Генетика - це наука, що займається вивченням закономірностей спадковості і мінливості людини, хоча існує генетика тварин, мікроорганізмів, рослини та інші. Генетик є фахівцем, який досліджує механізми передачі різних захворювань від одного покоління до іншого. Справа в тому, що кожна патологія має свої закономірності, так, не в обов'язковому порядку носії дефективного гена передадуть його своєму потомству. Крім того, навіть носійство певного гена не завжди означає хвороба організму.
Така спеціальність, як генетик, є досить затребуваною, адже в світі, згідно зі статистикою, 5% дітей народжуються з різними вродженими захворюваннями.
Найбільшу поширеність мають:
гемофілія;
Синдром Дауна;
дальтонізм;
Спина біфідо;
вивих стегна.
Спадкові і вроджені патології значно знижують якість життя людини, скорочують її тривалість, вимагають надання грамотної медичної допомоги. Торкнутися проблема народження хворої дитини може будь-яку сімейну пару, так як люди несуть вантаж мутацій генів від попередніх поколінь, а також ці мутації виникають в статевих клітинах самих батьків.
Зміст статті:
- Коли слід звернутися до генетика?
- Причини звернення до генетику
- Як проходить прийом у генетика?
- Методи діагностики в генетиці
- Профілактика спадкових хвороб
Коли слід звернутися до генетика?
Звернутися за консультацією до фахівця необхідно на етапі планування вагітності.
Особливо це актуально для наступних пар:
Подружжя, які зіткнулися з проблемою безпліддя.
Жінки, які мають другу розвивається вагітність.
Повторні випадки самовільних викиднів.
Виявлені спадкові захворювання в умовах сім'ї.
Вік жінки старше 35 років.
Пороки розвитку плода, які були виявлені під час планового УЗ-скринінгу.
Консультація генетика може знадобитися дитині. Так, в педіатрії наука дозволяє підтвердити або спростувати хромосомні або спадкові хвороби у дитини. Обов'язково малюка потрібно привести до генетику, якщо у нього є ЗПР, порушення у фізичному або психомовного розвитку, є вроджені вади або аутистические розлади.
Не варто думати, що консультація генетика - це якась незвичайна процедура. Вона відноситься до розряду спеціалізованих медичних послуг і спрямована на надання допомоги хворому. Її мета - виявлення і профілактика спадкових хвороб і вад розвитку.
Допомога генетика дозволяє своєчасно розпочати профілактику, в тому числі і допологову, здійснити комплексну пренатальну діагностику плоду, якщо є генетичний ризик розвитку дитини. Якщо вроджені аномалії підтверджуються, то генетик може дати попередній прогноз розвитку і життя дитини. Можливо, буде змінена тактика ведення вагітної жінки, вжито заходів щодо виконання терапевтичний, або хірургічної корекції виявлених порушень.
Причини звернення до генетику
Акушер-гінеколог - ось той лікар, який найчастіше відправляє сімейні пари на консультацію до генетика, педіатри та неонатологи - фахівці, які рекомендують консультацію у генетика дітям і новонародженим.
Причини, для звернення до генетику, можуть бути наступними:
Первинне безпліддя;
Первинне невиношування вагітності;
Мертвонародження або викидні;
Наявні вроджені і спадкові хвороби в сімейному анамнезі;
Укладення шлюбу між близькими родичами;
Планування процедури ЕКО і ІКСІ;
Неблагополучний перебіг вагітності з ризиком хромосомної патології;
Імовірність вродженого пороку розвитку (за результатами УЗД);
Перенесені ГРВІ, прийом лікарських засобів, професійні шкідливості, як негативні фактори, що впливають на перебіг вагітності.
Як проходить прийом у генетика?
Пацієнту, який прийшов на консультацію, необхідно буде пройти через кілька етапів:
Уточнення діагнозу. Якщо є підозра на спадкову патологію, то лікар буде використовувати різні методи дослідження, щоб ця підозра спростувати або підтвердити: біохімічні, імунологічні, цитогенетичні, генеалогічні та ін. Крім того, буде потрібно вивчення сімейного анамнезу, виявлення даних про наявні у найближчих родичів патологіях. Можливо, що буде потрібно більш ретельне обстеження хворих родичів.
Прогноз. На цьому етапі лікар пояснить звернулася за допомогою сім'ї природу виявленого захворювання. Безпосередньо прогноз будується на основі певного типу успадкування - моногенний, хромосомний, мультифакторний.
Висновок видається пацієнтам в письмовій формі, де вказано прогноз здоров'я для потомства конкретної сім'ї. Лікар оцінює ризики появи хворої дитини та інформує про це подружжя.
Рекомендації генетика зводяться до того, що він дає пораду, чи варто сім'ї планувати народження дитини з урахуванням тяжкості хвороби, тривалості життя і можливих ризиків, як для здоров'я малюка, так і для здоров'я батьків. Що стосується рішення і те, народжувати дитину чи ні, то його прийматимуть подружжя самостійно.
Методи діагностики в генетиці
Генетики в своїй роботі використовують різноманітні складні методи, що дозволяють діагностувати можливі порушення.
Серед них:
Генеалогічний метод, який спрямований на збір інформації про захворювання родичів в декількох поколіннях.
HLA-тестування або дослідження генетичної сумісності. Цей метод діагностики рекомендований до проходження подружжю під час планування майбутньої вагітності. Крім того, можливо дослідження кариотипов чоловіка і дружини, аналіз поліморфізмів генів.
Преімплаціонное вивчення генетичних відхилень у розвитку ембріонів, які були отримані при ЕКЗ.
Неінвазивний комбінований скринінг сироваткових маркерів жінки і плоду. Це метод виконується на етапі виношування дитини і дозволяє виявити наявні хромосомні патології.
Інвазивні методи діагностики плоду застосовують тільки за умови гострої необхідності. Генетичний плодовий матеріал отримують за допомогою біопсії хоріона, кордоцентеза або амніоцентезу.
УЗД плоду також є досить інформативним методом і дозволяє побачити грубі дефекти і аномалії розвитку плода. Його виконують в обов'язковому порядку три рази за час виношування дитини.
Біохімічний скринінг - обов'язкова процедура для всіх без винятку жінок, які виношують дитину. Цей метод дозволяє виключити багато хромосомні аномалії, як-то: синдром Патау, синдром Дауна, синдром Едвардса та ін.
Скринінг новонароджених виконується на предмет виявлення муковісцидозу, галактоземії, фенілкетонурії, гіпотиреозу вродженого, андрогенітальним синдрому. Якщо маркери до даних хвороб виявляються, то дитину направляють до генетику, і він повторює процедуру обстеження. При підтвердженні діагнозу, лікарем призначається відповідне лікування.
Крім перерахованих вище методик, генетик здатний встановити батьківство і материнство, а також біологічне споріднення.
Профілактика спадкових хвороб
Для профілактичних цілей в генетиці є три напрямки:
Профілактика первинна. Вона зводиться до планування дітонародження, відмова від нього при наявності високих ризиків розвитку патології, а також до поліпшення навколишнього середовища людини.
Вторинна профілактика зводиться до відбору ембріонів з дефектами на передімплантаційної етапі. Крім того, сюди входить переривання вагітності, якщо виявляється явна патологія.
Третинна профілактика спрямована на корекцію тих проявів, які дають пошкоджені генотипи.
Коли дитина з'являється на світ з уже наявними дефектами, то найчастіше йому потрібне хірургічне втручання (при вроджених вадах). Соціальна підтримка та відповідна терапія, а також довічне спостереження у генетика необхідні при генних і хромосомних аномаліях.