеціального оптичного устаткування.

Для виявлення віддалених метастазів застосовуються такі інструментальні методи діагностики, як:

рентгенографія грудної клітки - за допомогою рентгенологічних знімків можна виявити метастатичні вогнища в легеневій паренхімі;
сцинтиграфія всього скелета - в організм вводять радіонуклідні препарати, випромінювання яких потім фіксують за допомогою спеціальної гамма-камери, отриману кольорову картинку аналізують на предмет змін;
ультразвукове дослідження печінки (УЗД) - луна-дослідження паренхіми печінки;
магнітно-резонансна томографія головного мозку (МРТ).

Лабораторні методи, що застосовуються в діагностиці описуваного захворювання, це:

загальний аналіз крові - при раку істотно підвищується ШОЕ;
гістологічне дослідження - вивчення біоптату на предмет будови тканин;
цитологічне дослідження - вивчення біоптату на наявність пухлинних клітин.

Диференціальна діагностика

Диференціальну (відмінну) діагностику спадкового раку молочної залози найчастіше проводять з такими патологіями, як:

спорадичний (звичайний) рак молочної залози - злоякісне новоутворення, що формується з епітеліальних клітин;
доброякісні пухлини залози;
абсцес - обмежений гнійник;
туберкульозний вогнище.

ускладнення

Найбільш частими ускладненнями, які супроводжують спадковий рак молочної залози, є:

абсцес молочної залози - обмежений гнійник, який розвивається при приєднанні інфекційного агента;
флегмона молочної залози - розлите гнійне ураження, яке розвивається за тими ж причинами, що і абсцес молочної залози;
проростання пухлини в сусідні структури - зокрема, в грудну стінку, плевру і паренхіму легенів;
метастазування - переміщення клітин пухлини по кровоносній або лімфатичне русло в інші органи і тканини з утворенням вторинних метастатичних злоякісних пухлин;
ракова інтоксикація - отруєння організму продуктами життєдіяльності клітин пухлини, а також продуктами їх розпаду. Спостерігається на пізніх стадіях захворювання;
ракова кахексія - виснаження хворий, яке спостерігається на пізніх стадіях ракового процесу і обумовлено порушенням роботи органів, в які метастазувала пухлина, а також ракової інтоксикацією.

Лікування спадкового раку молочної залози

Пацієнтки зі спадковим раком молочної залози проходять лікування в онколога і мамолога. Методами лікування цієї патології є:

хіміотерапія;
променева терапія;
хірургічне лікування.

Раніше спадковий рак молочної залози лікували тими ж методами, що і спорадичний - зараз методики змінені виходячи з того, що чутливість спадкового раку молочної залози до певних хіміопрепаратів може бути інша, ніж чутливість спорадического раку.

У зв'язку зі схильністю спадкового раку молочної залози до рецидивів показана радикальна мастектомія - видалення всієї молочної залози, після чого підбирається її протез.

профілактика

В основі профілактики спадкового раку молочної залози - такі заходи і дії:

прийом гормональних препаратів виключно під контролем лікаря;
профілактика ендокринних захворювань, хвороб обміну, серцево-судинних патологій, мастопатій і доброякісних пухлин молочних залоз, захворювань жіночої статевої сфери, а при їх виникненні - своєчасне виявлення і адекватне лікування;
відмова від шкідливих звичок;
регулярні самоогляди;
регулярні профілактичні огляди у мамолога, проведення мамографії не менше, ніж 1 раз на рік;
здоровий спосіб життя - збалансоване харчування, правильний режим праці, відпочинку, сну, статевого життя, уникнення стресів і психоемоційного перенапруження, заняття фізкультурою.

Зверніть увагу

При високому ризику розвитку даної форми онкопатології виконують профілактичну двосторонню мастектомію, в ряді випадків - в поєднанні з оофоректоміей (видаленням яєчників).

Прогноз при спадковому раку молочної залози

Прогноз при спадковому раку молочної залози складний - в першу чергу, через схильність пухлини до рецидивів. Збільшення тривалості життя можна досягти за допомогою радикальної операції - видалення молочної залози.

Ковтонюк Оксана Володимирівна, медичний оглядач, хірург, лікар-консультант