Синдром Шварца-Джампел - це спадкове захворювання, яке виражається в множинних аномаліях скелета і супроводжується збоями в процесі нервово-м'язової збудливості. Хворі стикаються з труднощами в розслабленні скорочених м'язів, на тлі підвищеної їх збудливості (як механічної, так і електричної), що є основною ознакою патології.
Синдром був описаний вперше в 1962 році двома лікарями: Р. С. Джампел (нейроофтальмолог) і О. Шварцем (педіатр). Вони спостерігали двох дітей - брата і сестру в віці 6 і 2 років. У дітей були характерні для захворювання симптоми (блефарофимоз, подвійний ряд вій, кісткові деформації та ін.), Яке автори пов'язали з генетичними аномаліями. Істотний внесок у вивчення даного синдрому вніс ще один лікар-невролог Д. Аберфельд, який вказав на схильність патології до прогресування, а також зробив акцент на неврологічної симптоматики. У зв'язку з цим, часто зустрічаються такі назви захворювання, як: синдром Шварца-Джампел, синдром Шварца-Джампел-Аберіфельда, миотония хондродістрофіческая.
Синдром Шварца-Джампел визнаний захворюванням рідко зустрічається. До рідкісних хвороб прийнято відносити ті хвороби, які діагностуються не частіше, ніж 1 випадок на 2000 чоловік. Поширеність синдрому є величиною відносною, тому що життя більшості хворих досить коротка, а сама хвороба протікає досить важко і її часто діагностують лікарі, які знаннями в області спадкової нейром'язової патології не мають.
Встановлено, що найчастіше синдром Шварца-Джампел зустрічається на Близькому Сході, на Кавказі і в Південній Африці. Фахівці пов'язують цей факт з тим, що саме в цих країнах кількість близькоспоріднених шлюбів вище, ніж у всьому світі в цілому. При цьому стать, вік, раса на частоту виникнення даного генетичного порушення впливу не має.
Зміст статті:
- Причини синдрому Шварца-Джампел
- Симптоми синдрому Шварца-Джампел
- Діагностика синдрому Шварца-Джампел
- Лікування синдрому Шварца-Джампел
Причини синдрому Шварца-Джампел
Причини синдрому Шварца-Джампел полягають в генетичних порушеннях. Передбачається, що дана нейром'язова патологія визначається аутосомно-рецесивним типом успадкування.
Залежно від фенотипу синдрому, фахівці виділяють наступні причини його розвитку:
Класичний тип синдрому Шварца-Джампел - тип 1А. Спадкування відбувається за аутосомно-рецесивним типом, можливе народження близнюків з даною патологією. Мутації піддається ген HSPG2, що розташовується на хромосомі 1р34-р36.1. У хворих виробляється мутований білок, який впливає на функціонування рецепторів, розташованих в самих різних тканинах, в тому числі і в м'язовій тканині. Цей білок носить назву перлекана. При класичній формі хвороби мутований перлекана синтезується в нормальних обсягах, але функціонує він погано.
Синдром Шварца-Джампел 1В типу. Спадкування відбувається за аутосомно-рецесивним типом, того ж гена на тій же хромосомі, але перлекана синтезується в недостатній кількості.
Синдром Шварца-Джампел 2 типу. Спадкування також відбувається по аутосомно-рецесивним типом, але мутує нульовий ген LIFR, що розташовується на хромосомі 5р13.1.
Проте, причина того, чому м'язи при синдромі Шварца-Джампел знаходяться в постійній активності на даний момент часу вивчена недостатньо. Припускають, що мутований перлекана порушує роботу м'язових клітин (їх базальних мембран), але виникнення скелетних і м'язових аномалій досі так і не пояснено. Крім того, інший синдром (синдром СТУВА-Відеманн) має аналогічну симптоматику в плані м'язових дефектів, але перлекана при цьому виявляється неураженим. В даному напрямку вчені до цих пір продовжують проводити активні дослідження.
Симптоми синдрому Шварца-Джампел
Симптоми синдрому Шварца-Джампел були виділені з усіх наявних описів випадків хвороби в 2008 році.
Клінічна картина характеризується наступними ознаками:
Зростання хворого нижче середнього;
Тривалі тонічні спазми м'язів, що виникають слідом за довільними рухами;
Особа застигле, "сумне";
Губи стиснуті щільно, нижня щелепа маленька;
Очні щілини вузькі;
Лінія росту волосся низька;
Особа уплощено, рот маленький;
Рухи суглобів обмежені - це стосується міжфалангових суглобів стоп і кистей, хребетного стовпа, кульшових суглобів, променезап'ясткових суглобів;
М'язові рефлекси знижені;
Скелетні м'язи гіпертрофовані;
Хребетний стіл укорочений;
Шия коротка;
Діагностується дисплазія тазостегнових суглобів;
Присутній остеопороз;
Склепіння стоп деформовані;
Голос хворих тонкий і високий;
Зір порушено, очна щілина вкорочена, повіки у зовнішнього кута ока зрощені, рогівка маленька, часто є короткозорість і катаракта;
Вії густі, довгі, їх зростання беспорядочен, іноді спостерігається два ряди вій;
Вуха розташовані низько;
Часто у дітей виявляють грижу - пахову і пупкову;
У хлопчиків яєчка маленького розміру;
Хода перевалюється, качина, нерідко є клишоногість;
Під час стояння і під час ходьби дитина знаходиться в полуприседе;
Мова хворого нечітка, неясна, характерно слинотеча;
Розумові здібності порушені;
Відбувається відставання в рості і розвитку;
Кістковий вік менше паспортного.
Крім того, симптоми синдром Шварца-Джампел відрізняються в залежності від фенотипу захворювання:
Фенотип 1А - симптоми
Для фенотипу 1А характерна рання маніфестація захворювання. Це відбувається у віці до 3 років. У дитини спостерігаються помірні труднощі з ковтанням і диханням. На суглобах є контрактури, які можуть бути присутніми як з народження, так і бути придбаними. Стегна хворого короткі, виражений кифосколиоз і інші аномалії розвитку скелета.
Рухливість дитини низька, що пояснюється труднощами виконання рухів. Особа нерухоме, нагадує маску, губи стиснуті, рот маленького розміру.
М'язи гіпертрофована, особливо м'язи стегон. При лікуванні дітей з класичним перебігом синдрому Шварц-Джампел слід враховувати високий ризик розвитку анестезіологічних ускладнень, особливо злоякісної гіпертермії. Вона виникає в 25% випадків і завершується летальним результатом в 65-80% випадків.
Порушення розумового розвитку варіюються від легких до помірних. При цьому 20% таких хворих визнаються розумово відсталими, хоча є описи клінічних випадків, коли інтелект людей був досить високим.
Зниження Міотонічна синдрому спостерігається при прийомі Карбамазепіну.
Фенотип 1В - симптоми
Захворювання розвивається в дитячому віці. Клінічні ознаки аналогічні тим, які спостерігаються при класичному варіанті перебігу захворювання. Відмінність полягає в тому, що вони більш виражені. В першу чергу це стосується соматичних порушень, особливо страждає дихання хворого.
Скелетні аномалії грубіші, кістки деформовані. Зовнішній вигляд хворих нагадує пацієнтів з синдром Кніста (вкорочене тулуб і нижні кінцівки). Прогноз для даного фенотипу захворювання несприятливий, часто хворі гинуть в ранньому віці.
Фенотип 2 - симптоми
Захворювання маніфестує при народженні дитини. Довгі кістки деформовані, темпи зростання уповільнені, протягом патології важке.
Хворий схильний до частих переломів, характерна м'язова слабкість, порушення з боку дихання і ковтання. Часто у дітей розвивається спонтанна злоякісна гіпертермія. Прогноз гірше, ніж при фенотипах 1А і 1В, захворювання найчастіше завершується загибеллю хворого в ранньому віці.
Особливості клінічного перебігу захворювання в дитячому віці:
В середньому захворювання дебютує на першому році життя дитини;
Дитина відчуває труднощі з ссанням (починає смоктати через певний проміжок часу після прикладання до грудей);
Рухова активність низька;
У дитини буває складно відразу забрати з рук предмет, який він тримає;
Інтелектуальний розвиток може бути збережено, порушення спостерігаються в 25% випадків;
Школу велика частина хворих закінчує успішно, причому відвідують діти загальноосвітній заклад, а не спеціалізовані навчальні заклади.
Діагностика синдрому Шварца-Джампел
Перинатальна діагностика синдрому Шварца-Джампел можлива. Для цього застосовується УЗД плоду під час якого виявляються скелетні аномалії, багатоводдя, порушення смоктальних рухів. Вроджені контрактури можна буде візуалізувати на 17-19 тижні вагітності, також, як і вкорочення, або деформацію стегна.
Біохімічний аналіз сироватки крові видає незначне, або помірне підвищення ЛДГ, АСТ і КФК. Але на тлі самостійно розвивається, або спровокованої злоякісної гіпертермії рівень КФК значно збільшується.
Для оцінки м'язових порушень проводиться електроміографія, причому зміни будуть помітні вже після досягнення дитиною піврічного віку. Також можлива біопсія м'язів.
Кіфоз хребта, остеохондродістрофія діагностується за допомогою рентгенологічного обстеження. Поразки кістково-м'язової системи добре проглядаються при проведенні МРТ і КТ. Саме ці два діагностичні методи використовуються сучасними лікарями найчастіше.
Важливо провести диференціальну діагностику з такими захворюваннями як: хвороба Кніста, хвороба Пайла, дисплазія Ролландо-Десбуквойса, конгенітальной миотонии першого типу, синдром Ісаакса. Розмежувати патології дозволяє такий сучасний метод діагностики, як генетичне ДНК-типування.
Лікування синдрому Шварца-Джампел
На даний момент часу патогенетичне лікування синдрому Шварца-Джампел відсутня. Лікарі рекомендують хворим дотримуватися режиму дня, обмежити, або повністю виключити фізичне перенапруження, так як воно є найпотужнішим чинником, що стимулює прогресування патології.
Що стосується реабілітації пацієнтів, то дані заходи підбираються в індивідуальному порядку і будуть варіюватися в залежності від стадії захворювання. Хворим рекомендована лікувальна фізкультура з дозованими і регулярними фізичними навантаженнями.
Що стосується харчування, то слід виключити продукти, що містять в своєму складі велику кількість солей калію - це банани, курага, картопля, родзинки та ін. Раціон повинен бути збалансованим, багатим на вітаміни і клітковину. Страви повинні пропонуватися хворому у вигляді пюре, в рідкому вигляді. Це дозволить мінімізувати труднощі з пережовування їжі, які виникають в результаті спазму мімічної мускулатури і жувальних м'язів. Крім того, слід пам'ятати про ризик аспірації дихальних шляхів харчовим грудкою, що здатне привести до розвитку аспіраційної пневмонії. Також на прогресування захворювання впливає вживання холодних напоїв і морозива, купання в холодній воді.
Не слід недооцінювати користь фізіотерапевтичних методів лікування синдрому
Шварца-Джампел. Завдання, які ставляться перед фізіотерапевтом:
Зменшення вираженості міотичних проявів;
Тренування м'язів-розгиначів ніг і рук;
Зупинка або уповільнення формування кісткових і м'язових контрактур.
Ефективні різні ванни (соляні, прісні, хвойні) тривалістю в 15 хвилин щодня, або через день. Корисні місцеві ванночки з поступовим збільшенням температури води, озокеритові та парафінові аплікації, вплив інфрачервоних променів, щадний масаж і інші процедури.
Рекомендації щодо санаторно-курортного лікування наступні: виїжджати в зони, клімат яких максимально наближений до звичних умов, в яких проживає хворий, або відвідування районів з м'яким кліматом.
Для зменшення ступеня вираженості симптомів захворювання показано призначення наступних лікарських препаратів:
Антиаритмічні засоби: Хінін, Дифенін, квінідин, Квінора, Кардіоквін.
Ацетазоламід (діакарб), приймають перорально.
Антиконвульсанти: Фенітоїн, Карбамазепин.
Ботулотоксин, що вводиться місцево.
Харчування м'язів підтримується за рахунок прийому вітаміну Е, селену, таурину, коферменту Q10.
При розвитку двостороннього блефароспазму і при наявності двостороннього птозу, хворим рекомендовано офтальмологічне хірургічне втручання. Прогресуючі деформації кісток, виникнення контрактур - все це призводить до того, що хворим доведеться пройти через кілька ортопедичних операцій. У зв'язку з ризиком розвитку злоякісної гіпертермії в дитячому віці препарати вводять ректально, орально або інтраназально. Операція в обов'язковому порядку вимагає попередньої премедикації за допомогою барбітуратів або бензодіазепінів.
Класичне перебіг захворювання за фенотипом 1А істотного впливу на тривалість життя хворого не робить. Ризик появи дитини в сім'ї з обтяженим анамнезом прирівнюється до 25%. Пацієнти потребують психологічної та соціальної підтримки. Крім того, хворого повинні вести такі фахівці, як: генетик, кардіолог, невролог, анестезіолог, ортопед, педіатр. Якщо є мовні порушення, то показані заняття з логопедом-дефектологом.