Синдром Елерса - Данлоса являє собою гетерогенну спадкову хворобу з різними типами успадкування, при якій мутація відбувається в гені, відповідальному за синтез колагену. В результаті в сполучної тканини організму людини немає колагену. Це проявляється в залежності від типу синдрому гіперрастяжімой суглобів, шкіри, схильністю до крововиливів, надмірної ранимою шкіри, крихкістю тканин.
Вперше синдром був описаний в середині 17 століття голландським хірургом. Детально симптоми синдрому були описані на початку 20 століття вченими Е. Елерса і Х. А. Данлоса, в честь яких синдром був названий.
Симптоми синдрому Елерса- Данлоса. Типи синдрому ОД в залежності від спадкування і проявів
Виділено 10 типів синдрому, які різні за симптомами синдрому і з клініко генетичної точки зору вважаються самостійними захворюваннями.
- 1 тип синдрому ЕД є класичним важким типом. Зустрічається з частотою 43% від загальної кількості виявлення симптомів синдрому. Цей тип успадковується по аутосомно-домінантним типом. Характерні симптоми - підвищена еластичність шкіри, яка майже в 3 рази перевищує норму, генералізована гіпермобільність суглобів, підвищена ранимість шкіри. Спостерігаються деформації скелета у вигляді кифозов і сколіозів. У хворих швидко утворюються рани, які дуже погано і повільно гояться, кровоточать.
- 2 тип є класичним типом з м'яким перебігом синдрому ЕД. Виявляється тими ж симптомами, що і 1 тип, але в менш вираженій формі і має легший перебіг.
- 3 тип називається гіпермобільний і має доброякісний перебіг. Успадковується по аутосомно-домінантним типом. Основні симптоми синдрому - підвищена рухливість суглобів і скелетно-м'язові деформації.
- 4 тип називається судинним. Цей тип синдрому зустрічається рідко, має дуже тяжкий перебіг. Успадковується як домінантно, так і рецесивно. Шкіра не значно підвищеної еластичності. Гіперподвіжность тільки суглоби рук. Основним клінічним проявом 4 типи синдрому є геморагічний синдром. Такі хворі схильні до частого утворення гематом і екхімози, які можуть бути і у внутрішніх органах. Супроводжується розривом порожнистих органів і судин. Цей тип синдрому має високу летальність.
- 5 тип успадковується Х- зчеплене рецессивно. Характеризується рухливістю суглобів, підвищену кровоточивість і ранимою шкіри, її растяжимостью.
- 6 тип називається кіфосколіотіческім і успадковується по аутосомно - рецесивним типом. Має такі ж прояви, як і 5 тип, але ще спостерігаються важкий кифосколиоз, клишоногість, м'язова гіпотонія. Характерними для прояву 6 типу синдрому є порушення з боку очей - кератоконус, глаукома, відшарування сітківки, короткозорість, косоокість.
- 7 тип називається артроклазія і успадковується по аутосомно-домінантним типом. Головними симптомами типу синдрому є низькорослість і часті вивихи через підвищеної рухливості суглобів.
- 8 тип - успадковується по аутосомно-домінантним типом і характеризується крихкістю шкіри і вираженим періодонтитом, який часто призводить до втрати зуба.
- 9 тип називається ще Х- зчеплений варіант млявою шкіри, виключений зі класифікації.
- 10 тип успадковується аутосомно рецессивно. Характеризується гіпермобільністю суглобів, Стрия на шкірі через атрофії, порушенням агрегації тромбоцитів.
- 11 тип - має аутосомно домінантний тип спадкування. Характеризується частими вивихами.
Причини дисплазії сполучної тканини при синдромі Елерса- Данлоса
Причинами розвитку синдрому ЕД є біохімічні та молекулярні порушення в гені, який відповідає за синтез колагену. Відомо, що для 1 типу характерно зниження активності фібробластів, підвищена активність синтезу протеогліканів, а також відсутність ферментів, які відповідають за біосинтез колагену. А ось синдром ОД 4 типу (судинного) обумовлений недостатнім синтезом колагену 3 типу. При 6 типі синдрому спостерігаються порушення у виробленні ферменту лізілгідроксілази, який бере участь в гидроксилировании лізину в молекулах проколагену. При 7 типі спостерігається порушення перетворення проколагену 1 типу в колаген.
Наслідки дисплазії сполучної тканини. Небезпека судинного типу синдрому ОД.
При наявності цього синдрому судини шкіри, суглобів і внутрішніх органів не мають еластичності, яка потрібна для підтримки гомеостазу. При підвищенні тиску, збільшенні об'єму циркулюючої крові, різке спазму при стресах, різких змінах температур існує дуже великий ризик розриву судин з утворенням крововиливів і гемангіом. При наявності процесу в судинах головного мозку розвивається геморагічний інсульт. Також можуть утворюватися крововиливу в інших важливих органах, таких як серце, нирки, печінку.
Синдром ЕД проявляється вже в дитинстві, коли після травм погано гояться рани, спостерігається підвищена мобільність суглобів. Таким дітям потрібен щадний режим, уникнення будь-яких травм, білкова дієта і симптоматична терапія.
На даному етапі генетики можуть виявити патологію вже при вагітності. Тому, якщо в роду спостерігалися подібні симптоми, потрібно перед вагітністю проконсультуватися з генетиком для виявлення ймовірності синдрому у майбутньої дитини.