Медицині відомо безліч синдромів, які можна діагностувати на ранньому етапі завдяки новітнім технологіям. Багато синдроми генетично обумовлені. Серед них синдром Марфана, причиною якого є генетична мутація при зачатті.
Дане захворювання неможливо вилікувати, але знайдені шляхи підтримки і компенсування стану. Ще кілька десятиліть тому люди з синдромом Марфана проживали близько 40 років. Зараз, завдяки детальному вивченню синдрому, тривалість життя таких людей дорівнює середній тривалості життя звичайних людей.
Синдром Марфана. Причини хвороби сполучної тканини
Синдром Марфана з'являється після мутації гена в 15-й хромосомі білка фибриллина, який є головним компонентом сполучної тканини. Без цього білка сполучна тканина втрачає свою еластичність і міцність.
Синдром Марфана успадковується по аутосомно - домінантним типом. При наявності у обох батьків синдрому Марфана дитина в 50% випадків отримає пошкоджений ген.
Не виключені випадки, коли у здорових батьків при зачатті дитини відбувається спонтанна мутація в сперматозоїді або яйцеклітини. Причин цього ніхто не знає, проте такі діти передадуть цей ген своїм спадкоємцям з імовірністю 50%.
Синдром Марфана. Прояви дефектів сполучної тканини
Пацієнти з синдромом Марфана мають чимало проблем з органами, в яких є сполучна тканина - очі, серцево - судинна система і кістки.
На зовнішній вигляд люди з таким синдромом мають високий зріст і дуже худорлявої статури. Характерною ознакою є те, що при розведенні рук відстань між пальцями рук більше, ніж зростання людини.
З боку серцево - судинної системи проявляються найбільш серйозні ускладнення. Такий стан сполучної тканини в стінці аорти може спровокувати розрив аорти, який може привести до фатальних наслідків.
В клапанах серця також пошкоджується сполучна тканина і виявляються зміни, які змушують кров текти назад в серце. Це проявляється почастішанням серцебиття, задишкою, аритмією і шумами в серці. Така робота клапанів серця збільшує серце в розмірі і значно ускладнює роботу.
З боку очей у людей з синдромом Марфана виявляють проблему з кришталиком, яку називають "вивих кришталика". У нормальному стані кришталик утримується в оці сполучною тканиною. При синдромі Марфана сполучна тканина не здатна виконувати свою функцію і кришталик зміщується в різні боки. Також можлива поява міопії, відшарування сітківки, глаукоми і катаракти.
З боку опорно - рухового апарату розвивається сколіоз, грудна клітка деформується. Суглоби дуже рухливі, м'які. У хворих відзначається плоскостопість.
Що робити при виявленні синдрому Марфана?
При виявленні синдрому Марфана потрібна консультація фахівців вузького профілю: офтальмолога, ортопеда - травматолога, кардіолога і терапевта. Під наглядом цих фахівців людина з синдромом Марфана повинен перебувати постійно.
Щоб уникнути небезпечних наслідків з боку серцево - судинної системи, пацієнту рекомендують приймати бета - блокатори, які знижують серцевий викид.
При виявленні синдрому Марфана у дівчаток рекомендують приймати гормони для прискорення статевого дозрівання з метою зупинити зростання.
При бажанні пацієнта мати дітей варто проконсультуватися у генетика.
Синдром Марфана хоч і рідко зустрічається, але знати про його існування і методах лікування потрібно.
Дітям з синдромом Марфана заборонено займатися активними видами спорту, крім їзди на велосипеді і плавання. Важливі регулярний медичний огляд і підтримуюча терапія.