Анірідія - відсутність райдужки

Анірідія називають відсутність райдужки - однієї з оболонок ока.

Як правило, це вроджена патологія, яка виникає через передачу від батьків дитині неповноцінних генів, які не здатні забезпечити формування райдужної оболонки. Але виявляються випадки і придбаної анірідія.

При цьому спостерігається часткова або повна відсутність райдужної оболонки. Головні симптоми - світлобоязнь і погіршення зору.

Діагноз ставлять при огляді. Важливою є не тільки констатація відсутності райдужки, а й визначення причин, так як вони можуть привести і до інших вродженим патологій. Лікування - хірургічне заместительное.

Анірідія як аутосомний домінантний ознака, що це таке

Патоморфологическая суть описуваного захворювання полягає в порушенні процесів харчування і розвитку тканин райдужної оболонки, а вже від їх вираженості залежить ступінь прояву патології - часткова або повна відсутність цієї частини очі.

Анірідія діагностується рідше, ніж інші офтальмологічні патології зокрема і вроджені захворювання, зумовлені генетичними збоями, в цілому. З 70 тисяч населення анірідія хворіє один. Але офтальмологи попереджають, що ці статистичні дані встановлені щодо живуть і є здоровими пацієнтів. Окремі вроджені патології, які проявляються в поєднанні з анірідія, призводять до ранньої смертності, а то і загибель плода під час внутрішньоутробного розвитку, тому фактична частота виникнення Анрида вище.

Зверніть увагу

Анірідія "схильна" поєднуватися з-за схожих генетичних порушень з іншими офтальмологічними захворюваннями, які не критичні для життя пацієнта.

Однаково часто хворіють і чоловіки, і жінки. Географічних особливостей виникнення анірідія не спостерігається.

причини анірідія

Вроджена анірідія має генетичне походження.

Слід розуміти різницю між вродженими і генетично детермінованими (зумовленими) патологіями. Перші виникають через вплив агресивних чинників на майбутньої дитини під час його внутрішньоутробного розвитку (а точніше, опосередковано через вплив на організм вагітної жінки - його матері). Але вони не обов'язково є генетично певними. Другі з'являються через вплив негативних факторів на гени, які при цьому:

• мутують;
• будучи мутованими, викликають збій внутрішньоутробного розвитку плода, так як неправильно "курирують" процеси формування клітин, тканин і органів.

Анірідія відноситься до патологій, які є вродженими через генетичних збоїв.

Безпосередньою причиною формування вродженої форми описуваного захворювання виступає мутація гена під кодовою назвою PAX6, який входить до складу 11 пари хромосом.  Від цього гена залежить правильний розвиток не тільки райдужної оболонки, але і очного яблука в цілому. Так як він регулює процеси розвитку центральної нервової системи і підшлункової залози, його порушення може призвести до серйозних неврологічних і травним патологій.

У свою чергу, причинами мутації згаданого гена виступають патологічні фактори, які негативно впливають на структуру батьківських і материнських генів. Ті вже, в свою чергу, в такому "непридатному" стані передаються дитині, викликаючи формування неповноцінною райдужної оболонки або провокуючи "блокування" її розвитку, що призводить до повної відсутності райдужної оболонки. Такі фактори можуть бути:

• фізичні;
• хімічні;
• інфекційні;
• екологічні;
• ендокринні;
• шкідливі звички.

фізичними факторами, провокують розвиток генних мутацій і в даному випадку приводять до розвитку вродженої анірідія, є:

• занадто низькі температури;
• занадто високі температури;
• ультрафіолетове випромінювання;
• радіоактивне випромінювання;
• вібрація.

Зміни структури гена можливі при тривалому перебуванні в умовах дуже низьких або занадто високих температур - другий фактор більш значимий. Короткочасний вплив високих або низьких температур некритично.

Найчастіше людина піддається ультрафіолетового опромінення, яке здатне викликати мутацію генів, при:

• Ви користуєтеся солярію для придбання штучної засмаги;
• тривалому перебуванні під прямими сонячними променями в пік активності сонця.

радіоактивне опромінення з виникаючими генними мутаціями спостерігається в таких випадках, як:

• проведення обстеження за допомогою радіоактивної апаратури - як правило, це рентгенологічні апарати, хоча певне радіоактивне опромінення також спостерігається при проходженні комп'ютерної томографії (КТ);
• курс променевої терапії, яка призначається при злоякісних новоутвореннях різних органів і тканин;
• контакт з радіоактивними елементами в силу професійної діяльності - при недотриманні техніки безпеки;
• несанкціонований доступ до таких елементів.

вібрація рідко виступає в якості фактора, що провокує генетичні порушення (в даному випадку тягнуть розвиток анірідія). Як правило, її вплив на людський організм спостерігається при роботі з певним промисловим обладнанням.

хімічними факторами-провокаторами порушення структури генів є будь-які агресивні хімічні сполуки, які впливають на організм в побуті, на виробництві, в сільському господарстві. Найчастіше це промислові сполуки.

Зверніть увагу

Генні порушення з подальшим розвитком анірідія нерідко спостерігаються на тлі інфекційного ураження - з внутрішньоклітинним паразитуванням збудників.

До екологічних факторів, здатним спровокувати мутацію гена з подальшим розвитком анірідія, відносяться, як правило, вдихання атмосферного повітря, забрудненого вихлопами автомобільних моторів і промисловими викидами, а також вживання їжі і води, що містять шкідливі елементи і з'єднання.

ендокринними факторами, здатними спровокувати розвиток вродженої форми описуваного захворювання, є порушення з боку гормонів, які регулюють обмінні процеси в організмі. Це порушення з боку гормонів щитовидної залози, а саме:

• гіпотиреоз - їх нестача;
• гіпертиреоз - їх надмірний синтез.

Нікотин, алкоголь, наркотичні засоби здатні "поламати" нормальну структуру генів, а значить, привести до їх мутацій з подальшим розвиток ряду захворювань - в даному випадку анірідія.

Причина появи придбаної форми анірідія - травма очного яблука, при якій райдужна оболонка відривається у свого кореня. Як фізичний об'єкт вона нікуди не зникає, присутній на тому ж місці (нерідко - зі зміщенням), але вже не здатна виконувати свої функціональні обов'язки.

розвиток патології

Райдужна оболонка ока (райдужки) - це тоненька светонепроницаемая плівка, яка знаходиться між рогівкою і кришталиком і яка має в центрі отвір (зіницю). Завдяки пігментів вона пофарбована в різний колір.

Стабільне розташування райдужки забезпечується тому, що вона своїм краєм кріпиться до циліарного тіла (частини судинної оболонки, на якій "підвішений" кришталик). Місце кріплення називається коренем, завдяки йому райдужна оболонка нікуди не зміщується. Але її решта вільна.

У місці з'єднання кореня райдужної оболонки і задніх шарів рогової оболонки знаходиться та частина очного яблука, де відбувається відтік внутрішньоочної рідини.

Одна з важливих функцій райдужної оболонки - забезпечення надходження оптимальної кількості світла через зіницю на сітківку, де він далі у вигляді імпульсів проводиться в структури головного мозку. Зіничний край райдужки має сфінктер, який при своєму скороченні призводить до зменшення зіниці і обмеженому надходженню фотонів (часток світла) до световоспрінімающая структурам органу зору. Тому порушення будови райдужної оболонки у вигляді анірідія стає перепоною для дозованого надходження світла в око.

У нормі структури райдужної оболонки, як і інші органи і тканини формується організму плода, розвиваються в певній послідовності. Таке формування залежить від різних чинників:

• переміщення клітин від нервової трубки (первинного формування плоду, яке дає початок багатьом структурам);
• так званих факторів адгезії, які забезпечують злипання клітин, через що від них залежить цілісність райдужки.

Так, якщо клітини переміщаються з порушенням, через це порушується утворення основи райдужної оболонки. Замість неї утворюється неповноцінна структура, нездатна активно функціонувати.

Механізм розвитку придбаної анірідія більш простий. Райдужка - це досить делікатна структура, тому навіть невиражене механічний вплив на неї може спровокувати порушення її цілісності - а саме відрив в районі кореня.

симптоми анарідіі

Ознаками, які виявляються при анірідія, є:

• фотофобія - хвороблива реакція на світлове роздратування;
• зниження гостроти зору;
• ністагм;
• косоокість.

Фотофобія виникає через те, що через відсутність райдужки, яка грає роль діафрагми, потік світла безперешкодно потрапляє в око і надмірно дратує його структури.

Зверніть увагу

Зниження гостроти зору пов'язане з порушенням рефракції (заломлюючої сили світла), яка при цьому виявляється. Вона зумовлена ​​порушенням розвитку очного яблука в цілому, яке спостерігається при вродженої анірідія. Це ж стосується ністагму і косоокості.

Анірідія часто розвивається в поєднанні з такими захворюваннями, як:

• катаракта - помутніння кришталика;
• глаукома - підвищення внутрішньоочного тиску.

Також анірідія в ряді випадків діагностують не як окремо взяту патологію, а як ознака захворювання. Однією з таких хвороб є синдром Гіллеспі - вроджена патологія, при якій, крім анірідія, відзначаються порушення координації рухів і погіршенню інтелекту.

При травмі може виникати часткова анірідія, часто невиражена через невеликого надриву в місці з'єднання райдужної оболонки з циліарного тілом. В цьому випадку діагноз через відсутність виражених симптомів можуть поставити випадково - під час профілактичного огляду або при обстеженні з приводу якогось іншого офтальмологічного захворювання.

діагностика

Попередній первинний діагноз анірідія можна поставити при звичайному офтальмологічному огляді. Більш важливою є не констатація даної хвороби, а встановлення причин розвитку анірідія і її наслідків, тому в діагностиці нерідко використовують досить широкий спектр додаткових методик дослідження. Також важливі скарги і дані анамнезу (історії) хвороби.

Необхідно уточнення наступних анамнестичних даних:

• коли почали спостерігатися порушення зору;
• зазначалося чи вплив негативних чинників на організм матері пацієнта під час вагітності;
• виявлялися випадки схожого захворювання в родині - у братів і сестер або в попередніх поколіннях.

Дані фізикального обстеження пацієнта з анірідія малоінформативні, але при загальному огляді можна помітити, як пацієнт мружиться, придивляється до предметів, не здатний фокусувати погляд на об'єктах, які розташовані на великому чи маленькому відстані.

З інструментальних залучаються наступні методи діагностики:

• визначення гостроти зору - його проводять за допомогою спеціальних таблиць з намальованими буквами або іншими зображеннями. Пацієнт, перебуваючи на певній відстані від таблиці, повинен назвати букви / зображення, які в кожній наступній сходинці мають менший розмір;
• безконтактна тонометрія - визначення такого показника є важливим, так як анірідія нерідко поєднується з глаукомою (підвищенням внутрішньоочного тиску). При цьому спеціальний апарат посилає струмінь повітря на рогівку, вона прогинається, апарат аналізує ступінь прогинання і по ньому визначає внутрішньоочний тиск. При вже діагностованої анірідія цей метод діагностики проводять регулярно - для контролю внутрішньоочного тиску;
• добова тонометрія очі - вимірювання внутрішньоочного тиску проводиться кілька разів протягом 24 годин;
• електронна тонографія очі - під час неї визначають внутрішньоочний тиск, кількість рідини, величину її відтоку. При цьому на око встановлюють спеціальний датчик для вимірювання тиску. Інші параметри вираховують за спеціальними таблицями;
• комп'ютерна рефрактометрия - метод вимірювання заломлення світла за допомогою автоматичних рефрактометрів. Важливий для проведення диференціальної діагностики між анірідія і офтальмологічними захворюваннями, при яких порушується заломлююча здатність ока;
• скіаскопія очі - з його допомогою також вивчається заломлююча здатність ока при різному освітленні. Під час проведення цього методу дослідження вивчається світловий рефлекс зіниці, по вираженості якого можна оцінити функціональну здатність райдужної оболонки;
• биомикроскопия очі - апаратне (мікроскопічне) дослідження ряду структур очного яблука, в тому числі райдужної оболонки;
• гониоскопия - цей метод дослідження дозволяє вивчити за допомогою щілинної лампи стан передньої камери ока, яка знаходиться між рогівкою і райдужною оболонкою. Цінність гониоскопии полягає в тому, що під час неї можна оцінити стан кореня райдужки, що важливо для виявлення її травматичного пошкодження;
• офтальмоскопія - вивчення структур ока за допомогою офтальмоскопа (апарату з вбудованою оптичною системою), в тому числі стану райдужної оболонки. Метод дозволяє виявити не тільки прямі ознаки часткової повного відсутності райдужки, але також зміни з боку інших структур, які спостерігаються на її тлі (зокрема, гіпотрофії зорового нерва);
• діафаноскопія - вивчення стан елементів очі при просвічуванні його тканин проходять світлом. При цьому очне яблуко оглядають звичайним офтальмоскопом (апаратом з вбудованою оптичною системою) при просвічуванні очі або офтальмоскопом, який має спеціальний діафаноскопіческій елемент (насадку);
• ультразвукове дослідження (УЗД) - за допомогою ультрафіолетових променів вивчають стан структур райдужної оболонки, її тканинне будова, виявляють морфологічні вади. Метод дозволяє виявити навіть дуже мала кількість тканин райдужної оболонки при її практично повній відсутності.

Якщо поставлений попередній діагноз вродженої анірідія, то проводяться генетичні методи дослідження, під час яких визначають порушення будови гена PAX6.

Лабораторні методи дослідження не є визначальними в діагностиці описуваної хвороби. У ряді випадків може виникнути потреба в їх залученні для проведення диференціальної діагностики з патологіями, на тлі яких може спостерігатися зниження гостроти зору - як правило, інфекційно-запальними.

Диференціальна діагностика

Диференціальну (відмінну) діагностику проводять, в першу чергу, між вродженої та набутої формами описуваного захворювання.

Також важливо виняток порушення рефракції, при якому знижується гострота зору, як і при анірідія.

ускладнення

Головним ускладненням описуваної патології є зниження гостроти зору, яка не купірується популярними методами, застосовуваними при порушенні рефракції.

лікування анарідіі

Консервативне лікування анірідія не проводять - методи, які стимулювали б розвиток райдужної оболонки, а також регулювали б потік світла в орган зору, відсутні. Єдиним дієвим радикальним методом лікування є хірургічний. Пацієнту імплантують райдужну оболонку, виготовлену з штучних гіпоалергенних матеріалів - а саме гідрогелю з певними фізичними властивостями. В середині такої штучної діафрагми є отвір, яке відповідає за формою і розмірами людського зіниці.

Зверніть увагу

Штучна діафрагма не здатна в повній мірі виконувати функції натуральної райдужної оболонки, так як вона не має м'язів, які коректували б діаметр зіниці в залежності від освітлення. Але вона допомагає захистити структури очного яблука від надмірного попадання фотонів природного або штучного світла, а значить, від їх надмірного подразнення.

Сучасний широкий вибір гелів для протезування райдужної оболонки дозволяє підібрати їх відповідно до природної забарвленням другого, нескомпрометованих очі пацієнта, а також залишків тканин постраждалої райдужки (їх можуть видалити). При наявності двосторонньої повної анірідія колір штучної райдужки вибирають згідно перевагам пацієнта.

У ряді випадків є протипоказання до проведення даної операції - зокрема, при можливості пошкодження рогової оболонки на тлі технічних труднощів через певні особливості будови передньої камери очного яблука.

Якщо в поєднанні з анірідія у пацієнта розвинулася катаракта, то під час одного оперативного втручання намагаються провести імплантацію райдужної оболонки і заміну кришталика на штучний.

При неможливості виконання хірургічної операції пацієнт повинен:

• носити сонцезахисні окуляри для того, щоб уберегти структури очі від ультрафіолетового опромінення. Такі окуляри слід купувати в спеціалізованих магазинах після консультації з офтальмологом. Лінзи дешевих примірників, які продають на вуличних розкладках, не оснащені елементами, що затримують ультрафіолетові промені;
• при порушенні рефракції, яка коригується за допомогою окулярів - використовувати лінзи зі спеціальним захистом проти ультрафіолетових променів.

Важливою є одночасна корекція порушень, які розвиваються одночасно з анірідія - глаукоми і катаракти.

профілактика

Способів гарантованого попередження вродженої форми анірідія немає - медицина ще не навчилася виправляти генетичні "помилки". Ризик розвитку описуваної патології можна знизити, якщо попереджати вплив на організм різних агресивних чинників, які здатні привести до розвитку генних мутацій. Важливими є:

• уникнення впливу на організм підвищених і знижених температур, ультрафіолетового та радіоактивного випромінювання, вібрації;
• попередження попадання в організм агресивних хімічних сполук, що використовуються в побуті, виробництві і сільському господарстві;
• профілактика, виявлення та лікування інфекційних патологій;
• проживання в екологічно сприятливих умовах;
• попередження, виявлення і терапія ендокринних порушень;
• відмова від шкідливих звичок.

Щоб попередити придбану анірідія, слід уникати ситуацій, що можуть призвести травмуванням очного яблука і відривом райдужної оболонки, а при відсутності такої можливості - використовувати захисні пристосування (шолом, окуляри).

прогноз

Прогноз при анірідія в разі відсутності корекції несприятливий для гостроти зору. Описується захворювання можна ліквідувати за допомогою імплантації штучної райдужної оболонки.

Ковтонюк Оксана Володимирівна, медичний оглядач, хірург, лікар-консультант