Амілоїдоз серця причини, симптоми, лікування

Амілоїдоз серця - це хвороба, при якій в ньому відкладається специфічне з'єднання амілоїд, якого в нормі в тканинах немає.

Специфічна клініка відсутня, захворювання проявляється болями, задишкою, в запущених випадках порушенням ритму серця.

Діагностику проводять за допомогою рентгенографії, ЕКГ, а підтверджують наявність амілоїду пункцией міокарда або інших структур з виявленням цього білково-полісахаридного комплексу. Лікування спрямоване на гальмування вироблення амілоїду і уповільнення прогресування серцевої недостатності.

Загальні дані

Амілоїдоз серця - це прояв системного ураження, при якому амілоїд відкладається в інших органах.

Захворювання виникає як наслідок того, що в тканинах порушується обмін білків і вуглеводів. В кінцевому результаті в них виробляється амілоїд - складне білково-полісахаридно з'єднання. В силу своєї будови і відсутності відповідних клітинних ферментів амілоїд не може брати участі в нормальних клітинних процесах. Тому він не переробляється, не розщеплюється і не виводиться, а накопичується в тканинах (в даному випадку - в серце) і перешкоджає нормальному виконанню функцій - при ураженні міокарда в першу чергу страждає його здатність скорочуватися.

Зверніть увагу

Амілоїдоз серця найчастіше виявляють після 50 років - це пов'язано з віковими змінами міокарда.

Поява хвороби в молодому віці (це трапляється рідше) пов'язане зі схильністю організму до загальної диспротеинемии (порушення білкового обміну).

Дана патологія найчастіше виникає у жителів середземноморських країн - це пов'язано з продуктами, які вживаються в їжу. Але амілоїдоз серця розвивається у жителів і інших країн, що вважають за краще інший тип харчування - це значить, що аліментарний (харчовий) фактор не є єдиним, який причетний до розвитку описуваної патології.

Дане захворювання може спостерігатися при таких типах амілоїдного ураження, як:

• AL - амілоїдоз легенів ланцюгів;
• SSA - сенільний системний амілоїдоз;
• FAP - сімейний амілоїдоз;
• АА - вторинний амілоїдоз.

Найчастіше спостерігається ураження всього серця, але в окремих випадках може діагностуватися ізольований амілоїдоз передсердь.

Одночасно з описуваної патологією найчастіше діагностується амілоїдніураження:

• нирок;
• легких;
• селезінки;
• кишечника.

Патологію ще називають амілоїдних кардиопатией.

причини

За характером виникнення виділені два різновиди амілоїдозу серця:

• первинна;
• вторинна.

При первинному типі амілоїд виробляється і накопичується в здорових тканинах серця. При вторинному амілоїдозі діагностуються будь-які захворювання-попередники, які стають фоном описуваної патології.

Справжні причини того, чому в нормальних клітинах міокарда виникають порушення метаболізму, і вони починають виробляти амілоїд, невідомі. Виділено цілий ряд передбачуваних причин, але при їх наявності амілоїдоз серця у одних пацієнтів розвивався, а в інших ні. Одним з головних є питання, який чинник безпосередньо запускає в міокарді процес вироблення амілоїду.

Описано чинники, на тлі яких вторинна форма даного захворювання виникає частіше, лікується гірше і протікає більш злоякісно. Вони бувають:

• гнійно-запальні;
• інфекційні;
• пухлинні;
• аутоімунні;
• судинні;
• порушення з боку травного тракту;
• спадкові;
• ятрогенні.

З інфекційних захворювань найчастіше фоном для розвитку амілоїдозу серця стають:

• туберкульоз - інфекційне захворювання, провоковане мікобактеріями туберкульозу. Ця поразка не тільки міокарда, але і інших органів;
• сифіліс - венерична хвороба, яку викликає бліда трепонема;
• грибкові патології - найчастіше актиномікоз (його викликають гриби актиноміцети)

і ряд інших.

Амілоїдоз серця в основному виникає на тлі гнійно-запальних захворювань не тільки серця, а й інших органів. Найчастіше це такі патології, як:

• остеомієліт - гнійне ураження кісткових тканин з їх подальшим руйнуванням і формуванням свищів (патологічних ходів);
• бронхоектазів - розширення і деформація бронхів, які супроводжується виробленням гнійного вмісту;
• емпієма плеври - її розлите гнійне ураження;
• бронхіт - запальне ураження слизової оболонки, що вистилає бронхи;
• бактеріальний міокардит - інфекційне ураження серцевого м'яза;
• бактеріальний ендокардит - інфекційна хвороба внутрішньої оболонки серця.

Виявлено пухлинні злоякісні процеси, на тлі яких амілоїдоз органів (в тому числі серця) розвивався частіше. це:

• лейкоз - безконтрольне накопичення незрілих білих клітин в кістковому мозку, крові і внутрішніх органах;
• рак нирок - злоякісна пухлина з епітеліальних клітин нирки;
• рак легенів - злоякісне утворення з епітелію бронхів.

В останні роки добре вивчена роль аутоімунних реакцій (організм розцінює власні тканини як чужорідні). Амілоїдоз (в тому числі серця) частіше виникає на тлі таких аутоіммунних порушень, як:

• хвороба Бехтерева - поразка крижово-клубового зчленування, суглобів хребта і м'яких околопозвоночних тканин;
• ревматоїдний артрит - системне ураження сполучної тканини (як правило, дрібних суглобів рук і ніг);
• псоріатичний артрит - запалення суглобів, пов'язане з шкірною формою псоріазу (хвороби, що виявляється специфічними папулами)

і деякі інші.

Помічено, що амілоїдоз серця частіше з'являється на тлі системних судинних захворювань. В основному це такі патології, як:

• атеросклероз - утворення холестеринових бляшок на внутрішній поверхні судинної стінки з подальшим звуженням судинного просвіту і погіршенням кровотоку;
• васкуліт - запалення судинної стінки з її подальшим руйнуванням;
• гранулематоз Вегенера - системний некротизуючий васкуліт (омертвіння на фоні запалення) дрібних вен і артерій з формуванням гранулем в судинних стінках і оточуючих тканинах;
• тромбофлебіт - формування тромбів (згустків крові) в просвіті вен з розвитком запального процесу.

Зв'язок деяких захворювань шлунково-кишкового тракту з системним амілоїдозом і амілоїдних ураженням серця тільки вивчається. Виявлено, що фоном описуваного захворювання найчастіше стають:

• неспецифічний виразковий коліт - поява глибоких дефектів слизової у всіх відділах товстого кишечника;
• хвороба Крона - формування специфічних гранулем-горбків в стінці кишечника (тонкого і товстого).

Роль спадковості у виникненні описуваної патології вивчається тому, що були діагностовані її сімейні форми. Їх пов'язують з аутосомно-домінантним типом передачі патології - це значить, що з двох батьків тільки один може передати дитині ущербний ген, і цього буде достатньо для виникнення у нього патології. Спадкові форми амілоїдозу серця найчастіше виявлялися у представників середземноморської етнічної групи.

Ятрогенними називаються чинники, пов'язані з медичним втручанням. В даному випадку таким фактором є гемодіаліз - внепочечное очищення крові при вираженому порушенні функції нирок.

розвиток патології

Запропоновано кілька теорій, за допомогою яких намагаються пояснити розвиток амілоїдозу. Найбільш переконливими є теорії:

• диспротеїнозу;
• локального клітинного генезу;
• мутационная;
• імунологічна.

згідно теорії диспротеїнозу, амілоїд виробляється через збій білкового обміну. Як результат, в плазмі крові накопичуються Грубодисперсні форми білка і парапротеинов (біологічних речовин зі структурою білка, але їм не є).

прихильники теорії локального клітинного генезу стверджують, що захворювання виникає через схильності клітин до синтезу амілоїду.

згідно мутаційної теорії, вироблення амілоїду пов'язана з мутаціями генів, що відповідають за синтез протеїнів (білків).

прихильники імунологічної теорії стверджують, що освіта амілоїду запускається на тлі реакцій антиген-антитіло, а його скупчення відбувається в місці утворення антитіл. 

важливо

Амілоїдніураження серця зустрічається у 80-100% пацієнтів при сімейної, ідіопатичною і далеко зайшла старечої різновиди амілоїдозу.

Як правило, амілоїд відкладається в міокарді, рідше - в перикарді і ендокардит. У серцевому м'язі ця речовина "складується" між миофибриллами, що веде до здавлення артерій і артеріол.

Що відбувається з серцем при даному захворюванні? Спостерігаються наступні зміни:

• міокард ущільнюється і стає Малорозтяжні;
• обсяг порожнин серця змінюється, але незначно;
• при старечому амілоїдозі розвивається атрофія серця.

Амілоїд нерідко відкладається в коронарних артеріях і аорті. Через зміни міокарда спостерігаються:

• порушення його насосної функції;
• зменшення серцевого викиду;
• ознаки серцевої недостатності.

Якщо амілоїд відкладається в області клапанів, то з'являється симптоматика клапанного пороку серця, а при скупченні амілоїду в провідній системі серця виникають різні аритмії і блокади.

Залежно від вираженості патологічного процесу виділено 4 стадії амілоїдозу:

• І - ознаки амілоїдозу при інструментальному обстеженні не виявляються;
• ІІ - за допомогою інструментальних методів виявляється ураження серця, але протягом амілоїдозу безсимптомний;
• ІІІ - стадія компенсованого амілоїдозу серця, що виявляється певними ознаками;
• ІV - стадія декомпенсированной кардіоміопатії. 

Симптоми амілоїдозу серця

У початкових стадіях симптоматика амілоїдозу серця невиражена, в основному загальна. При цьому спостерігаються:

• зниження ваги;
• стомлюваність;
• дратівливість;
• запаморочення;
• набряки.

Як правило, погіршення спостерігається при виникненні інших порушень - найчастіше на тлі:

• респіраторної інфекції;
• стресу.

При цьому слід звернути увагу на такі ознаки-попередники, як:

• знижений артеріальний тиск з явищами ортостатичноїгіпотензії (зниження артеріального тиску при підйомі в вертикальне положення);
• болю в серці стенокардіческогохарактеру;
• синкопальні (непритомні) стану;
• аритмії. 

При подальшому прогресуванні клінічна картина амілоїдозу серця нерідко нагадує таку при:

• ішемічної хвороби серця;
• гіпертрофічної кардіоміопатії.

Через це діагностика утруднюється.

Так як амілоїд накопичується в серцевому м'язі, її функціональні можливості погіршуються, розвиваються ознаки хронічної серцевої недостатності:

• задишка;
• гепатомегалия - збільшення печінки;
• набряки.

Зверніть увагу

Особливістю серцевої недостатності при амілоїдозі серця є її швидке прогресування і стійкість до лікування серцевими глікозидами.

При подальшому прогресуванні виявляються:

• перикардіальний випіт - рідина в порожнині перикарда;
• асцит - рідина в плевральній порожнині.

Так як амілоїдоз серця виступає проявом загального амілоїдного ураження, одночасно з описаними ознаками можуть виявлятися:

• олігурія - зменшення кількості сечі;
• дисфагія - порушення ковтання;
• діарея - рідкий стілець;
• макроглоссия - аномально збільшений мову;
• шкірні геморагії - точкові крововиливи;
• періорбітальна пурпура ( "очі єнота") - крововилив в окологлазничной м'які тканини, яке з'являється через крихкість судин одночасно з більш серйозними кровотечами;
• парези - порушення рухової активності через ураження периферичних нервів.

При цьому послідовно приєднуються нові симптоми захворювання, клінічна картина стає "строкатою".

Діагностика амілоїдозу серця, ехокардіографія

Діагноз амілоїдозу серця поставити важко, так як його прояви не є специфічними і дублюють симптоми інших серцевих патологій. При проведенні діагностики враховуються скарги пацієнта, дані анамнезу (історії) хвороби, результати додаткових методів обстеження - фізикальних, інструментальних, лабораторних. Нерідко діагноз ставлять посмертно - під час патологоанатомічного розтину.

При фізикальному обстеженні визначається наступне:

• при огляді - в початкових стадіях патології без особливостей, при її прогресуванні відзначаються ціаноз (синюшність) шкірних покривів і слизових оболонок;
• при пальпації (промацуванні) - спершу без особливостей, далі при появі ознак кардиомегалии (збільшення серця) визначається серцевий горб (випинання грудної стінки в проекції серця);
• при перкусії (простукуванні) - може відмічатися зміщення меж серця;
• при аускультації (прослуховуванні фонендскопом) - визначаються глухість серцевих тонів, систолічний шум.

Інструментальні методи дослідження, які залучаються в діагностиці амілоїдозу серця, це:

• електрокардіографія (ЕКГ) - відзначається зниження вольтажу QRS-комплексів, порушення збудливості і провідності міокарда;
• ехокардіографія (ЕхоКГ) - УЗД-обстеження серця. При обстеженні виявляються потовщення міжшлуночкової і міжпередсердної перегородок, стінок шлуночків, клапанів серця, розширення передсердь, погіршення моторної активності міокарда і викиду лівого шлуночка. У міокарді можуть визначатися включення у вигляді дрібних гранул - це відкладення амілоїду;
• рентгенографія органів грудної клітини - виявляються збільшення тіні серця, випіт в плевральній порожнині;
• сцинтиграфія міокарда - пацієнтові вводять фармпрепарат з ізотопами, який розподіляється в тканинах і при томографическом обстеженні створює кольорову картинку. За її характеристикам судять про стан міокарда та наявності в ньому амілоїдних включень;
• магнітно-резонансна томографія серця (МРТ) - дозволяє вивчити глибоко розташовані структури серцевого м'яза;
• біопсія - роблять забір тканин міокарда, мови, ясна, підшкірної жирової клітковини, лімфатичних вузлів, нирки, прямої кишки, у вилучених тканинах під мікроскопом виявляють включення амілоїду.

Лабораторні методи дослідження, які застосовуються в діагностиці амілоїдозу серця, це:

• біохімічний аналіз крові - визначаються гипопротеинемия (зменшення кількості загального білка), гиперглобулинемия (збільшення кількості глобулінів) і гіпоальбумінемія (зниження рівня альбумінів), гіперліпідемія (збільшення кількості холестерину, ліпопротеїдів, тригліцеридів), гіпонатріємія (зменшення рівня натрію), гіпокальціємія (зменшення кількості кальцію ), гиперфибриногенемия (збільшення кількості фібрину), азотемія (підвищення рівня азотистих сполук);
• загальний аналіз сечі - виявляється протеїнурія (білок в сечі, чого в нормі не спостерігається), лейкоцитурія (наявність лейкоцитів), циліндрурія (поява в сечі циліндрів - зліпків клітин), гематурія (наявність еритроцитів);
• загальний аналіз крові - виявляється зниження кількості еритроцитів і гемоглобіну;
• електрофорез сироватки крові - дозволяє виявити так звані парапротеїни. Ці сполуки, схожі за складом на білки, з'являються в крові при амілоїдозі будь-якої локалізації (в тому числі при амілоїдозі серця);
• електрофорез сечі - в ній також визначають парапротеїни;
• гістологічне дослідження - вивчення біоптату, при цьому в вилучених тканинах міокарда виявляють амілоїдні включення.

важливо

При ознаках амілоідозного ураження серця необхідно провести комплексне обстеження інших органів і тканин, які також вражені амілоїдозом.

Диференціальна діагностика

Диференціальну діагностику амілоїдозу серця проводять з такими хворобами і патологічними станами, як:

• миокардиодистрофия - порушення структури міокарда;
• ішемічна хвороба серця (ІХС) - кисневе голодування міокарда;
• міокардит - запалення міокарда;
• перикардит - запалення перикарда;
• ендокардит - запалення ендокарда;
• спадковий дистонический ліпідоз (хвороба Фабрі) - вроджена ферментопатия, яка веде до накопичення гликолипидов (білково-жирових комплексів) в тканинах;
• мікседематозная кардіоміопатія при гіпотиреозі - порушення роботи міокарда при зменшенні кількості гормонів щитовидної залози;
• гіпертофіческая кардіоміопатія - порушення роботи міокарда через його розростання;
• ідіопатична рестриктивна кардіоміопатія - погана еластичність міокарда;
• легеневе серце - розширення правих відділів серця через підвищення тиску в малому колі кровообігу на тлі хвороб легенів;
• гемохроматоз - скупчення залізовмісних пігментів в тканинах;
• стеноз аорти - її звуження;
• саркоїдоз - утворення гранульом в тканинах різних органів;
• глікогеноз - порушення розщеплення глікогену через брак ферментів.

ускладнення

Найчастіше амілоїдоз серця супроводжується такими ускладненнями, як:

• серцева недостатність;
• ексудативний перикардит - запальне ураження серцевого сорочки з випотом в її порожнину;
• синдром слабкості синусового вузла.

Останнє ускладнення може призвести до раптової серцевої смерті.

Лікування амілоїдозу серця

Лікування пацієнтів з амілоїдозом серця важко. Його метою є:

• придушення вироблення амілоїду;
• підтримка роботи серця.

Для придушення амілоідогенеза використовуються:

• хіміотерапевтичні препарати;
• іммунодепрессори;
• глюкокортикостероїди.

Симптоматичне лікування в основному спрямовано на уповільнення прогресування серцевої недостатності. Призначення наступні:

• діуретики;
• серцеві глікозиди;
• вітаміни;
• антикоагулянти.

Деякі лікарські призначення схожі з такими при амілоїдозі іншої локалізації:

• хлорохин і інші препарати 4-аминохинолинового ряду;
• диметилсульфоксид;
• колхіцин;
• унітіол.

Застосовуються і радикальні методи лікування:

• при синдромі слабкості синусового вузла - імплантація штучного водія ритму;
• трансплантація серця. 

Як і при амілоїдозі інших органів, в разі важкого прогресування описуваного захворювання проводять перитонеальний діаліз - очищення периферичної крові від токсичних речовин і зайвої рідини.

У стадії ремісії (відсутності симптоматики) рекомендується санаторно-курортне лікування в профільному санаторії.

профілактика

Так як безпосередні причини розвитку амілоїдозу серця невідомі, специфічних методів профілактики немає. Ризик розвитку хвороби допоможуть зменшити наступні дії:

• профілактика, виявлення та лікування гнійно-запальних, інфекційних, пухлинних, аутоімунних, судинних захворювань і порушень з боку травного тракту;
• регулярні профогляди у кардіолога;
• здоровий спосіб життя;
• медико-генетична консультація хворих, у родичів яких було діагностовано це захворювання.

прогноз

Прогноз при амілоїдозі серця несприятливий, так як серцева недостатність, що виникає на його тлі, схильна до прогресування. Пацієнти гинуть в середньому через 1,5-2,5 року після появи першої симптоматики. Причиною смерті є серцева недостатність або внекардіальних ускладнення.

Ковтонюк Оксана Володимирівна, медичний оглядач, хірург, лікар-консультант