Синдром Нунан - це хвороба, яка передається у спадок, клінічно проявляється в низькому зростанні хворого, а також в інших аномаліях соматичного розвитку. Синдром може виникати спорадично, тобто випадково, а може передаватися у спадок по аутосомно-домінантним типом.
Хвороба може вражати як чоловіків, так і жінок. Згідно зі статистикою, воно виявляється в однієї дитини з 8000. Вперше захворювання було описано кардіологом-педіатром Ж. Нунан, чиє ім'я і привласнили даного синдрому в 1971 році.
Зміст статті:
- Симптоми синдрому Нунан
- Причини синдрому Нунан
- Діагностика синдрому Нунан
- Лікування синдрому Нунан
Симптоми синдрому Нунан
Симптоми синдрому Нунан наступні:
Низький ріст. При цьому кінцевий зростання у чоловіків не перевищує 1 м 62 см, а у жінок 1 м 53 см.
Порушення відтоку лімфи з нижніх кінцівок, що призводить до формування набряків.
По тулубу і на шиї формуються крилоподібні складки.
Кордон зростання на потилиці занижена.
Характерний очної гипертелоризм, тобто органи зору у таких людей аномально широко розставлені. Нерідко спостерігається птоз верхньої повіки, тобто його опущення. Розріз очей - антімонголоідний, вуха посаджені низько.
В цілому особа таких хворих асиметрично, його форма трегуольная, перенісся непропорційно широка. Подібні зовнішні аномалії робить людей з синдромом Нунан схожими один на одного.
Шия у хворих коротка, ліктьові суглоби деформовані за типом вальгусной деформації.
Небо розташовується високо, прикус патологічний.
Структура і форма окремих хребців порушується, грудна клітка запала в дистальної частини і виступає в проксимальної частини.
Для таких хворих характерний дефект міжшлуночкової перегородки і інші вроджені вади розвитку серця та судин.
Статеве дозрівання може бути нормальним, а може протікати з аномаліями. У дівчаток нерідко спостерігається пізній початок менархе, або навпаки, менструації дебютують своєчасно і в статевозрілому віці спостерігається фертильність. Можлива гіпоплазія зовнішніх геніталій.
Що стосується статевого розвитку хлопчиків, то у них часто виявляється гіпогонадизм (недостатність яєчок на тлі низького рівня вироблення статевих гормонів) і крипторхізм (затримка опускання яєчка). Часто проявом синдрому Нунан у чоловіків є гінекомастія, тобто збільшення молочних залоз (однієї або обох). При цьому вторинні статеві ознаки розвинені недостатньо, оволосіння убоге, мускулатура слабка.
Ймовірно порушення розумового розвитку.
Причини синдрому Нунан
Причини синдрому Нунан кроятся в генетичних мутаціях, які можуть відбуватися випадково, а можуть передаватися у спадок по аутосомно-доминатному типу, тобто просто носійства мутації у батька досить для того, щоб хвороба проявилася клінічно у їхніх дітей. При цьому ризик того, що народитися хвора дитина зводиться до 50%. Решта, здорові діти будуть носіями гена, але клінічних ознак захворювання не матимуть.
Як правило, мутантний ген передається по материнській лінії, так як чоловіки в переважній більшості випадків безплідні, що обумовлено серйозними вадами розвитку статевої системи.
Діагностика синдрому Нунан
Будь-яких специфічних маркерів, що дозволяють визначити синдром, не існує. Тому, переважно діагностика синдрому Нунан полягає в огляді пацієнта і виявленні у нього клінічних ознак.
Іноді вдається виставити діагноз завдяки результатом проведеного молекулярно-генетичного дослідження. Не менш важливо диференціювати синдром Нунан від синдрому Тернера, синдрому Вільямса, від синдрому Рубінштейна-Тейбі тощо.
Лікування синдрому Нунан
Лікування синдрому Нунан в першу чергу зводиться до позбавлення пацієнта від наявних вад серця і судин. Крім того, важлива нормалізація психічної діяльності, стимуляція зростання і корекція порушень в статевій сфері.
Баллонную вальвулопластіка застосовують для корекції дисплазії клапанів легеневої артерії, яка часто виявляється у хворих з синдромом Нунан.
Препарати-ноотропи, а також судинні засоби застосовують для лікування психічних розладів.
Стимуляція статевого розвитку показана при виявленій крипторхізмі. Для корекції гіпогонадизму в підлітковому віці використовують препарати хоріонічного гонадотропіну, а в міру дорослішання хворого - препарати тестостерону.
Все більшої популярності в сучасній медицині набирають препарати зростання, які використовують для корекції наявних порушень в даній сфері у хворих з синдромом Нунан. Настільки активне впровадження гормонів росту в практику обумовлено наявними клінічними даними, які підтверджують їх ефективність. Так, деякі пацієнти, які отримують відповідну терапію, мали зростання вище, ніж середній показник зростання членів даної сім'ї.
Що стосується прогнозу на розвиток захворювання, то він повністю залежить від того, наскільки виражена тяжкість серцево-судинного порушення.