На сьогоднішній день ультразвукова діагностика найбезпечніший метод дослідження в акушерстві. Головна мета спостереження в період вагітності - зниження частоти несприятливих результатів. Дослідження допомагають виявити багато патологій плоду, в тому числі ймовірність синдром Дауна. Назва синдрому походить від прізвища лікаря Джона Ленгдона Дауна, який описав ознаки цього захворювання. Французький професор Лежен довів, що синдром пов'язаний з генетичними змінами.
Слово "синдром" позначає безліч особливостей і ознак, лікарі та вчені не вважають ці генетичні порушення хворобою. Синдром Дауна досить рідкісне явище, такий діагноз однаково часто буває як у хлопчиків, так і дівчаток. Встановлено, що розвиток синдрому Дауна у новонароджених залежить від віку матері, у віці 35 років ймовірність становить 1 випадок на 600 народжених дітей, після 45 років з 32 дітей один може народитися з даними порушенням.
Фактором, що збільшує ризик розвитку у дитини будь-якого хромосомного захворювання, відносять зміни в структурі хромосом у матері і батька. Розрізняють декілька форм синдрому Дауна: трисомії, мозаицизм і транслокацию. Інформацію про форму захворювання важливо дізнатися батькам, у яких вже є дитина з синдромом Дауна, адже у форм різна ймовірність повторного народження дитини з таким діагнозом.
Діти з синдромом Дауна характеризуються деякими зовнішніми ознаками, у них відзначають пласке обличчя з косим розрізом очей, товсті губи, широкий плоский мову з глибокою поздовжньою борозною, голова круглої форми, скошений вузький лоб, маленькі вушні раковини з приросли мочкою. Райдужна оболонка очей плямиста, волосся на голові м'які, з низькою лінією росту на шиї. Для таких дітей характерні укорочені і розширені кисті і стопи, короткий викривлений всередину мізинець.
Відзначається хаотичний зростання зубів, високе небо, патологічні зміни органів травлення і пороки серця. Обстеження на УЗД абсолютно нешкідливо для плода, цю процедуру можна здійснювати на будь-якому терміні вагітності, але більше інформації отримують на 12-14, 21-24 і 32-34 тижні. Ультразвукове дослідження в 12-14 тижнів дозволяє виявити ризик народження дитини з порушенням кількості хромосом. У період 21-24 тижнів УЗД призначають для виявлення анатомічних особливостей малюка.
Точність дослідження виконаного на ультразвуковій апаратурі залежить від професійної підготовки доктора, якості техніки і ще від багатьох причин. Термін 32-34 тижні дає можливість виявити відхилення, які проявляються в пізні терміни. Синдром Дауна досить поширена хромосомна патологія, яка виникає випадково і не піддається лікуванню. За допомогою УЗД, не можна констатувати, що у дитини є відхилення в розумовому розвитку.
Але це обстеження допомагає у визначенні маркерів хромосом, наприклад товщини комірцевої зони, куприка-тім'яної розміру, довжини носової кістки і ін. За допомогою ультразвукового обстеження можуть бути виявлені середні і великі патології серця, стеноз легеневого стовбура, але тільки лише якщо ступінь вираженості патології велика . Оцінка анатомії плода дозволяє виявити наявність вад розвитку, але не всі, якщо все, ж такі є, вагітність за бажанням батьків може бути перервана.
Дослідження ультразвуком не дозволяє зі стовідсотковою гарантією діагностувати синдром Дауна, цей метод дозволяє лише запідозрити його наявність. Сучасні ультразвукові технології дозволяють отримувати двомірне і тривимірне зображення плоду. УЗД тривимірного відтворення використовують для визначення наявності спинномозкової грижі, дефектів лицевого скелета і т. Д. У обстеження за допомогою двомірного ультразвукового приладу більше переваг при виявленні дефектів внутрішніх органів.
Визначення та виявлення синдрому Дауна нелегке завдання. УЗД не може виключити можливість хромосомних порушень у плоду. Для більшої ефективності діагностики синдрому Дауна бажано проводити пункцію амніотичної порожнини під контролем ультразвукового апарату. Отримання матеріалу для дослідження таким способом дає повну інформацію про набір хромосом і дослідження деяких генів. Дану процедуру виконують, в разі якщо ризик становить приблизно 2% з 100 і в основному її пропонують пройти жінкам після 35 років.
На апаратах УЗД, застосовуючи спеціальні модулі, за допомогою методу допплерометрії перевіряють стан плода за інтенсивністю кровообігу в його судинах, плаценті, пуповині і судинах матки матері. Показниками, при яких призначають поведінку процедури доплерографії, є невідповідність розмірів плода терміну дозрівання. На жаль, не існує профілактики синдрому Дауна, його не можна ні запобігти, ні вилікувати.