Серед важких спадкових патологій є рідко зустрічається захворювання, яке характеризується ущільненням кісток скелета, що призводить до зменшення кістковомозкового простору. Це мармурова хвороба. Синоніми назви - вроджений остеосклероз, гіперостотіческая дисплазія, хвороба Альбертс - Шенберга. Патологія передається по аутосомно - реціссівний типу. Частота виявлення в середньому становить 1 випадок на 200-300 тисяч новонароджених. У різних генетичних групах ця кількість коливається. Дізнайтеся причини і клінічні прояви мармурової хвороби.
Основні причини розвитку мармурової хвороби
Порушення структури кісток при мармурової хвороби розвиваються на тлі глибоких змін фосфорно - кальцієвого обміну, а також дисбалансу між руйнуванням старої кісткової тканини і формуванням нової. При цьому корковий шар кістки стає товщі, а простір кісткового мозку поступово звужується аж до його повного зникнення.
Прогресує остеосклероз, в результаті якого кістки стають щільними, і одночасно крихкими. Як це впливає на стан інших органів, читайте далі на. Закриття кістковомозкового каналу супроводжується розвитком гіпопластична анемія і компенсаторного збільшення лімфатичних вузлів, селезінки і печінки.
Через розростання кісткової тканини збільшується і деформується череп. Отвір для виходу черепно - мозкових нервів також звужується, що сприяє розвитку приглухуватості і порушення зору при мармурової хвороби.
Клінічні симптоми і діагностика мармурової хвороби
Не дивлячись на те, що симптоми зазвичай з'являються в ранньому дитинстві, виявлення хвороби можливо в будь-якому віці. Іноді ущільнення кісткового каналу є випадковою знахідкою при рентгенологічному дослідженні.
Чим раніше починає проявлятися мармурова хвороба, тим гірше прогноз і більш виражена клінічна симптоматика. У перші роки життя у дітей з'являється гідроцефалія. Такі дітки пізно починають ходити, відстають у рості від однолітків, у них пізніше прорізуються зуби.
При прогресуванні мармурової хвороби пацієнти приходять до лікаря зі скаргами на болі і стомлюваність в кінцівках при ходьбі. Часто трапляються при мармурової хвороби переломи, особливо стегнових кісток. Зрощення кісток відбувається в нормальні терміни, однак підвищена ймовірність розвитку остеомієліту. Для уточнення діагнозу проводять рентгенологічне дослідження плоских і трубчастих кісток, яке дозволяє виявити різке ущільнення кісткової тканини.
Зовнішній вигляд пацієнтів з мармурової хворобою:
- бліді;
- ослаблені;
- швидко втомлюються;
- збільшені печінка, селезінка та лімфатичні вузли.
Аспекти лікування і прогноз мармурової хвороби
Етіотропного і патогенетичного лікування мармурової хвороби не існує.
Терапія мармурової хвороби полягає в симптоматичному лікуванні, яке спрямоване на зміцнення нервової та кістково - м'язової системи.
Рекомендовані вітамінізоване харчування, масаж, ЛФК та санаторно-курортне лікування. При патологічних переломах проводять стандартне специфічне лікування переломів.
При своєчасному і адекватному лікуванні прогноз при мармурової хвороби сприятливий. Виняток становлять злоякісні форми хвороби, які супроводжуються ураженням міеломогенной тканини. Можливий летальний результат від мармурової хвороби на тлі анемії і септикопіємії при остеомієліті.