На сьогоднішній день медицині відомо сотні спадкових захворювань, які можуть значно погіршити якість життя людини і скоротити її тривалість. Одним з таких захворювань є муковісцидоз. Симптоми муковісцидозу можуть проявитися в будь-якому віці. Муковісцидоз проявляється ураженням деяких тканин організму, порушенням функції залоз екзокринної секреції і розладами функціонального характеру. Муковісцидоз має аутосомно - рецесивне спадкування, формування патології відбувається ще під час вагітності.
Які причини призводять до розвитку симптомів муковісцидозу?
Патогенетичне розвиток симптомів муковісцидозу засноване на трьох основних механізмах - зміна в сполучної тканини, порушення водно-електролітного балансу і ураження залоз зовнішньої секреції. Основною причиною розвитку муковісцидозу є генна мутація, внаслідок якої порушується структура і функція білка МВТР - трансмембранного регулятора муковісцидозу. Цей білок бере участь в процесі водно - електролітного обміну епітелію, який вистилає бронхопульмональной систему, печінку, шлунково-кишковий тракт, підшлункову залозу і органи репродуктивної системи.
Механізм розвитку симптомів муковісцидозу в бронхолегеневої системі
При наявності даної патології симптоми муковісцидозу розвиваються на тлі змін фізико-хімічних властивостей секрету залоз екзокринної системи. Сльози, піт і продукуються слиз стає густим через підвищеного вмісту білка і електролітів, тому секрет практично не виходить вивідними протоками. Рідина затримується в протоках, і утворюються кісти, часто в бронхолегеневої і травної системах.
Порушення електролітного стану спровоковані високою концентрацією натрію, калію і хлору. При застою слизу залозиста тканина атрофується і прогресує фіброз. Можливо вторинне інфікування і розвиток гнійного процесу.
Бронхолегеневої системи страждає внаслідок порушеного процесу відходження мокроти при порушенні функції миготливого епітелію і підвищеної в'язкості слизу. Розвивається мукостаз і хронічне запалення з формуванням бронхоектазів, які утворюють емфізематозние ділянки легкого або ателектази при повній обтурації бронха, що провокує розвиток патогномонічних симптомів муковісцидозу.
Симптоми муковісцидозу. Особливості легеневої форми муковісцидозу
Муковісцидоз має кілька форм в залежності від переважання ураження тих чи інших залоз:
- легенева.
- кишкова.
- Змішана з ураженням дихального і травного тракту.
- Меконіевая непрохідність кишечника.
- атипові форми.
Такий поділ умовний, так як у всіх випадках переважно уражається респіраторний тракт. Симптоми муковісцидозу проявляються в перші роки життя дитини.
Симптоми муковісцидозу при легеневій формі
Дитина з муковісцидозом блідий, млявий, мало набирає в вазі, часто хворіє на ГРВІ. Хворобу можна запідозрити при розвитку у дитини характерного приступообразного коклюшеподобного кашлю з відходженням слизисто - гнійної мокроти. Такий дитина схильна до повторних і затяжним пневмоній і бронхітів. Є ризик розвитку інфекційно-залежною бронхіальної астми.
Такі порушення дихання супроводжуються деформацією грудної клітки, нігті мають вигляд годинних стекол, пальці у вигляді барабанних паличок. Хворі з симптомами муковісцидозу мають ще одну особливість - специфічний кислий запах поту через високий рН і вмісту хлору в поті.
Прогресування симптомів муковісцидозу може мати ускладнення. З боку дихальної системи можуть розвинутися такі стани - легенева кровотеча, пневмоторакс, синусит, плеврит, емпієма плеври. Якщо переважає кишкова форма захворювання, розвивається цироз печінки, цукровий діабет, бувають шлункова кровотеча, випадання прямої кишки, сечокам'яна хвороба, пієлонефрит.
Методи лікування муковісцидозу при різних формах
Вчасно встановлений діагноз і розпочате лікування значно покращує прогноз життя. Легеневу форму диференціюють з БА, хронічну пневмонію, кашлюк, обструктивним бронхітом. Кишкову форму диференціюють з целіакію, дисбиозом кишечника, ентеропатія і дісахарозной недостатністю.
Лікування муковісцидозу симптоматичне, спрямоване на поліпшення або відновлення функції дихання. При важких формах показано оперативне втручання.
При лікуванні кишкової форми призначається високопротеиновая дієта з обмеженням жирів і вуглеводів. Їжу потрібно підсолювати і вживати багато рідини. Замісна терапія полягає в прийомі ферментних препаратів. Ефективність лікування при симптомах муковісцидозу оцінюється по зникненню болю, нормалізації стільця, відсутності жиру в калі і нормалізації ваги. Легенева форма передбачає призначення муколітичних засобів разом з физиолечением і постуральним дренажем. У лікувальних цілях проводиться бронхоскопія.
Перебування дитини з симптомами муковісцидозу в навчальних закладах краще виключити. Чим раніше діагностовано муковісцидоз і розпочато лікування - тим краще прогноз для життя. В середньому тривалість життя хворих на муковісцидоз становить 45 років.