Синдром Дауна - спадкова аномалія, причиною якої є патологія в процесі розбіжності хромосом при утворенні репродуктивних клітин, що забезпечують передачу спадкової інформації від батьків їх дітям. У більшості хворих синдромом Дауна замість належних двох 21-х хромосом спостерігається три. Менший відсоток випадків, але вони все ж таки є, коли патологія пов'язана з присутністю фрагмента хромосоми.
Сьогодні охорона здоров'я вживає всіх заходів, щоб кожна жінка, маючи повну інформацію, могла приймати самостійно рішення, що стосується її вагітності. Якщо є підозра, що жінка носить дитину з ймовірністю синдрому Дауна, то їй надають можливість скористатися широким спектром різних досліджень, щоб точно підтвердити діагноз. Для обстеження застосовуються скринінгові методи безпечні і прості в проведенні.
Пренатальний скринінг - це комплекс діагностичних заходів дозволяють виявити грубі аномалії розвитку патології плода. Ультразвукове дослідження (УЗД) проводиться на 10-14 тижні вагітності, перевіряється товщина комірного простору. У 20-24 тижні визначаються пороки головного і спинного мозку, нирок, дефекти розвитку кінцівок, лицьові патології, порушення в розвитку органів травлення.
У 30-32 тижні виявляються пороки серця, обструкція сечовивідних шляхів, гідроцефалія. Хоча фахівці ультразвукової діагностики можуть зробити припущення про наявність синдрому Дауна у ненародженої ще дитини за кількома основними ознаками, все-таки по УЗД визначити синдром Дауна, не так, то просто. Це візуальний огляд і часто виявляється з діагнозом синдрому Дауна, народжується нормальна дитина. Біохімічний скринінг проводиться на 10-13 тижні вагітності, він більш точно визначає зміна специфічних речовин, що впливають на утворення патологій в органах.
При виявленні високого ризику призначається інвазивний метод для діагностики каріотипу плода. Після проведення відповідних тестів і отримання результатів, якщо вони позитивні, призначається амініоцентез або біопсія Хоріо, що включає в себе отримання амніотичної рідини з амніотичної порожнини і дослідження клітин плоду. Під час проведення процедури амніоцентеза вагітній жінці роблять мікроскопічний прокол в животі, і за допомогою тонкої голки робиться забір навколоплідних вод.
Даний метод використовувався для діагностики вагітних жінок, вік яких перевищував тридцять п'ять років, але в силу ряду особливостей цей метод не підходить для тотального скринінгу вагітних. Тим більше що дитина з синдромом Дауна може народитися і у жінки 20-ти років. Саме для них розроблена неінвазивна антенатальная діагностика, що дозволяє виявляти різні біохімічні маркери в венозної крові вагітних жінок. Біопсія хоріону це пункція в черевну порожнину жінки для забору матеріалу, що міститься в плаценті.
Плацентоцентез виявляє наслідки після перенесеної інфекції під час вагітності. Проводиться в другому триместрі вагітності, під загальним наркозом. Кордоцентез метод, застосовуваний на 18-тому тижні для дослідження пуповинної крові. Симптоми синдрому були описані англійським лікарем Ленгдоном Дауном в 1866 році. Вони яскраво виражені і помітні вже в найперші дні життя новонародженого.
Такі діти зовні відрізняються від інших дітей: маленьким підборіддям, наявністю вертикальної шкірної складки, що прикриває медіальний кут очної щілини, плоскою переніссям, поперечної долонній складкою, висунутим язиком, білими плямами на райдужці (плями Брушфільда). Відрізняються їх кінцівки значною відстанню між великим і вказівним пальцями, викривленим мізинцем. Виділяються діти косим монголоїдним розрізом очей, маленькою головою, короткою шиєю, плоским обличчям, неправильним прикусом.
Вони народжуються з короткими руками і ногами, порушенням координації руху і слабким м'язовим тонусом. Трапляється досить часто вроджений лейкоз, звуження або атрезія дванадцятипалої кишки. Крім цього, у дітей з цим діагнозом часто виявляються пороки серця і порушення ендокринної системи. Їм характерні повільність, спотворення зростання кісток, порушення розвитку і розумова відсталість. Синдром Дауна виникає довільно, випадково.
На це не впливає навколишнє середовище. У процентному співвідношенні додаткова копія хромосоми 21 набувається: 88% - від матері; 8% - від батька; 2% - внаслідок помилок при діленні клітини після процесу запліднення, при з'єднанні яйцеклітини і сперматозоїда; Сучасні досягнення в діагностиці здатні попередити народження на світ дітей з діагнозом синдром Дауна. Звернення за допомогою до діагностичної дозволить берегти себе не тільки під час вагітності, але і протягом усього життя.