Акрогерія сімейна - спадкове захворювання шкіри

Акрогерія сімейна відноситься до числа атрофічних дерматозів. Це означає, що при таких захворюваннях шкіра стає тонкою і атрофується, її функції порушуються - в першу чергу, бар'єрної-захисні. Найчастіше вражаються дистальні відділи кінцівок (кисті і стопи), рідше в патологічний процес втягуються шкірні покриви передпліч та особи.

Дана патологія є рідкісною спадковою хворобою. Її виявляють шляхом дослідження шкіри, вивчення сімейного анамнезу і проведення гістологічних методів діагностики.

На сьогоднішній день методи лікування патології не розроблені. Застосовують консервативну симптоматичну терапію, щоб полегшити стан пацієнтів і не допустити розвитку ускладнень. В основному в лікуванні використовуються вітамінні препарати і біогенні стимулятори.

Синдром Готтрона, або акрогерія сімейна: що це таке?

Акрогерія сімейна була вперше описана відносно недавно - в 1941 році. Її описав німецький дерматолог Х. Готтрона (тому інша назва цієї хвороби - синдром Готтрона). Він же і припустив, що дане захворювання є ослабленою або абортивної (формується в неповному вигляді) формою іншого дерматологічного захворювання, більш відомого - прогерії, або синдрому Гетчінсона-Гілфорда (ця патологія полягає в генетично обумовленому передчасне старіння організму).

Сучасний вчений світ дотримується теорії Готтрона з тієї причини, що акрогерія сімейна за своїми проявами є найбільш наближеною до прогерії. У той же час виявлено особливості акрогеріі сімейної, через яку її не можна зарахувати до проявів прогерії і слід виділити в окрему хворобу.  Такими особливостями є відсутність таких ознак прогерії:

• нанізм - затримка росту і фізичного розвитку, яка виникає через вироблення недостатньої кількості соматотропного гормону;
• тонкість волосся;
• рання алопеція (облисіння);
• гіпоплазія (недорозвинення) статевих органів.

На даний момент інші теорії розвитку акрогеріі сімейної не запропонував - немає достатньої доказової бази, щоб в якості причин виникнення хвороби висунути інфекційні, імунні, запальні та інші чинники, які найчастіше і підозрюють в появі не до кінця зрозумілих науці захворювань (не тільки дерматологічних).

Дана патологія вважається сімейної, але вона в максимальному більшості випадків вражає жінок. Причини такого гендерного "переваги" до цих пір не зрозумілі. Прояви діагностуються вже в ранньому віці - у дівчаток-немовлят. Акрогерія сімейна також може бути вперше виявлена ​​у молодих людей або в більш зрілому віці. Але це, швидше за все, означає, що пацієнт раніше не звертався за медичною допомогою, або ознаки захворювання були недостатньо виразними, а тому і не поміченими при відвідуванні пацієнтом клініки по якомусь іншому приводу.

причини

Акрогерія сімейна вважається спадковим захворюванням. Шляхом вивчення сімейного анамнезу пацієнтів було висловлено припущення, що хвороба передається по аутосомно-рецесивним типом - це означає, що для появи такого захворювання в наступному поколінні необхідно, що з двох парних генів (алелей), які відповідають за якусь ознаку (в даному випадку, за стан шкіри), обидва повинні бути дефектними.

Вивчається також питання, чи можуть ущербні гени, при наявності яких розвивається дане захворювання, виникати внаслідок мутацій і далі передаватися з покоління в покоління. Якщо ж можуть, то виникає питання, чи є такі мутації спонтанними або виникають при впливі агресивних чинників.

розвиток патології

Розвиток акрогеріі сімейної вивчено недостатньо. Але теорій, які пояснюють, як формуються зміни шкіри при даної хвороби, висунуто, на відміну від теорії виникнення, більше. Найбільше заслуговують на увагу наступні теорії:

• порушення синтезу фібробластів;
• дефекту структури;
• недостатності гіпофіза.

Згідно синтетичної теорії, має місце порушення в певних ділянках шкіри функцій фібробластів. Це клітини сполучної тканини, що виробляють позаклітинний матрикс - речовина, в якому знаходяться клітини тих чи інших тканин (в даному випадку - шкіри) і яке скріплює їх між собою, не дозволяючи роз'єднатися. Крім цього, фібробласти виробляють речовини, які є попередниками білків колагену і еластину, а також мукополісахаридів. Теорія виглядає правдоподібно, так як через порушення роботи фібробластів при інших патологіях шкіра також може, як і при акрогеріі сімейної, виснажуватися і истончаться.

Зверніть увагу

Прихильники теорії дефекту структури стверджують, що при акрогеріі сімейної порушується структура і утворення колагену, який входить до складу шкіри і забезпечує її нормальний стан.

Відповідно до теорії недостатності гіпофіза, ущербні гени призводять до формування атрофической шкіри при одночасному погіршенні роботи гіпофіза - мозкового придатка в формі округлого освіти, який в нормі:

• виробляє гормони, що впливають на зростання, обмін речовин і функцію розмноження;
• є центральним органом ендокринної системи;
• тісно пов'язаний і взаємодіє з гіпоталамусом, що регулює багато функцій організму.

При акрогеріі сімейної морфологічні зміни з боку шкіри дуже схожі на ті, які розвиваються при прогерії, це підтверджено на підставі вивчення шкіри під мікроскопом. Але є і відмінності від прогерії - при акрогеріі:

• зміни шкіри виникають тільки на певних ділянках тіла;
• такі зміни можуть бути абортивними (неповними).

Симптоми і фото синдрому Готтрона

Дане захворювання проявляється порушеннями:

• шкірними;
• внекожние.

Найчастіше вражені шкірні покриви:

• кистей;
• стоп;
• передпліч;
• іноді особи (особливо в області носа).

Зверніть увагу

Ознаки акрогеріі сімейної перевага виявляють у дівчаток - зокрема, відразу ж після народження або в перші роки життя дитини. Висловлюється припущення, що чоловіки хворіють з тією ж частотою, що і жінки, але виниклі морфологічні зміни шкіри у них прогресують повільніше, і її видимі порушення проявляються пізніше, ніж у жінок.

Шкіра на уражених ділянках стає тоншою (а нерідко і крихкою - розвивається так звана ламкість шкіри), стає жовтуватою за кольором, набуває "пергаментний" вид, який спостерігається в нормі у людей похилого віку. Через стоншену шкіру добре видно кровоносні судини.

У ряді випадків виявляються інші порушення - так, на обличчі хворих може виникнути яскрава еритема (почервоніння шкіри).

Характерним є те, що придатки шкіри (сальні і потові залози) на уражених ділянках не змінені і функціонують в звичайному режимі - виділення поту і шкірного жиру не порушується.

З внекожние проявів акрогеріі сімейної типовими є:

• акромікрія;
• микрогнатия;
• порушення формування зубного ряду;
• склеродермія;
• ламкість і тонкість кровоносних судин;
• атрофічний гастрит.

акромікрія, яка з'являється при описуваної патології, називають зменшення розмірів кистей - вони виглядають недорозвиненими. Особливо характерна зміна пальців - вони стоншені, в ряді випадків мають форму конусів. При цьому форма і розміри стоп залишаються незміненими, порушення стосуються тільки їх шкірного покриву.

микрогнатия зустрічається так само часто, як і акромікрія. Це зменшення розмірів верхньої щелепи - вона виглядає немов недорозвинена. Нерідко створюється враження, що людині з нормальною формою обличчя "прикріпили" верхню щелепу плода на пізніх термінах розвитку.

Порушення формування зубного ряду може виникати при акрогеріі сімейної як на тлі мікрогнатії, так і при нормальних розмірах верхньої щелепи. Таке порушення полягає в тому, що зуби:

• розташовані не на одній лінії;
• частково розгорнуті по осі;
• можуть розташовуватися не перпендикулярно по відношенню до нижнього краю щелепи, а під кутом;
• мають неправильну форму.

Крім таких дефектів нерідко спостерігається затримка зміни молочних зубів на постійні.

При акрогеріі сімейної може розвинутися склеродермія. Це дифузне порушення з боку сполучної тканини, для якого характерними є фіброзно-склеротичні зміни різних тканин - їх ущільнення. Найчастіше вражаються:

• шкіра;
• суглоби;
• м'язи;
• внутрішні органи;
• судини.

Типовими ознаками склеродермії (а значить, і внекожние проявів акрогеріі сімейної) є:

• 

  Heart attack

  
  синдром Рейно - розлад артеріального кровообігу стоп і кистей під впливом холоду або емоційного хвилювання, яке пов'язане з порушеннями іннервації судин;
• маскообразное особа;
• телеангіектазії - стійке розширення дрібних судин шкіри (артеріол, венул і капілярів) у вигляді зірочок або сіточок;
• поліміозит - системне запальне ураження м'язової тканини (переважно поперечно-смугастої мускулатури кінцівок), яке супроводжується больовим синдромом, прогресуючої слабкістю і атрофії уражених м'язів;
• контрактури - зменшення амплітуди (розмаху) рухів в суглобах;
• патології стравоходу, серця, легенів, нирок.

Через ламкості і тонкощі кровоносних судин, які супроводжують акрогерію сімейну, в тканинах навіть при незначному впливі можуть виникати гематоми.

Зверніть увагу

При акрогеріі сімейної нерідко з'являється атрофічний гастрит - запальне ураження слизової оболонки шлунка на тлі її атрофічних змін. Патологія розвивається через ранню інволюції слизової шлунка - її зворотного розвитку, яке в нормі виникає як вікове явище.

діагностика

Виявити зміни шкіри, характерні для акрогеріі сімейної, не представляється скрутним. Але проблематика полягає в тому, щоб діагностувати це захворювання, а не ряд інших, при яких також можуть виявлятися описувані порушення. З іншого боку, акрогерія сімейна проявляється не тільки шкірними, але і внекожние порушеннями, через що і можна запідозрити її виникнення. Але це також не є запорукою точної діагностики - у пацієнтів з шкірними змінами, як при акрогеріі сімейної, одночасно можуть спостерігатися ізольовано виникли атрофічний гастрит, синдром Рейно та інші патології, характерні для описуваної патології. Тому для постановки правильного діагнозу необхідно залучити всі можливі методи дослідження - в тому числі складні генетичні.

Важливою є інформація, отримана при вивченні анамнезу (історії) захворювання. Зокрема, у пацієнта (або батьків, якщо захворювання підозрюють у дитини) необхідно з'ясувати наступне:

• коли з'явилися перші ознаки захворювання;
• з'являлися чи схожі порушення шкіри у кого-то з родичів;
• спостерігалися чи стійкі порушення з боку шлунка, м'язів, суглобів та інших структур організму;
• зауважувалася зв'язок між шкірними та внекожние порушеннями.

Дані фізикального обстеження будуть такими:

• при огляді - шкіра кистей, стоп і особи має "пергаментний" вид, вона зморщена, виглядає старої, жовтувата за кольором. Можуть визначатися телеангіектазії і синці;
• при пальпації (промацуванні) - без будь-яких особливостей. Всупереч "старому" виду шкіри тактильно її зміни не визначаються, так як придатки шкіри не змінені, виділення поту і шкірного сала не порушено.

Також необхідно провести фізіологічне дослідження інших структур організму - при огляді, пальпації, перкусії (простукуванні), аускультації (прослуховуванні фонендоскопом) будуть визначені зміни при їх ураженні. Зокрема, виявляються такі характерні зміни:

• при синдромі Рейно - зниження температури кистей і стоп;
• при поліміозиті - пальпаторно болючість м'язів;
• при контрактурах - утруднення при спробі виконати активні і пасивні рухи в суглобах

та інші.

З інструментальних методів дослідження в діагностиці акрогеріі сімейної використовуються:

• огляд шкірних покривів за допомогою лупи - він допомагає більш чітко побачити зміни шкіри;
• біопсія шкіри - паркан її ділянок з подальшим вивченням під мікроскопом.

При необхідності залучають інструментальні методи дослідження, які допоможуть виявити внекожние зміни, що виникають при описуваної патології, а також провести диференціальну діагностику. це:

• фіброгастроскоп (ФГС) - в просвіт шлунка вводять ендоскоп, вивчають його поверхню, виявляють атрофічні і запальні зміни, які характерні для атрофічного гастриту, що з'являється при акрогеріі сімейної;
• рентгенографія дистальних відділів кінцівок (кистей і стоп) - залучається в зв'язку з тим, що при описуваної патології можуть констатувати зміни структури кісток, які не проявляються клінічно (зокрема, кистей і стоп). На рентгенограмах виявляють ущільнення компактного шару, кістковий інфантилізм (недорозвинення), іноді - процес склерозування (ущільнення) кісткової тканини.

З лабораторних методів дослідження найбільш цінними в діагностиці акрогеріі сімейної є:

• гістологічне дослідження біоптату - метод полягає у вивченні тканинної структури шкіри. Гістологічна картина при сімейної акрогеріі схожа на картину, характерну для атрофічних дерматозів - виявляються виражена атрофія дерми, безладне розташування волокон колагену і еластину. Структура інших шарів шкіри, а також підшкірної жирової клітковини не змінена;
• цитологічне дослідження біоптату - воно полягає у вивченні клітинної структури шкіри. При цьому виявляються дистрофічні зміни фібробластів - вони збільшені в розмірах, мають численні включення.

Також для оцінки внекожние проявів акрогеріі сімейної та для проведення диференціальної діагностики можуть бути використані інші лабораторні методи дослідження:

• загальний аналіз крові - для виявлення запальних змін в різних органах і тканинах (на них вкаже підвищення кількості лейкоцитів і ШОЕ);
• загальний аналіз сечі - для визначення порушень з боку нирок;
• аналіз шлункового соку - для оцінки секреторної функції шлунка

та інші.

Так як можуть бути присутніми внекожние прояви описуваної патології, необхідна консультація суміжних спеціалістів - судинного хірурга, гастроентеролога, травматолога, ортопеда та інших. Також рекомендується консультація генетика.

Диференціальна діагностика

Диференціальну (відмінну) діагностику акрогеріі сімейної найчастіше проводять з такими захворюваннями і патологічними станами, як:

• набуті форми геродерміі - атрофії шкіри, що нагадує вікову;
• атрофічний хронічний акродерматит - патологічна зміна шкіри атрофічного характеру, першим симптомом якого є синюшна еритема, а потім виникають явища атрофії, витончення і лущення; 
• інволютивних зміни шкірних покривів - ті, які спостерігаються при істинному старінні

і деякі інші.

ускладнення

Ускладнення акрогеріі сімейної виникають найчастіше через те, що шкіра при цьому захворюванні стоншується і втрачає свої захисно-бар'єрні функції. Найбільш частими ускладненнями є:

• підвищена вразливість шкірних покривів. Навіть при невеликому силовому впливі таку шкіру легко подряпати, натерти або порізати, на ній легко виникають тріщини;
• піодермія - дифузне гнійне ураження поверхневих шарів шкіри через приєднання вторинної інфекції, яка легко проникає при пораненнях атрофованих і стоншених шкірних покривів;
• абсцес - обмежений гнійник.

При запущеному стані, небажанні хворого лікуватися або його пізньому зверненні в клініку на тлі первинних ускладнень з часом можуть з'явитися вторинні - вони пов'язані з поширенням гнійно-інфекційних процесів в більш глибоко розташовані тканини, а далі і по всьому організму. До таких ускладнення відносяться:

• флегмона - розлите гнійне ураження тканин;
• сепсис - міграція інфекційного агента з потоком крові або лімфи по всьому організму з подальшим можливим виникненням вторинних метастатичних гнійників.

Лікування акрогеріі сімейної

Акрогерія сімейна на сьогоднішній день належить до розряду невиліковних дерматологічних хвороб. Етіотропне лікування (то, яке спрямоване на причини і механізми розвитку) як таке відсутнє, тому що медицина ще не навчилася коригувати генетичні збої, а процес розвитку даної патології вивчений поверхнево.

Призначення спрямовані на загальне зміцнення шкірних покривів і попередження ускладнень.

Рекомендовані загальні підходи, завдяки яким поліпшується живлення тканин - це:

• прийом в їжу продуктів харчування з достатньою кількістю білків, жирів, вуглеводів, вітамінів і мікроелементів;
• вітамінотерапія - загальна і місцева;
• використання поживних кремів.

Важливим є правильний підбір гігієнічних і косметичних засобів по догляду за шкірою.

Ефективність всіх згаданих коштів неоднакова у різних хворих.

Патології, які є внекожние проявами акрогеріі сімейної, лікують згідно з прийнятими схемами лікування.

профілактика

Описувана патологія відноситься до генетичних захворювань, тому методів профілактики немає.

Для уникнення ускладнень слід дбайливо ставитися до шкіри:

• доглядати за нею з використанням перевірених косметичних засобів;
• запобігати всілякі поранення;
• не використовувати скраби;
• манікюр і педикюр робити тільки в професійних салонах у перевірених майстрів.

Внекожние проявів патології уникнути не можна, але буде доречним дотримання рекомендацій, які допоможуть зменшити вираженість таких порушень - це:

• дієтичне харчування - при атрофічному гастриті;
• адекватні навантаження - при контрактурах

та інші.

прогноз

Прогноз для здоров'я в цілому сприятливий. При дбайливому ставленні до шкірних покривів можна попередити ускладнення з їх боку. Внекожние прояви акрогеріі сімейної не відрізняються агресивністю, розвиваються досить повільно і піддаються купированию.

Відносно одужання - прогноз невизначений або несприятливий. Необхідно постійно тримати під контролем стан шкірних покривів, уникати механічного впливу на уражені ділянки.

Ковтонюк Оксана Володимирівна, медичний оглядач, хірург, лікар-консультант