Зміст статті:
- Симптоми синдрому Тернера
- Причини синдрому Тернера
- Лікування синдрому Тернера
Синдром Шерешевського Тернера - це хромосомні порушення, яке виражається в аномаліях фізичного розвитку, в статевому інфантилізм і низькорослості. Причиною даного геномного захворювання є моносомія, тобто у хворої людини є всього одна статева Х-хромосома.
Синдром обумовлюється первинної дисгенезією гонад, яка виникає в результаті аномалій статевої Х-хромосоми. За статистикою на 3000 новонароджених 1 дитина з'явиться на світ з синдромом Шерешевського-Тернера. Дослідники відзначають, що справжня кількість випадків виникнення даної патології невідомо, так як часто через даного генетичного порушення відбуваються мимовільні викидні у жінок на ранніх етапах вагітності. Найчастіше хвороба діагностується у дітей жіночої статі. Досить рідко синдром виявляють у новонароджених чоловічої статі.
Синонімами синдрому Шерешевського-Тернера є терміни "синдром Ульріха-Тернера", "синдром Шерешевського", "синдром Тернера". Всі ці вчені внесли свій вклад у вивчення даної патології.
Симптоми синдрому Тернера
Симптоми синдрому Тернера починають проявлятися з самого народження. Клінічна картина захворювання наступна:
Діти часто з'являються на світ недоношеними.
Якщо дитина народжується у визначений термін, то маса його тіла і зростання будуть занижені в порівнянні з середніми значеннями. Такі діти важать від 2,5 кг до 2,8 кг, а довжина їх тіла не перевищує 42-48 см.
Шия новонародженого вкорочена, по її боках є складки. У медицині подібний стан називається птерігіум-синдром.
Часто в період новонародженості виявляються пороки серця вродженого характеру, лімфостаз. Ноги і ступні, а також кисті немовляти набряклі.
Процес смоктання у дитини порушений, є схильність до частих зригування фонтаном. Спостерігається моторне занепокоєння.
У міру переходу з дитячого періоду в період раннього дитинства спостерігається відставання не тільки у фізичному, а й у психічному розвитку. Страждає мова, увагу пам'ять.
Дитина схильна до рецидивуючим середнім отиту через яких у нього формується кондуктивна приглухуватість. Отити найчастіше виникають у віці від року до 6 років. У дорослому віці жінки схильні до прогресуючої нейросенсорної приглухуватості, яка призводить до погіршення слуху після 35 років і старше.
До періоду статевого дозрівання зростання дітей не перевищує 145 см.
Зовнішній вигляд підлітка має характерні для даного захворювання особливості: шия коротка, покрита крилоподібними складками, міміка маловиразна, млява, на лобі немає складок, нижня губа потовщена і відвисає (особа міопатії або особа сфінкса). Кордон росту волосся занижена, вушні раковини деформовані, грудна клітка широка, є аномалія черепа з недорозвиненням нижньої щелепи.
Нерідкі порушення з боку кісток і суглобів. Можливо виявлення дисплазії кульшового та девіації ліктьового суглоба. Нерідко діагностується викривлення кісток гомілки, вкорочення 4 і 5 пальця на руках, сколіоз.
Недостатнє вироблення естрогену призводить до розвитку остеопорозу, що, в свою чергу, зумовлює виникнення частих переломів.
Висока готичне небо сприяє трансформації голоси, роблячи його відтінок більш високим. Можливо аномальне розвиток зубів, що вимагає ортодонтической корекції.
У міру дорослішання хворого, лімфатичні набряки проходять, але можуть виникати при фізичних навантаженнях.
Інтелектуальні можливості людей з синдром Шершевского-Тернера не порушені, вкрай рідко діагностується олігофренія.
Окремо варто відзначити порушення з боку функціонування різних органів і систем органів, характерних для синдрому Тернера:
З боку статевої системи провідною ознакою захворювання є первинний гіпогонадизм (або статевий інфантилізм). Від цього страждають 100% жінок. При цьому в їх яєчниках відсутні фолікули, а самі вони представлені тяжами з фіброзної тканини. Матка недорозвинена, зменшена в розмірах щодо вікової і фізіологічної норми. Мошонкообразную форму мають великі статеві губи, а малі статеві губи, пліва і клітор не розвинені в повній мірі.
У пубертатний період у дівчат відзначається недорозвинення молочних залоз з втягнутими сосками, оволосіння убоге. Місячні наступають з затримкою, або не починаються зовсім. Безпліддя найчастіше є симптомом синдрому Тернера, однак при деяких варіантах генетичних перебудов, наступ і виношування вагітності залишається можливим.
Якщо захворювання виявляється у чоловіків, то з боку статевої системи у них є порушення в формуванні яєчок з їх гіпоплазією або двостороннім крипторхізм, анорхія, гранично низька концентрація тестостерону в крові.
З боку серцево-судинної системи часто спостерігається дефект міжшлуночкової перегородки, відкрита артеріальна протока, аневризма і коарктація аорти, ішемічна хвороба серця
З боку сечовидільної системи можливо подвоєння мисок, стеноз ниркових артерій, наявність подковообразной нирки, нетипове розташування ниркових вен.
З боку зорової системи: косоокість, птоз, дальтонізм, короткозорість.
Нерідкі дерматологічні проблеми, наприклад, пігментні невуси в великих кількостях, алопеція, гіпертрихоз, вітіліго.
З боку шлунково-кишкового тракту є підвищений ризик формування раку товстої кишки.
З боку ендокринної системи: тиреоїдит Хашимото, гіпотиреоз.
Метаболічні порушення часто стають причиною розвитку цукрового діабету другого типу. У жінок є схильність до ожиріння.
Причини синдрому Тернера
Причини синдрому Тернера криються в генетичних патологіях. Їх основою є числове порушення в Х-хромосомі або порушення в її структурі.
Відхилення в освіті Х-хромосоми при синдромі Тернера можуть бути пов'язані з наступними аномаліями:
У переважній більшості випадків виявляється моносомия Х-хромосоми. Це означає, що у хворого відсутня друга статева хромосома. Подібне порушення діагностується в 60% випадків.
Різні структурні аномалії в Х-хромосомі діагностуються в 20% випадків. Це може бути делеція довгого, або короткого плеча, хромосомна транслокація по типу Х / Х, кінцева делеція в обох плечах Х хромосоми з виникненням кільцевої хромосоми і т. Д.
Ще 20% випадків розвитку синдрому Шерешевського-Тернера припадають на мозаицизм, тобто наявність в тканинах людини генетично розрізняються клітин в різних варіаціях.
Якщо патологія виникає у чоловіків, то причиною є або мозаїцизм, або транслокація.
При цьому вік вагітної жінки не впливає на збільшення ризику появи на світ новонародженого з синдромом Тернера. Як кількісні, якісні, так і структурні патологічні зміни в Х-хромосомі відбуваються в результаті мейотичного розбіжності хромосом. Під час вагітності жінка страждає від токсикозу, у неї є висока загроза переривання вагітності і ризик початку пологів раніше терміну.
Лікування синдрому Тернера
Лікування синдрому Тернера направлено на стимулювання зростання пацієнта, на активізацію формування ознак, що визначають статеву приналежність людини. Жінкам лікарі намагаються відрегулювати менструальний цикл і домогтися його нормалізації в майбутньому.
У ранньому віці терапія зводиться до прийому вітамінних комплексів, відвідування кабінету масажиста, виконання ЛФК. Дитина повинна отримувати якісне повноцінне харчування.
Для збільшення зростання рекомендована гормональна терапія із застосуванням гормону Соматоропіна. Його вводять ін'єкційним способом підшкірно щодня. Лікування за допомогою Соматотропіну необхідно проводити до 15 років, поки швидкість зростання не сповільниться до 20 мм на рік. Вводять ліки перед сном. Подібна терапія дозволяє хворим з синдромом Тернера дорости до 150-155 см. Лікарі дають рекомендації комбінувати гормональне лікування з терапією з використанням анаболічних стероїдів. Важливим є регулярне спостереження у гінеколога і ендокринолога, так як гормональна терапія при тривалому застосуванні здатна викликати різні ускладнення.
Замісна терапія з застосуванням естрогенів стартує з того моменту, коли підліток досягає 13 років. Це дозволяє імітувати нормальне статеве дозрівання дівчинки. Через рік або півтора року рекомендовано починати циклічний курсової прийом естроген-прогестеронові оральними контрацептивами. Гормонотерапію рекомендовано призначати жінкам на термін до 50 років. Якщо захворювання піддається чоловік, то йому рекомендується приймати чоловічі гормони.
Косметичні дефекти, зокрема, складки на шиї, усувають за допомогою пластичної операції.
Метод ЕКЗ дозволяє жінкам завагітніти при підсадки їй донорської яйцеклітини. Однак, якщо спостерігається хоча б короткочасна оваріальна активність, то можливе використання для здійснення запліднення своїх клітин жінки. Це стає можливим при досягненні матки нормальних розмірів.
При відсутності важких пороків серця, хворі з синдромом Тернера можуть прожити до природної старості. Якщо дотримуватися терапевтичної схеми, то з'являється можливість створити сім'ю, жити нормальним статевим життям і мати дітей. Хоча переважна частина пацієнток залишаються бездітними.
Заходи профілактики захворювання зводяться до консультації у генетика і до пренатальної діагностики.