Зміст статті:
- Симптоми синдрому Прадера-Віллі
- Причини синдрому Прадера-Віллі
- Діагностика синдрому Прадера-Вілії
- Лікування синдрому Прадера-Віллі
Синдром Прадера-Віллі - це захворювання генетичного плану, що зустрічається вкрай рідко. Його розвиток зумовлений тим, що сім генів, або їх частин, що розташовуються на 15 батьківській хромосомі відсутні, або не можуть нормально функціонувати. Синдром був описаний в 1956 році вченими А. Прадера, Г. Віллі, А. Лабхартом, Е. Зиглером і Г. Фанконі.
Згідно зі статистикою, синдром виявляють у 1 новонародженого з 10-25 тисяч. На маніфестацію патології впливає батьківський генетичний матеріал, так як порушена частина 15 хромосоми схильна явищу імпринтингу. Тобто, копія лише одного гена серед генів даного регіону буде працювати в повному обсязі.
Симптоми синдрому Прадера-Віллі
Виставити хворому вірний діагноз дозволяють наступні симптоми синдрому Прадера-Віллі, навіть якщо вони виявляються не в повному обсязі:
Під час внутрішньоутробного розвитку знижена рухова активність плода, жінки часто страждають від многоводия, виявляється передлежання плода.
Під час народження дитина знаходиться в сідничному передлежанні, спостерігається летаргія і гіпотонія. Слабкий м'язовий тонус впливає на смоктальний рефлекс, провокуючи труднощі під час грудного вигодовування. Дитина може відчувати проблеми з диханням. Синдром гіпогонадизму характерний для даного генетичного захворювання.
У ранньому дитинстві на перший план виходить відставання у фізичному розвитку, спостерігаються проблеми в інтелектуальному плані. Дитина швидко втомлюється, схильний до сонливості. Нерідко розвивається косоокість. Саме для раннього дитинства характерний сколіоз, який в дитинстві не діагностується.
Для більш старших дітей характерні порушення в мовному плані, спостерігається надлишкова маса тіла. У віці від 2 до 8 років дитина починає проявляти схильність до переїдання, порушується фізична координація, страждає сон. Сколіоз прогресує.
В пубертатному періоді у підлітків часто спостерігається затримка статевого дозрівання, зростання таких дітей нижче їх однолітків. Гнучкість аномально висока, маса тіла перевищує норму.
До 18 років люди з синдромом Прадера-Віллі страждають від неможливості зачати дитину, так як є безплідними. Волосся на інтимній зоні рідкі, продовжує прогресувати гипогонадизм. Ожиріння, низький тиск, проблеми в інтелектуальній сфері, труднощі в навчанні - все це симптоми, викликані наявними генетичними порушеннями. Крім того, в період повноліття людині вже може бути виставлений діагноз "цукровий діабет", спровокований наявної генної патологією.
Дорослі люди з симптомом Прадера-Віллі мають такі зовнішні характеристики: ніс у них широкий і великий, лоб високий, повіки опущені, очі мигдалеподібні, верхні і нижні кінцівки маленькі, пальці на них вузькі, маса тіла надлишкова. У порівнянні з іншими близькими родичами, волосся і шкіра хворого члена сім'ї трохи світліше. Статеве і моторний розвиток людини порушено, на шкірі утворюються розтяжки, є схильність до дерматіломаніі (вищипування ділянок шкіри).
Нейро-когнітивні порушення
У 1992 році КУРФ і Фрим досліджували рівень інтелекту у людей з синдром Прадера-Віллі. Було встановлено, що велика частина хворих (39%) мають незначну розумову відсталість, по 27% пацієнтів мали помірну розумову відсталість, або перебували на кордоні інтелектуальної діяльності, видаючи рівень інтелекту в діапазоні від 70 до 85. З низьким середнім рівнем інтелекту було виявлено 5 % людей, а з важкою розумовою відсталістю 1%. При цьому глибока розумова відсталість спостерігалася менш, ніж в 1% випадків.
Встановлено, що в дитячому віці у хворих спостерігаються здатності до читання, вони мають великий словниковий запас. Проте, мовні порушення знижують їх розуміння. Насилу таким людям дається математика і лист, страждає концентрація уваги, зорова і короткострокова пам'ять. Тому, навіть незважаючи на рівень розвитку інтелекту, з віком проблеми в указних сферах не пропадають.
поведінкові порушення
Підвищений апетит призводить до розвитку ожиріння.
Компульсивний поведінка виражається в підвищеному рівні тривожності і в дерматіломаніі.
Порушення в психічному розвитку виявляються в депресіях, параної, галюцинації.
Часто, саме поведінкові розлади призводять до того, що хворих госпіталізують.
ендокринні порушення
У людей з синдромом Прадера-Вілії спостерігається нестача в організмі гормону росту, що призводить до розвитку ожиріння, підвищення щільності кісткової тканини.
Гипогонадизм є причиною того, що яєчка недоопускаются у чоловіків в мошонку, а у жінок спостерігається раннє статеве оволосіння (адренархе). Однак, обидва цих стану можна відкоригувати хірургічним і консервативним шляхом.
Причини синдрому Прадера-Віллі
Причини синдрому Прадера-Віллі криються в генетичних порушеннях. В результаті певних мутацій, відбувається втрата ділянки 15 хромосоми батьківській копії генів.
Ще причиною хромосомних перебудов, крім мутації генів є:
Успадкування двох пар хромосом тільки від матері (материнська уніотцовская дисомія);
Порушення, що виникли в результаті розриву хромосоми або через нерівного кросинговеру (делеція);
Порушення в результаті хромосомних транслокацій з перенесенням ділянки хромосоми в негомологічну хромосому.
При цьому ризик того, що в родині друга дитина народиться із синдромом Прадера-Віллі, залежить від того, що стало причиною перебудови. Так, уніотцовкая дисомнія і делеция зводять ризик лише до 1%, хромосомні транслокації підвищують його до 25%, а мутації на тлі импринтинга до 50%. Паренатальное тестування всі ці варіанти дозволяє прорахувати.
Діагностика синдрому Прадера-Віллі
Своєчасна діагностика синдрому Прадера-Віллі дозволяє не тільки виявити наявні порушення, але і почати негайне лікування, яке набагато покращує прогноз розвитку патології.
Якщо раніше діагноз виставлявся лише на основі клінічних ознак, то сучасна медицина використовує метод генетичного тестування. Його обов'язково необхідно провести всім новонародженим з гіпотонією.
Що стосується диференціальної діагностики, то дану генетичну патологію необхідно відрізняти від синдрому Дауна.
Лікування синдрому Прадера-Віллі
Ліків, що дозволяють повністю позбутися від генетичних порушень, не існує. Однак, препарати для лікування синдрому Прадера-Віллі, а вірніше для купірування його симптомів, знаходяться на стадії розробки.
Тому лікарі рекомендують в обов'язковому порядку всім дітям з виявленим синдромом Прадера-Віллі проходити фізіотерапію, яка спрямована на підвищення м'язового тонусу. Процес навчання також повинен бути адаптований під інтелектуальні можливості дитини.
Великою проблемою залишається питання ожиріння, тому таким дітям рекомендовано щодня робити ін'єкції рекомбінантного гормону росту. Це дозволяє контролювати апетит, а також дає можливість надати підтримку в збільшенні м'язової маси, а не жирової тканини.
Щоб виключити обструктивного апное сну, хворим на постійній основі рекомендують використовувати апарат для допоміжної вентиляції легенів.