Синдром Марфана - захворювання сполучних тканин, при якому порушується синтез білка фибриллина, важливою складовою багатьох структур організму. Зустрічається з частотою 1 випадок на 10-20 тисяч чоловік, при цьому раса і стать не мають значення. У 75% випадках синдром Марфана успадковується від батьків, а в інших - є результатом мутацій.
Тривалість життя
У відсутності лікування хворі з синдромом Марфана рідко проживають більше 30-40 років, однак при своєчасному виявленні захворювання і виконання рекомендацій лікаря термін життя можна продовжити. На сьогоднішній день люди з синдромом Марфана можуть доживати до похилого віку, ведуть помірно активний спосіб життя. Поширена причина смертності пацієнтів - розрив аорти, який відбувається при інтенсивних фізичних навантаженнях.
У цьому полягає найбільша небезпека захворювання - якщо його не діагностували вчасно, людина вважає себе абсолютно здоровим і може піддавати себе перенапруження під час бігу на спринтерські дистанції, плавання, їзди на велосипеді або займатися важкою фізичною працею. З огляду на те, що люди з синдромом Марфана часто високі з довгими кінцівками, мають великий розмах рук, їм часто рекомендують спробувати себе в спорті, що підвищує ризик смертності.
Зміст статті:
- Симптоми синдрому Марфана
- Причини синдрому Марфана
- Діагностика синдрому Марфана
- Лікування синдрому Марфана
Симптоми синдрому Марфана
Пацієнти з синдромом Марфана мають специфічну зовнішність, що спрощує діагностику захворювання. Зазвичай вони мають високий зріст, подовжені кінцівки, при цьому нижня частина тулуба довша за верхню, а розмах рук більше, ніж зростання. Астенічний статура поєднується з недостатньою масою тіла, яка часто менше 50 кг. Подовжені пальці рук (арахнодактилія або "павукові пальці") дозволяють діагностувати захворювання по симптому зап'ястя і симптому великого пальця (коли палець визирає на цілу фалангу з руки, навіть якщо затиснути його в кулак).
Людей з синдромом Марфана відрізняють характерні риси обличчя, що надає йому загальне для всіх пацієнтів даної групи "пташине" вираз. Очі глибоко посаджені, череп видовжений, зуби скупчені через малі розміри щелепи, готичне "небо". Ніс здається великим, вуха досить великі і низько розташовані. Один чоловік рідко можна зустріти всі ці прояви, частіше за все серед зовнішніх ознак відзначають тільки високий зріст і подовжені пальці.
Через слабість сполучних тканин у пацієнтів з синдромом Марфана можуть спостерігатися стрії (розтяжки на шкірі), які не пов'язані з різкими стрибками у вазі або гормональними розладами. Ці симптоми проявляються зазвичай в області нижньої третини спини, поперекового відділу і в зоні плечей.
Інший часто зустрічається симптом - грижі, які виникають спонтанно або після операції, розвиваючись через слабкість сполучних тканин. Навіть після хірургічного лікування грижа у хворого з синдромом Марфана може з'явитися знову.
Поширений симптом з боку органів зору - підвивих кришталика, який розвивається через патологій сполучнотканинних зв'язок, а також міопія. У пацієнтів може спостерігатися відшарування сітківки, вторинна глаукома, катаракта та інші очні захворювання. Втрата зору поряд із серцево-судинними патологіями є головною небезпекою синдрому Марфана.
З боку опорно-рухового апарату часто спостерігаються викривлення хребта за типом лордозу, кіфозу і сколіозу, вдавлення і деформація грудної клітки, гіперподвіжность суглобів, гіпотонія м'язів і плоскостопість.
З боку дихальної системи часто з'являються патології, пов'язані з викривленням грудної клітини, в результаті якого вона здавлює легені. Підвищений ризик спонтанного пневмотораксу, що слід враховувати при заняттях спортом і фізичною активністю.
З боку серцево-судинної системи спостерігають розшарування стінок аорти, патології серцевих клапанів.
Що стосується інтелектуального розвитку пацієнтів з синдромом Марфана, то воно не опускається нижче меж норми, а в деяких випадках може значно перевищувати її. Так, при середньому коефіцієнті інтелекту в 85 одиниць у хворих з синдромом МарфанаIQ може бути більше 115, що є дуже високим показником і зустрічається у обдарованих людей. Вважається, що це пов'язано з високим рівнем адреналіну в осіб з даним захворюванням, через що вони амбітні, прагнуть бути краще за інших за багатьма показниками і швидше засвоюють інформацію.
Психічні процеси при синдромі Марфана протікають своєрідно - діти з даним захворюванням можуть бути гіперактивними, нервовими і дратівливими, мають завищену самооцінку, болісно реагують на найменші подразники, часто плачуть. Однак всі ці прояви не вказують однозначно на наявність захворювання, а можуть бути пов'язані з особливостями темпераменту і протікання психічних процесів.
Симптоми, пов'язані з порушеннями зору виявляються досить рано - підвивих кришталика виявляють навіть у однорічних дітей або діагностують в 6-7 років перед вступом до школи. Інші патології зору - глаукома, відшарування сітківки і катаракта - з'являються у пацієнтів у віці від 15 до 40 років.
Синдром Марфана проявляється відчуттям сильної втоми і виснаження після фізичних навантажень, біль в м'язах, слабкість і гіпотонія - все це свідчить про порушення функції мітохондрій, які забезпечують енергетичні процеси в клітинах.
Причини синдрому Марфана
Синдром Марфана - генетичне захворювання з успадкованого аутосомно-домінантного типу, причиною його розвитку є мутації гена FBN1. Цей ген відповідає за вироблення фибриллина-1 - важливого структурного білка, що входить до складу зв'язок і еластичних судин. При порушеннях в будові цього білка сполучнотканинні структури стають більш розтяжними, при цьому втрачають стійкість до деформацій. Найбільш небезпечні наслідки таких змін проявляються з боку органів зору та серцево-судинної системи. Фібриліну-1 необхідний для нормального функціонування цинновой зв'язки, прикріплюють кришталик ока до циліарного тіла. Тому при порушенні його синтезу, що відбувається у хворих з синдромом Марфана, цинновой зв'язки послаблюється, що на перших етапах проявляється короткозорістю у пацієнта, підвивихи кришталика, але в подальшому може призвести до вторинної глаукоми, часткової або повної втрати зору.
Інші функції фибриллина в організмі - формування позаклітинного матриксу, що забезпечує цілісність сполучних тканин і нормальне функціонування факторів росту клітин.
Аорта відноситься до судин еластичного типу і містить безліч еластичних зв'язок, від яких залежить її стійкість до навантажень. При порушенні їх функції виникає розширення аорти, розшарування її стінок. Така ситуація ставить під загрозу життя пацієнта, може спровокувати раптову смертність через розрив аорти під час інтенсивних фізичних навантажень. Розширення аорти небезпечно для жінок в період вагітності, особливо це стосується третього триместру, а також під час пологів і кілька місяців після них.
Серед інших поширених серцевих патологій, пов'язаних з синдромом Марфана - ураження мітрального клапана, через що виникає необхідність хірургічного лікування.
Синдром Марфана успадковується?
Синдром Марфана - генетичне захворювання, яке в 75% випадках успадковується за сімейним типом, а решта 25% тієї, що зустрічається є результатом первинної мутації гена. У сім'ях, де батько старше 35 років ризик народження дитини з синдромом Марфана підвищується.
Розвиток симптомів починається вже в період перинатального розвитку - сполучнотканинні волокна в процесі формування втрачають міцність, з чого починаються зміни в еластичних судинах, опорно-руховому апараті, очних зв'язках, твердому небі, серцевих клапанах. Прогресування захворювання триває в постнатальний період, і триває все життя пацієнта.
Діагностика синдрому Марфана
Синдром Марфана діагностується на підставі даних фізикального огляду, сімейного анамнезу, обстеження у кардіолога і офтальмолога, рентгенологічних досліджень органів грудної клітини.
Важливу роль при діагностиці грають такі критерії:
Наявність дефектів грудної клітини, які вимагають хірургічного втручання;
Наявність патологічних змін тканин і органів зорової, серцево-судинної системи, характерних для синдрому Марфана;
Ектопія кришталика;
Верхня частина тулуба значно коротше нижньої, їх співвідношення більше 0,86;
Розмах рук більше, ніж зростання (їх співвідношення більше 1,05);
При синдромі Марфана в кілька разів зростає виведення глікозамінів через нирки, що також використовується при діагностиці.
ЕКГ і ехокардіографія дозволяють виявити порушення серцевої діяльності. Для виявлення патологій з боку дихальної системи проводять обстеження зовнішнього дихання. У пацієнтів з синдромом Марфана часто спостерігається здуття легеневих тканин, гіперкапнія, нерівномірний розподіл повітря по легким і різноманітні порушення механіки дихання.
Дослідження ДНК (пряме автоматичне секвентірованіе) дозволяють визначити наявність мутацій в гені FBN1, ідентифікувати їх.
Лікування синдрому Марфана
Лікування синдрому Марфана має симптоматичний характер і спрямоване на зменшення негативних проявів захворювання з боку серцево-судинної, зорової та інших систем.
З метою профілактики ускладнень хворим рекомендується уникати видів спорту, пов'язаних з різкими кидками і ривками, як баскетбол, бігу на спринтерські дистанції, контактних видів спорту, під час яких можливі тілесні ушкодження. Тим не менш, не слід відмовлятися від спорту зовсім, в групу ризику потрапляють такі заняття, які викликають різку зміну серцевого ритму, частоти серцевих скорочень. Якщо контролювати свій пульс під час занять спортом і не виходити за рамки безпечних показників, то така активність не протипоказана.
З раннього віку рекомендується приймати лікарські препарати, що знижують навантаження на аорту, як бета-адреноблокатори. У складі комплексного лікування дітям з синдромом Марфана прописують вітамінні комплекси, антиоксиданти і енерготропние кошти курсами тривалістю в місяць по кілька разів на рік.
До них відносяться:
Токоферол, аскорбінова кислота, вітаміни групи B;
Рибоксин в таблетках;
КоензімQ10;
Елькар;
Лімонтар курсом в десять днів з розрахунку 5 мг на 1 кг ваги;
дімефосфон.
З ноотропних препаратів призначають пірацетам по 400 мг двічі на добу курсом в два місяці, повторюють 3-4 рази на рік.
Хірургічне втручання при кардіологічних симптомах захворювання потрібно в разі, якщо корінь аорти у пацієнта досягає 5 см і більше.
Протягом усього життя хворої з синдромом Марфана повинен постійно проходити обстеження у фахівців різного профілю - офтальмологів, кардіологів, ортопедів і генетиків, так як захворювання проявляє себе по-різному в кожному окремому випадку, провокуючи порушення функції різних органів і систем.
Крім того, необхідно санувати вогнища інфекції в ротовій порожнині із застосуванням антибіотиків, так як у хворих з синдромом Марфана ослаблений імунітет. Антибіотикотерапію з метою профілактики використовують навіть при незначних хірургічних втручаннях, щоб знизити ймовірність розвитку інфекційного ендокардиту.
Хірургічної корекції підлягають не тільки патології серця, розшарування стінок аорти і ураження клапанів, а й захворювання внутрішніх органів і скелета, що виникають в ході прогресування синдрому Марфана.
Бета-адреноблокатори застосовуються не тільки в цілях зниження навантаження на серцево-судинну систему, а й ефективно прибирають негативні прояви артеріальної гіпертензії та аритмії, характерні для даного захворювання.