Наявність вроджених порушень обміну речовин проявляється на перших тижнях життя дитини. Деякі порушення діагностуються набагато пізніше. Виявити порушення обміну речовин можна не тільки за допомогою лабораторної діагностики, а й під час огляду очного дна, на якому виявляються специфічні зміни при окремих видах порушення. Які ураження очей відзначаються при порушеннях обміну речовин?
Як уражаються очі при порушенні обміну речовин ліпідного профілю?
Порушення обміну речовин ліпідного профілю супроводжується збоєм в роботі ферментативних процесів, в результаті чого відбувається відкладення ліпідів в клітинах нейроектодермального походження. До цих станів відноситься амавротическая ідіотія, яка проявляється після 4-го місяця життя дитини.
Амавротическая ідіотія характеризується слабкістю м'язів, судомами, а також ураженням зорового апарату. Зміни очного дна обумовлено інфільтрацією ліпідів, що призводить до потовщення сітківки, і вона має вигляд сірувато жовтого забарвлення тканини сітківки біля макулярної області. На тлі блідої сітківки макули має червоний насичений колір. Звуження артерій призводить до блідості диска зорового нерва. Порушення обміну речовин ліпідного профілю зовні проявляється косоокістю і ністагмом.
Хвороба Німана- Піка проявляється на 3-6 місяці життя дитини наявністю гепатоліенального синдрому і пожовтінням шкіри. У гангліозних клітинах сітківки відкладаються ліпіди, після чого навколо макулярної області є жовтуватий відтінок. Диск зорового нерва також набуває жовтого забарвлення.
Хвороба Гоше характеризується дрібними крововиливами в сітківку і жовтуватими стовщеннями кон'юнктиви у вигляді трикутників, які звернені своїм підставою до лімбу.
Які вроджені порушення обміну речовин білкової природи?
Відкладення кристалів цистину при цістінозе візуалізується у вигляді жовтих голок або паличок в роговій оболонці, сітківці, судинному тракті. Алкаптонурия характеризується відсутністю розщеплення гомогентизиновой кислоти до її кінцевих продуктів, відкладаючись в тканинах ока, які набувають при цьому темно- синього забарвлення. На склери візуалізуються ділянки синього кольору трикутної форми, їх підставу звернено до лімбу.
Альбінізм супроводжується відсутністю пігменту меланіну в оболонках очного яблука. Райдужка при цьому набуває сірувато червоний колір. На тлі аплазії жовтого пігменту гострота зору значно знижена. Присутній світлобоязнь через відсутність пігменту в райдужці.
Діабетична катаракта. При цукровому діабеті, крім ураження судин сітківки, спостерігаються й інші ураження очей. Найбільш частими проявами порушення обміну речовин при діабеті є розвиток катаракти. Вона характеризується утворенням рубеоза - новоутворених судин. Ці судини проникають в кут передньої камери і є джерелом крововиливів. Часто ушкоджується склоподібне тіло і кришталик.
Порушення обміну речовин при діабеті супроводжуються такими ураженнями очей:
- утворення дрібних точкових помутнінь в поверхневих шарах кришталика;
- наявність великої кількості вакуолей в кришталику;
- пухкі помутніння на всьому протязі кришталика.
Поразка очей при порушенні обміну речовин на тлі мукополисахаридоза
Мукополісахарідоз проявляється такими зовнішніми ознаками - сідлоподібний ніс, широке обличчя і каліцтва скелета. Очі при цьому мають специфічний вид: повіки потовщені, наголошується екзофтальм, на всій площі відзначається помутніння молочного кольору через разволокненія рогівкових пластинок і скупчення між ними ліпідів. Діаметр рогівки збільшений.
Ксантоматозние гранульома або хвороба Шюллера - Крісчен характеризується відкладенням Ксантоматозние мас в органах, які багаті ендотелієм. У кістках формуються дефекти різних розмірів. При ураженні кісток черепа Ксантоматозние грануляції можуть спровокувати параліч окорухових нервів і ністагм. Екзофтальм виникає при заповненні Ксантоматозние масами очниці.
Таким чином, порушення обміну речовин обов'язково позначається на стані і зовнішньому вигляді очей.