Арахнодактилія, або хвороба павукових пальців у людини / Вроджені та набуті деформації

Арахнодактіліей називають патологію, при якій розвивається характерна деформація пальців кисті - їх велика, ніж в нормі, довжина, надмірна тонкість (худоба) і зігнутість.

Арахнодактилія супроводжує ряд спадкових захворювань. Найчастіше її виявляють у пацієнтів з подовженням всіх кісток трубчастого типу (стегнових, плечових і так далі), іншими комплексними деформаціями скелета, а нерідко - і з патологічними змінами з боку очних яблук, серця і судин (частіше - великих).

Набагато рідше патологія формується ізольовано, коли зміни з боку інших органів і тканин не виявляються.

Лікування патології симптоматичне - кардинально вплинути на зони росту фаланг пальців, щоб змінити їх форму і довжину, медицина поки що не навчилася.

Загальні дані

Арахнодактилія відноситься до патологій, які мають спадково-генетичний характер і виникнення яких пов'язане з порушенням обмінних процесів в тканинах.

цікаво: Назва "арахнодактилія" буквально означає "павукові пальці" (з грецької "Арахна" перекладається як "павук" і "дактілос" - "палець"). Пальці хворого дійсно при цьому нагадують довгі тонкі викривлені ніжки комах з класу павукоподібних.

Вперше патологія була описана ще в 1876 році - вже тоді її виникнення зв'язали з іншими характерними змінами скелета. Через 20 років пан Марфана, педіатр з Франції, більш докладно описав хворобу, через що її стали називати синдромом Марфана.

Пізніше лікарям стало зрозуміло, що арахнодактилія, будучи спадковим захворюванням сполучної тканини, є повноцінною складовою не тільки синдрому Марфана (крім арахнодактіліі, його прояви це подовження кінцівок за допомогою видовжених трубчастих кісток, недорозвинення підшкірної жирової клітковини, а також надмірна рухливість суглобів, порушення зору і роботи серцево-судинної системи). У міру накопичення клінічного досвіду стали вивчатися і інші спадкові патології, що супроводжуються формуванням "павукових пальців". Зокрема, це гомоцистинурія - спадковий збій метаболізму метіоніну (амінокислоти, яка входить до складу білків).

Поставити діагноз при наявності характерної деформації пальців нескладно - більш важливим є виявлення генетичних збоїв, які приведуть або вже призвели до поки не виявленими порушеннями з боку інших органів і тканин, виявленими при арахнодактіліі. Ці порушення при прогресуванні можуть виявитися критичними і вплинути на прогноз не тільки здоров'я, а й життя пацієнта. Тому при такому, здавалося, явному діагнозі діагностичний процес насправді не є простим - під час нього вивчають генеалогічні дані, проводять оцінку фізичного стану хворого і його нервово-психічного статусу (багато фізичні каліцтва можуть поєднуватися з психічними порушеннями), при цьому використовують спеціальні шкали і індекси (часом дуже складні, з багатьма вступними), не кажучи вже про традиційні інструментальні та лабораторні методи діагностики (в тому числі обстеження внутрішніх органів).

Причини синдрому павукових пальців

Безпосередня причина розвитку арахнодактіліі відома - це генетично обумовлене порушення синтезу білків, з яких складається сполучна тканина, яка бере участь у формуванні міжфалангових суглобів пальців кисті. З іншого боку, залишається незрозумілим, чому патологічний процес зачіпає тільки кисть, хоча сполучна тканина в інших органах має практично одну і ту ж структуру.

Синдром Марфана і гомоцистинурія залишаються одними з найбільш часто зустрічаються патологій, які супроводжуються розвитком арахнодактіліі. При синдромі Марфана відзначається аутосомно-домінантний тип спадкування патології (це означає, що для проявів патології дитині достатньо отримати ген, який відповідає за розвиток арахнодактіліі, тільки від одного з батьків), а при гомоцистинурии - аутосомно-рецесивний (для розвитку захворювання згаданий ген повинен "вступити" від обох батьків).

цікаво: Для виникнення характерних подовжень і викривлень пальців батьки не обов'язково повинні бути носіями "гена арахнодактіліі" - вони при цьому можуть бути здоровими, а їх генетичний набір - нормальним. Виникнення арахнодактіліі у їх дитини пояснюється тим, що в його генному наборі можуть виникнути спонтанні мутації, які і приведуть до розвитку описуваного захворювання.

Розвиток арахнодактіліі в результаті генних мутацій спостерігається рідше, ніж при передачі певного гена від батьків дитині. Причиною таких мутацій можуть стати негативні фактори впливу на організм вагітної - відповідно, на організм плоду. Вони можуть бути:

фізичні. Найбільше значення має радіоактивне опромінення, на тлі якого генні мутації спостерігаються частіше, ніж при впливі інших патогенних факторів;
хімічні. Патологічна дія, що провокує розвиток генних мутацій, можуть надавати деякі ліки, хімічні сполуки, які використовуються в промисловості і сільському господарстві, побутові засоби і так далі;
інфекційні. Ряд інфекційних захворювань у матері може спровокувати зміну структури хромосом і окремих генів. Найчастіше це краснуха, грип, токсоплазмоз і ряд інших інфекційних патологій;
екологічні - вдихання забрудненого повітря, вживання води з високою концентрацією хімічних сполук, радіоактивне опромінення призводять до генних порушень, які можуть спричинити за собою розвиток спадкових захворювань (в даному випадку - арахнодактіліі);
психологічні - нездорова психоемоційна обстановка, в якій знаходиться вагітна жінка, може сприяти розвитку ряду вроджених захворювань в цілому і арахнодактіліі зокрема;
шкідливі звички - куріння, прийом алкоголю і наркотичних препаратів є особливо небезпечними чинниками, які сприяють розвитку вроджених вад майбутньої дитини.

розвиток патології

Арахнодактилія може спостерігатися не тільки при синдромі Марфана і гомоцистинурии. Виявлено та описано ряд так званих марфаноподобним синдромів - спадкових захворювань, які за своїми клінічними проявами нагадують синдром Марфана, але таким не є (в першу чергу - через прояви з боку внутрішніх органів). Це синдроми:

дилатації аорти - захворювання, при якому головний посудину людського організму розширюється в певному місці, а в тяжких випадках - в декількох місцях;
розшарування аорти - при даному стані стінка аорти поділяється на кілька шарів, втрачаючи міцність, еластичність і здатність до скорочення;
ектопії кришталика - він зміщується з склоподібної ямки, в якій повинен знаходитися в нормі,

і ряд інших генетичних захворювань - вони в порівнянні з синдромом Марфана і гомоцистинурія діагностуються рідше.

Патологія сполучної тканини є спільною особливістю розвитку згаданих захворювань - стінка аорти розширюється через брак сполучнотканинних елементів, які в нормі її зміцнюють, кришталик зміщується через слабкість зв'язок, які його утримують в нормальному положенні, і так далі.

Симптоми синдрому павукових пальців

Провідне прояв арахнодактіліі - це характерні зміни форми і розмірів кисті, особливо її пальців. Основними є такі порушення:

пальці виглядають тонкими, при цьому долоню має нормальну товщину - з-з цього кисть виглядає непропорційною;
всі фаланги пальців здаються витягнутими не тільки через тонкощі, але через збільшення їх фактичної довжини;
через ураження сполучної тканини, яка входить до складу зв'язок і суглобової капсули, спостерігається характерна деформація в області міжфалангових суглобів - через це пальці стають схожими на лапки павука, який їх простягнув, щоб схопити здобич;
якщо є супутня генетична патологія кісткової тканини, кожна фаланга також може ставати зігнутої в більшій чи меншій мірі,
в ряді випадків через вроджену кісткової патології нігтьові фаланги можуть деформуватися, через що спостерігається їх невідповідність нігтьовим пластин.

Зверніть увагу

У деяких пацієнтів поряд з незвичайним видом пальців кистей виявляється надмірна рухливість суглобів - вона розвивається через вираженої слабкості сполучної тканини і, як наслідок, ослаблення суглобових капсули і зв'язок. Також пальці (один або кілька) можуть відхилятися на 180 градусів в тильну сторону.

Якщо арахнодактилія є окремим проявом синдрому, діагностуються інші порушення з боку скелета:

практично всі трубчасті кістки подовжені. Це особливо чітко проявляється з боку великих кісток - стегнової, плечової, ліктьової, великогомілкової і інших;
верхні і нижні кінцівки стають непропорційними по відношенню до тулуба, здаються занадто тонкими і довгими;
порушення сполучної тканини зачіпають зв'язковий апарат суглобів, тому він стає слабким, ненадійним. У кращому випадку виникає надмірна рухливість уражених суглобів, в гіршому - підвивихи і вивихи (часткове або повне зміщення суглобових поверхонь одна відносно іншої).

У людини з арахнодактіліей при синдромі Марфана не тільки специфічно виглядають пальці - його загальний вигляд відрізняється від середньостатистичного вигляду, який притаманний людині. Таке спостерігається в зв'язку з тим, що, крім кісткових і суглобових, розвиваються і інші порушення:

м'язи стають атрофованими (недорозвиненими), їх важко розрізнити під шкірних покривів;
підшкірна жирова клітковина також атрофується, а в складних випадках може зникати практично повністю;
голова має великі розміри, ніж зазвичай;
череп подовжений, при цьому потилицю стає плоским, а лоб високим, в очі кидаються яскраво виражені лобові горби;
нижня щелепа випнута вперед, як висунутий ящик столу. У деяких випадках вона може виглядати недорозвиненою;
хребетний стовп викривлений в передньо-задньому напрямку, людина горбиться;
таз - плоский;
грудна клітка стає лійкоподібної або кілеобразной;
ущільнюється звід стоп - розвивається виражене плоскостопість.

Наявність "павукових пальців" відразу повинно викликати підозру того, чи немає у хворого порушень з боку органу зору і серцево-судинної системи. Будучи діагностованою, арахнодактилія, в свою чергу, може виступати своєрідним маркером в діагностиці таких патологій.

З боку органу зору можуть спостерігатися різні зміни: одні на рівні відхилень в якості варіанту норми, інші - як патології. Спостерігається наступне:

склери набувають блакитнувате фарбування;
зір погіршується, розвивається короткозорість - порушення заломлюючої сили очі, при якому фокусування зображення предметів відбувається не на сітківці ока, а перед нею, людина погано бачить предмети вдалині, але добре розрізняє їх поблизу;
може розвиватися підвивих кришталиків (часткове зміщення з місця нормальної дислокації) догори.

Також при діагностованою арахнодактіліі у пацієнта слід запідозрити наявність таких патологій, як:

аневризма аорти - локальне випинання стінки цього судини у вигляді мішка;
різні пороки серця - вроджені зміни з боку структур серця (клапанів, перегородок, стінок шлуночків і передсердь, що відходять судин), при яких порушується потік крові всередині серця, а також по великому і малому колах кровообігу.

Слід зауважити, що за вираженості деформації кистей, якими і проявляється арахнодактилія, не можна судити про ступінь вираженості захворювань, що супроводжують описувану патологію.

Арахнодактилія дозволяє тільки запідозрити можливі порушення - далі буде потрібно комплекс обстеження, який допоможе з'ясувати, чи є вони в наявності, а якщо так, то наскільки виражені ці патологічних змін. Вони можуть бути від абсолютно невиражених (наприклад, дуже маленька ступінь короткозорості, при якій навіть не рекомендують носити окуляри) до важких, з критичними порушеннями, істотним зниженням здатності до самообслуговування і несприятливим прогнозом для життя (це можуть бути важкі комбіновані пороки серця).

Гомоцистинурія, крім симптомів, які притаманні арахнодактіліі, характеризується такими ознаками, як:

подовження трубчастих кісток;
деформування грудної клітини;
викривлення хребетного стовпа;
деформація таза;
порушення з боку органу зору;
патології серцево-судинної системи;
порушення нервово-психічної діяльності - в тому числі зниження IQ до 32-72 одиниць (в нормі цей показник становить 85-115 одиниць);
низький рівень працездатності - інтелектуальної і фізичної;
проблеми при перемиканні уваги;
відсутність критичного мислення (зокрема, некритична оцінка власних можливостей);
спрощена мова;
дислалия - порушення звуковимови при збереженому слуху та нормальному нервовому забезпеченні артикуляційного апарату;
ослаблення міміки.

діагностика

Арахнодактилія дуже легко виявити по характерній формі пальців. Але особливості лікарської тактики при арахнодактіліі полягають в тому, що вона не повинна закінчитися виявленням цієї патології - необхідно виявити супутні відхилення. Для цього може знадобитися цілий ряд методів дослідження. Щоб оптимізувати їх список і залучити тільки найпотрібніші, спершу рекомендується консультація суміжних спеціалістів (в першу чергу - офтальмолога, кардіолога, невропатолога, психіатра), які направлять пацієнта на потрібні обстеження.

Оптимальний діагностичний комплекс складають такі інструментальні методи, як:

рентгенографія грудної клітки;
рентгенологічне дослідження таза;
рентгенографія хребта;
сцинтиграфія - в кровоносне русло вводять фармпрепарат з радіоізотопами, він розподіляється по органах і тканинах, а при проведенні томографії створює кольорову картинку, по якій оцінюють стан тканин;
комп'ютерна томографія кісток і суглобів (КТ) - комп'ютерні зрізи дозволяють отримати інформацію про зміни глибоко розташованих тканин того чи іншого органу;
комп'ютерна томографія хребта;
магнітно-резонансна томографія кісток і суглобів (МРТ) - цілі і завдання ті ж, що і при проведенні КТ;
ультразвукове дослідження серця і артеріальних судин (УЗД);
томографія судин;
магнітно-резонансна томографія головного мозку;
комп'ютерна томографія черепа;
електроенцефалографія - записування і подальша оцінка біоелектричних потенціалів мозку;
реоенцефалографія - реєстрація електричного опору тканин головного мозку при пропущенні через них слабкого електричного струму;
вимірювання внутрішньоочного тиску;
офтальмоскопія - огляд очного дна за допомогою офтальмоскопа (спеціального апарату з вмонтованою в нього дзеркальної лінзою);
ультразвукове дослідження очей

та інші.

З лабораторних методів дослідження в діагностиці захворювань, які можуть супроводжувати арахнодактилія, найчастіше залучаються:

загальний аналіз крові;
загальний аналіз сечі;
кров на цукор;
біохімічний аналіз крові

та інші.

Диференціальна діагностика

В першу чергу, при виявленні арахнодактіліі диференціальну діагностику слід провести між синдромом Марфана і гомоцистинурія, при яких виявляється описувана патологія і багато ознак яких одні і ті ж. Необхідно врахувати наступні відмінності:

при гомоцистинурии визначаються судоми, недоумство, підвивих кришталика вниз, швидке погіршення зору, можливий розвиток вторинної глаукоми (порушення зору через підвищеного внутрішньоочного тиску). Також розвиваються остеопороз (витончення кісткових тканин), помірні плоскостопість і надмірна рухливість суглобів, ураження артеріальних судин середнього калібру (ниркових, мозкових, коронарних);
при синдромі Марфана інтелект не порушений, судоми не спостерігається, відзначається підвивих кришталика вгору, втрата зору відбувається більш повільно, вторинна глаукома не спостерігається. При цьому остеопороз не спостерігається, але плоскостопість і надмірна рухливість суглобів більш виражені, добре розвинена патологія серця і великих судин.

Крім цього, гомоцистинурія в більшості випадків виявляють у блондинів зі світлою шкірою і блакитними очима, а синдром Марфана - у смаглявих брюнетів.

Дані лабораторних метолом дослідження також відрізняються:

при гомоцистинурии при проведенні біохімічного аналізу крові та загального аналізу сечі виявляється збільшена кількість амінокислоти метіоніну і зменшене - цистину, також виявляють гомоцистеїн (з'єднання, яке утворюється при метаболізмі метіоніну);
при синдромі Марфана озвучені зрушень не спостерігаються.

ускладнення

Будь-яких ускладнень арахнодактіліі не спостерігається. Артрити і артрози міжфалангових суглобів, які можуть виникнути, розвиваються не внаслідок арахнодактіліі, а одночасно з нею.

Лікування синдрому павукових пальців

При виявленої арахнодактіліі проводять:

її лікування;
корекцію супутніх порушень.

Терапія арахнодактіліі - симптоматична.

Призначення при арахнодактіліі, яка виникла як прояв синдрому Марфана, такі:

вітамін С у великих дозах;
анаболічні стероїдні препарати.

Призначення при арахнодактіліі, яка виникла як прояв гомоцистинурии, будуть такими:

дієтичне харчування з вживанням обмеженої кількості тваринних білків;
вітаміни групи B у великих дозах;
медичні засоби, що перешкоджають згортанню крові, в малих дозах.

І при синдромі Марфана, і при гомоцистинурии призначаються:

ЛФК;
масаж;
санаторно-курортне лікування.

Такі пацієнти повинні перебувати на диспансерному обліку.

Паралельно проводять лікування порушень, які спостерігаються одночасно з арахнодактіліей - зокрема, патологій з боку органу зору і серцево-судинної системи.

профілактика

Специфічної профілактики арахнодактіліі не існує, так як медицина ще не придумала спосіб впливу на генотип людини. Зменшити ризики розвитку цього захворювання можна, якщо забезпечити нормальні умови протікання вагітності і внутрішньоутробного розвитку плода. Рекомендації для майбутньої матері наступні:

уникнення впливу будь-якого патологічного фактора, який може привести до розвитку мутацій у плода;
дотримання принципів здорового способу життя - режиму праці, відпочинку, сну, харчування.

прогноз

Прогноз при арахнодактіліі сприятливий. Пацієнти з "павуковими пальцями" пристосовуються до анатомічних особливостей кистей, социализируются і працевлаштовуються. Настороженість повинні викликати патології, які розвиваються одночасно з арахнодактіліей - тому стан здоров'я таких хворих з метою уникнення критичних наслідків слід тримати під контролем.

Ковтонюк Оксана Володимирівна, медичний оглядач, хірург, лікар-консультант