мармурова хвороба (Вроджений остеосклероз, остеопетроз) - це дуже рідкісне спадкове захворювання, при якому вражається скелет і кістковий мозок дитини чи підлітка. У хворих стають крихкими кістки, перестає повноцінно функціонувати система кровотворення.
Залежно від термінів появи перших симптомів хвороби і характеру цих симптомів вроджений остеосклероз ділять на ранній і пізній. Рання форма мармурової хвороби розвивається у дітей першого року життя і протікає дуже важко, тому її ще називають злоякісної. В свою чергу пізня форма, виникає частіше в підлітковому віці, супроводжується менш вираженими патологічними змінами і з боку скелета, і з боку системи кровотворення. Такі хворі мають різні проблеми зі здоров'ям, але в цілому прогноз для їх життя сприятливий.
Причини мармурової хвороби
Мармурова хвороба - це патологія спадкова. Вченим вдалося виявити три гена, що відповідають за розвиток вродженого остеосклероза. Саме ці гени кодують білки, які необхідні для правильного функціонування остеокластів і остеобластів - клітин, від яких залежить стан кісткової тканини. Якщо в одному з цих генів відбувається мутація, у нащадків може розвинутися мармурова хвороба.
Злоякісна форма розглянутого недуги передається по аутосомно-рецесивним типом. Тобто, щоб дитина захворіла, мутованих гени повинні бути у обох батьків. Така особливість спадкування мармурової хвороби пояснює той факт, що в деяких ізольованих етнічних групах, де багато близькоспоріднених шлюбів, кількість випадків цієї недуги значно вище, ніж в популяції.
Пізня форма мраморно хвороби, навпаки, має аутосомно-домінантний тип передачі, тому зустрічає частіше (мутований ген може бути тільки у одного з батьків).
Люди, які мають в родині випадки мармурової хвороби, можуть пройти спеціальну діагностику, що виявляє змінені гени. Це дозволить передбачити, чи будуть проблеми зі здоров'ям у майбутніх дітей.
Механізми розвитку мармурової хвороби
В основі даної патології лежить порушення балансу між утворенням і резорбцією (розсмоктуванням) кісткової тканини. Виникає таке порушення через зменшення кількості остеокластів (клітин, що відповідають за резорбцію кісток) або ж неправильного їх функціонування.
Внаслідок дисбалансу кісткова тканина ущільнюється і стає надмірною, але це не означає, що збільшується і її міцність. навпаки, при мармурової хвороби кістки втрачають пружність і стають ламкими. Крім цього, при остеосклерозі відзначається заміщення внутрикостной порожнини трубчастих кісток і губчастої речовини плоских кісток сполучною тканиною. Тобто там, де в нормі повинен бути кістковий мозок, з'являються склеротичні клітини. Це призводить до порушення функціонування кровотворної системи.
В цілому всі зазначені патологічні зміни зумовлюють появу у хворих деформацій скелета, переломів, анемії, геморагічного діатезу, різних неврологічних порушень.
Симптоми мармурової хвороби
Клінічна картина мармурової хвороби полиморфна. У хворих, як правило, присутні симптоми ураження опорно-рухового апарату, кровотворної та нервової системи.
Основною ознакою мармурової хвороби є патологічні переломи. Патологічними їх називають тому, що виникають вони при мінімальних травмах і на великих потужних кістках (найчастіше на стегнової). Після перелому може розвинутися остеомієліт (це одне з найбільш грізних ускладнень мармурової хвороби).
Крім переломів, при обстеженні хворих лікар може виявити різні деформації скелета (О-образні ноги, непропорційний череп, патологічні зміни з боку хребта). Внаслідок деформування і зміни структури кісток у хворих виникає біль при ходьбі в ногах і спині.
Поразка системи кровотворення при мармурової хвороби проявляється симптомами анемії: блідість, слабкістю. У відповідь на недостатність кровотворної функції кісткового мозку збільшується печінка, селезінка, лімфатичні вузли, слабшає імунна захист організму, розвивається геморагічний діатез.
Поява неврологічних порушень при вродженому остеосклерозі пов'язано з ущільненням кісток черепа і зменшенням розмірів анатомічних отворів, через які проходять нерви (внаслідок таких змін відбувається компресія нервів). Тому у хворих можуть виникнути периферичні парези і паралічі, проблеми з зором. При заповненні кістковою тканиною кісткового лабіринту внутрішнього вуха можливий розвиток глухоти. Крім цього, через деформацію черепа хворі можуть страждати від гідроцефалії.
В цілому для хворих мармурової хворобою діток характерно відставання у фізичному розвитку, різні проблеми з прорізуванням зубів, масивне поразок зубного ряду карієсом.
При пізніх формах мармурової хвороби клінічна картина, як правило, згладжена, немає виражених неврологічних проявів, деформацій скелета. На думку про остеосклерозі лікарів можуть наштовхнути тільки повторні патологічні переломи.
діагностика
Підтвердити діагноз лікарям допомагають рентгенологічні методи дослідження. На рентгенівських знімках хворих все кістки скелета ущільнені (не прозорі для рентгенівських променів), в трубчастих кістках відсутня кістковомозковою канал, відзначається булавовидное потовщення плечових і стегнових кісток.
При обстеженні крові пацієнтів виявляються ознаки анемії і підвищення деяких біохімічних показників (активності кислої фосфатази та ін.). В аналізі сечі змін, як правило, немає (це відрізняє остеосклероз від деструктивних захворювань кісток, при яких резорбція кісткової тканини переважає над її освітою).
Для більш детального вивчення стану здоров'я пацієнтам необхідно пройти консультацію невропатолога, гематолога, окуліста, отоларинголога, стоматолога. Також можуть знадобитися різні генетичні дослідження.
принципи лікування
На сьогоднішній день методів, що дозволяють повністю вилікувати мармурову хворобу, немає. Пов'язано це в першу чергу з тим, що дана патологія відноситься до дуже рідкісним і у лікарів просто немає достатнього клінічного досвіду боротьби з нею. Тому поки що найбільш ефективною при мармурової хвороби вважається пересадка кісткового мозку. За допомогою трансплантації можна спробувати відновити процес резорбції кісткової тканини і кровотворення в організмі хворого. Ця методика застосовується при злоякісних рецесивних формах недуги. Крім того, розробляються і випробовуються різні схеми лікування вродженого остеосклероза інтерфероном і кальцитріолом (вітаміном Д).
При пізньої маніфестації мармурової хвороби лікарі застосовують різні лікувальні заходи, спрямовані на підтримку кісткової і нервової системи, а також на загальне зміцнення здоров'я пацієнтів. Хворим показана як медикаментозна терапія, так і ЛФК, плавання, масаж, спеціальна дієта, санаторно-курортне лікування. При необхідності проводиться ортопедична корекція скелетних деформацій.
Хворим мармурової хворобою дуже важливо берегти себе від травм, оскільки це загрожує розвиток переломів і остеомієліту. Крім того, необхідно динамічне спостереження у ортопеда, стоматолога та інших фахівців.
Зубкова Ольга Сергіївна, медичний оглядач, лікар-епідеміолог