Освіта кіст в паренхіматозних органах може бути наслідком порушення процесів ембріогенезу або мати спадковий характер. При одиничній кісті якого-небудь органу кажуть про порушення розвитку даного органу. При наявності кіст в декількох органах мова йде про спадкове захворювання. Освіта кіст (гемангіобластом) може бути практично в будь-якому органі. Але виявлення гемангіобластом в певних органах говорить про конкретне захворювання. Так, хвороба Гіппеля- Ліндау характеризується ангиоматозе сітківки і структур центральної нервової системи. Що являє собою хвороба Гіппеля- Ліндау, читайте на .
Захворювання Гіппеля - Ліндау. Які ангіоми свідчать про хвороби?
Захворювання Гіппеля- Ліндау успадковується по аутосомно - домінантним типом. Ген, відповідальний за виникнення синдрому, знаходиться на короткому плечі 3 хромосоми (3р25р25). Основними проявами захворювання є наявність ангиом судин сітківки ока, гемангіобластом головного і спинного мозку, феохромоцитом і ниркових карцином, кіст підшлункової залози.
Гемангіобластома - доброякісна пухлина, яка в міру свого зростання викликає певну симптоматику. Хвороба характеризується різноманітністю клінічних проявів і залежить від того, який орган уражений освітою такого розміру, якого достатньо для прояву хвороби. Ангіома може бути виявлена в будь-якій посудині, але частіше це судини очного дна.
Раніше, коли діагностика була не на такому рівні, як зараз, люди з цією хворобою ледь доживали до 50 років. Зараз, в міру розвитку діагностичних процедур і освіченості населення, люди з цією хворобою, при своєчасній діагностиці хвороби і лікуванні, живуть повноцінним життям. Близько 90% носіїв гена до 65 років мають хоча б один прояв захворювання.
Ознаки хвороби Гіппеля - Ліндау. Причини різноманітності симптомів
Ознаки хвороби залежать від того, який орган уражається новоутвореннями. При наявності ангіоматозу в сітківці ока, яке часто проявляється до 25-річного віку у носіїв гена, спостерігається порушення зору. При огляді очного дна можна виявити ангіоми.
При наявності гемангіобластом в центральній нервовій системі симптоми можуть бути досить різноманітні. З'являється головний біль, нудота, запаморочення, хиткість при ходьбі, порушення координації рухів. Періодичні порушення свідомості говорять про давність процесу та про великий розмірі гемангіобластом.
При наявності гемангіобластоми в спинному мозку це проявляється порушенням чутливості, розвитком паралічу. Порушується процес дефекації і сечовипускання. Біль досить рідко турбує пацієнтів з хворобою Гіппеля - Ліндау.
Приблизно у п'ятій частині пацієнтів з хворобою Гіппеля- Ландау розвивається феохромоцитома. Ознаки хвороби при її наявності проявляються підвищеним артеріальним тиском, пітливістю, прискореним серцебиттям, блідістю шкірних покривів і головним болем.
У 10% хворих пухлина росте в Ендолімфатичне мішку внутрішнього вуха, що проявляється зниженням слуху, дзвоном у вухах, запамороченням, слабкістю лицьових м'язів, відзначається порушення рівноваги. Такі ознаки хвороби Гіппеля - Ліндау часто плутають з неврологічними патологіями.
Методи діагностики ознак хвороби. Цілі лікування хвороби Гіппеля - Ліндау
Для своєчасного виявлення ознак хвороби Гіппеля - Ліндау важливо не пропускати всі медичні огляди. При виявленні будь-яких симптомів слід не відкладати похід до лікаря.
Гемангіобластоми виявляються при проведенні МРТ головного мозку. При випадковому виявленні гемангіобластом і при відсутності симптоматичних ознак хвороби їх не поспішають видаляти. Потрібно динамічне спостереження за станом і темпом зростання геманіобластоми. При прогресивному зростанні пухлини та появі симптомів показано оперативне видалення кісти. При наявності декількох кіст в головному мозку вирішується питання про видалення тих з них, які викликають найбільш серйозні симптоми.
Пухлина видаляється мікрохірургічним шляхом. Як правило, після оперативного видалення кісти НЕ рецидивують на тому ж місці, однак це не виключає можливість появи нових гемангіобластом іншої локалізації.
Таким чином, Хвороба Гіппеля - Ліндау є спадковою хворобою, своєчасне виявлення якої не несе особливої небезпеки для життя. Виявлення ознак хвороби відбудеться в будь-якому випадку, якщо людина проходить щорічний медичний огляд і робить МРТ головного мозку. Лікування захворювання полягає в симптоматичної терапії, тобто видаленні гемангіобластом, якщо вони викликають симптоми.