Останнім часом дуже поширилися генетичні та аутоімунні захворювання, які часто теж генетично детерміновані. Такі хвороби і синдроми представляють складність в лікуванні, так як специфічного лікування не існує. Медицина навчилася боротися з деякими симптомами генетичних і аутоімунних хвороб, а також розроблені рекомендації для попередження гострого розвитку процесу. Є захворювання, про наявність яких пацієнт може зовсім не знати. Часто хвороби проявляються спонтанно або випадково виявляються при взятті аналізів. Однією з таких ситуацій є синдром Жильбера.
Основні причини розвитку синдрому Жильбера
Синдром Жильбера преддставляет собою захворювання, яке передається у спадок. Ген, який відповідає за фермент глюкуронілтрансферази, який бере участь в процесі кон'югації білірубіну, при синдромі Жильбера мутований. Синдром може розвинутися в будь-якому віці і проявляється желтушностью шкіри, слизових оболонок і склер. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Для дебюту синдрому Жильбера потрібні фактори, які провокують початок жовтяниці. це:
- Надмірне фізичне навантаження.
- Травми, операції.
- стресові ситуації.
- Вживання алкоголю.
- Вірусні та простудні захворювання.
- Прийом деяких медикаментів тривалий час.
- Погане харчування - голодування, дієти, зловживання жирної і смаженої їжею.
У людини при появі провокуючих чинників може вже в крові бути підвищений білірубін, але відчувати і бачити він це не буде, так какдо певного рівня білірубіну шкіра і слизові оболонки не жовтіють.
Причини підвищеного білірубіну при синдромі Жильбера
При дефекті вироблення ферменту глюкуронілтрансферази білірубін, вірніше близько третьої частини всього білірубіну, не може зв'язатися з ним і вступити в реакцію кон'югації. В результаті цей білірубін в некон'югірованная стані надходить у кров і розноситься по всіх тканинах організму. Як правило, підвищений білірубін не сильно, цифра коливається від 20 до 85 мкмоль / л. Підвищений білірубін в крові не супроводжується порушенням функції печінкових клітин. У жовчі збільшується вміст моноглюкороніду білірубіну і диглюкороніду. Для того щоб розвинувся синдром, необхідна наявність таких прихованих чинників, як прихований гемоліз і порушення транспорту білірубіну в печінці. Це може бути обумовлено дефектом зв'язування в печінці білірубіну. При цьому вдруге не відбувається кон'югація білірубіну.
Кілька методів діагностики синдрому Жильбера
Для того щоб поставити діагноз синдром Жильбера, важливо провести диференціальну діагностику. Для цього використовують багато проб.
Методи діагностики синдрому Жильбера:
- Проба на концентрацію білірубіну після прийому фенобарбіталу, який активує ферменти печінки і призводить до зниження рівня білірубіну.
- Проба на рівень білірубіну після введення нікотинової кислоти внутрішньовенно. Нікотинова кислота зменшує осмотичну резистентність еритроцитів і провокує підвищення рівня білірубіну.
- Проба з голодуванням, при якому підвищується рівень білірубіну в крові.
- Взяття клітин печінки на біопсію - виявлення зниження концентрації кон'югується ферментів.
- Аналіз калу на стеркобилин.
- Аналіз ДНК уридиндифосфат - глюкуронілтрансферази.
Запідозрити наявність синдрому Жильбера можна, виходячи з результатів загального і біохімічного аналізу крові, аналізу сечі, УЗД черевної порожнини.
Ускладнення і заходи запобігання дебюту синдрому Жильбера
Синдром Жильбера не грозить важким перебігом і небезпечними наслідками, однак наявність синдрому є протипоказанням для служби в армії. При постійному наявності провокуючих чинників синдром Жильбера присутній постійно, що може привести до розвитку хронічного гепатиту, жовчнокам'яної хвороби, холедохолітіазу.
Запобігти прояви синдрому Жильбера можливо, дотримуючись деяких правил в харчуванні та способі життя:
- в харчуванні потрібно відмовитися від жирних, ненатуральних продуктів;
- вживати продукти з високим вмістом клітковини;
- повністю виключити алкоголь і інші шкідливі звички;
- фізичні навантаження повинні бути помірними;
- при наявності хронічного гастриту, виразкової хвороби проходити своєчасну диспансеризацію;
- їсти 6 разів на день невеликими порціями для поліпшення відтоку жовчі;
- уникати стресових ситуацій.
При появі у людини жовтяниці при синдромі Жильбера лікування симптоматичне. Призначаються барбітурати, так як доведено їх ефективність у процесі зниження рівня білірубіну в крові. Застосовуються жовчогінні препарати, холекинетики, гепатопротектори, ентеросорбенти, фототерапія, при необхідності-нудоти кошти.
Синдром Жильбера не має специфічної профілактики і лікування, так як успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Але людина, яка дотримується подібний спосіб життя, може і зовсім ніколи не дізнатися про своє генетичне дефект.