онкомаркери

Гени раку молочної залози BRCA1 і BRCA2

У 2013 році світову громадськість сколихнула новина про те, що популярна актриса Анджеліна Джолі видалила молочні залози, щоб запобігти раку. Виявилося, що мати і тітка актриси страждали на це захворювання. При проведенні досліджень було виявлено, що Анджеліна є носієм мутованого гена BRCA1, а значить, перебуває в групі ризику розвитку раку грудей. Після цієї новини жінки масово стали цікавитися цим дослідженням. Що ж собою являє тест на гени BRCA і кому варто пройти це дослідження?

Що собою являють гени BRCA?

Тест на виявлення можливих мутацій генів BRCA призначають представницям жіночої статі при підозрі на схильність до спадкового раку молочної залози і яєчників. Гени BRCA відносять до категорії супресорів пухлини. Тобто в нормі ці гени здійснюють суворий контроль над зростанням і розподілом клітин, тим самим не допускаючи розвитку злоякісного процесу.

Іноді в структурі гена BRCA відбувається мутація, простими словами - поломка. Всього відомо кілька сотень таких мутацій. Мутований ген BRCA вже не може так само якісно виконувати свою функцію. Це призводить до того, що клітини починають безконтрольно ділитися і в підсумку розвивається рак.

Гени BRCA - що показують?

З діагнозом "рак молочної залози" багато жінок знайомі не з чуток. Існує безліч факторів, які збільшують ймовірність виникнення цієї важкої хвороби. Крім того, приблизно в 5-10% всіх випадків зустрічається спадкова форма захворювання, яка пов'язана з мутацією генів-супресорів пухлини. Причому генні мутації віддаються у спадок від батьків до дітей. Саме для виявлення схильності до спадкової форми раку грудей лікарі призначають тест на визначення мутації генів BRCA.

Медики розрізняють два окремих гена BRCA1 і BRCA2, які розташовуються на різних хромосомах. При наявності у людини мутації в гені BRCA1 вчені оцінили ймовірність раку грудей в 50-80%, а раку яєчників - в 24-40%. Якщо при цьому ще є хворіють на рак найближчі родичі - ризик щодо розвитку раку зростає. Також при мутації BRCA1 збільшується ризик розвитку інших злоякісних захворювань: раку кишечника, ендометрія, глотки, простати у чоловіків.

При наявності у обстежуваного людини мутації гена BRCA2 ймовірність розвитку раку молочної залози вчені оцінюють в 40-70%, злоякісного ураження яєчників - в 11-18%. Також відомо, що мутація гена BRCA2 безпосередньо пов'язана з раком грудей у ​​чоловіків. Так, близько 14% чоловіків з цим діагнозом мають мутований BRCA2.

Кому призначають дослідження?

важливо

Варто відзначити, що тест на мутації BRCA - це досить дороге діагностичне дослідження. Немає потреби робити цей тест всім жінкам без виключення.

Проводити дослідження має сенс, коли після вивчення сімейного анамнезу можна припустити у жінки обтяжену спадковість. Так, дослідження на виявлення мутацій генів BRCA проводять в таких випадках:

  1. Якщо у найближчих родичок були випадки раку молочної залози або яєчників;
  2. Якщо у найближчих родичок були виявлені мутації генів BRCA;
  3. При підтвердженому діагнозі раку молочної залози або яєчників для з'ясування етіології захворювання.

Гени BRCA - норма, розшифровка результатів

Для проведення дослідження медсестра в умовах лабораторії проводить забір венозної крові. Далі кров досліджується методом ПЛР. Під час дослідження з відібраного матеріалу виділяється фрагмент ДНК, який потім аналізують за допомогою спеціальних методів.

Тест на онкомаркер BRCA має на увазі пошук декількох найбільш значущих мутацій (як правило, визначають до десяти мутацій). На бланку дослідження по кожній мутації буде вказано один з можливих варіантів:

  1. Мутація не розпізнається;
  2. мутація виявлена.

Що ж означає висновок "мутація не знайдено"? Це вказує на те, що ген BRCA не мутував, а значить, жінка не схильна до спадкового раку молочної залози або ж яєчників. Але, безумовно, такий результат досягнуто не дає гарантію стовідсоткового захисту від раку, адже на частку спадкової форми захворювання припадає лише 5-10%. В інших же випадках рак запускають інші механізми, не пов'язані з BRCA.

Якщо в бланку написано "мутація виявлена", це говорить про те, що жінка є носієм пошкодженого гена. Це не означає, що вона хвора на рак. Однак за нинішньої генної мутації значно збільшується ризик появи онкопатології. Знаючи цю інформацію, лікар розробить для пацієнтки заходи профілактики, а також пояснить які дослідження потрібно регулярно проходити, щоб не допустити розвитку хвороби.

Григорова Валерія, лікар, медичний оглядач