Гіпоплазія щитовидної залози - рідкісне захворювання, яке характеризується недорозвиненням цього органу, що супроводжується порушеннями процесу продукції гормонів і повільним зростанням тканин щитовидної залози.
Багато людей взагалі не знають про таке захворювання, хоча при диференціальної діагностики його виявляють у них - це пов'язано з безсимптомним перебігом патології в більшості випадків. Лікарям добре відомо, що розглядається захворювання починає свій розвиток ще внутрішньоутробно, при правильному огляді новонародженого його можна діагностувати в перші години життя малюка.
Причини розвитку гіпоплазії щитовидної залози
В ході досліджень було виявлено, що основною і єдиною причиною виникнення даного захворювання є мутація гена, яка відбувається під час вагітності у плода. А ось мутація гена може статися на тлі провокуючих чинників:
недостатнє надходження йоду в організм жінки під час вагітності;- діагностовані гіпотиреоз і тиреоїдит у вагітної жінки;
- тривалий прийом гормональних препаратів в період виношування дитини;
- негативний вплив на організм жінки радіації і хімічних / токсичних речовин.
недостатнє надходження йоду в організм жінки під час вагітності;Крім цього, було визначено і спадковий фактор - дослідження в цьому напрямку ведуться активно, але поки офіційного підтвердження теорії не було опубліковано.
Симптоми гіпоплазії щитовидної залози
Характерні для розглянутого захворювання симптоми починають проявлятися ближче до 2-3 місяців життя немовляти, а обумовлено їх поява недостатнім виробленням тироксину і трийодтироніну.
Симптоми гіпоплазії щитовидної залози у дітей:
- маса тіла знижується;
- апетит дитини зменшується, може і зовсім бути відмова від їжі;
- з'являються ознаки жовтяниці, яка тримається довго;
- голос малюка стає сиплим;
- дитина стає млявим, апатичним і сонливою;
- на зовнішні подразники (звук / світло) дитина практично не реагує;
- постійні запори, незважаючи на правильно підібране харчування грудничка.
Зверніть увагу: у віці 4-6 місяців у дитини починає явно проявлятися відставання у фізичному відношенні, вимова найпростіших "агукання" погіршується, дитина не концентрує увагу на чомусь одному (дії або предмет).
Якщо розглядається захворювання не буде вчасно діагностовано, то не буде надана і необхідна медична допомога. Це призводить до розвитку кретинізму - важкого ускладнення гіпоплазії щитовидної залози, для якого характерні слабоумство, серйозні неврологічні порушення.
Якщо розглядається захворювання не діагностовано і лікування ніякого не виявляється, то це неминуче призводить до порушень в роботі репродуктивної системи і є головною причиною безпліддя у жінок.
Симптоми кретинізму:
- пупок розташований занадто низько, живіт непропорційно випнутий;
- статура непропорційне - перенісся втиснула, занадто низький зріст, надмірно велика голова, косоокість;
- нігті тонкі (вони шаруються і кришаться), волосся тонке і постійно випадають, шкірні покриви стає занадто товсті;
- статеві органи недорозвинені;
- хода незграбна, координація рухів порушена;
- голос охрипла;
- мова порушена.
Пізні стадії розглянутого захворювання будуть характеризуватися появою мікседематозного набряків - в порожнинах тіла хворого відбувається скупчення слізеобразние рідини. На тлі цих набряків присутні:
- заплили повіки і згладжена всіх контурів особи;
- набрякає слизова носоглотки, тому у хворого є проблеми з роботою дихальної системи;
- є хронічний набряк середнього вуха, що погіршує слух;
- розвивається серцева недостатність.
Гіпоплазія щитовидної залози у дорослої людини характеризується поступовим збільшенням розмірів серця, яке супроводжується скупченням рідини в порожнині перикарда. Як наслідок серцевої недостатності у хворих розвивається ниркова недостатність і серйозні порушення функціональності травної системи.
діагностичні заходи
Раннє діагностування гіпоплазії щитовидної залози можливо тільки при регулярних профілактичних оглядах у ендокринолога. Якщо фахівець запідозрить розглядається захворювання у пацієнта, то призначається йому ультразвукове дослідження щитовидної залози, аналіз крові на рівень концентрації гормонів.
Сучасна медицина дає можливість проводити діагностику гіпоплазії щитовидної залози у дітей грудничкового віку - перинатальний скринінг все частіше призначається лікарями.
Як лікувати гіпоплазію щитовидної залози
Лікування даного захворювання проводиться шляхом призначення замісної терапії. Хворий змушений все життя приймати специфічні лікарські препарати, які будуть заповнювати недолік тиреоїдних гормонів. Така терапія вимагає регулярного контролю рівня гормонів в крові хворого.
Якщо лікування гіпоплазії щитовидної залози було розпочато в ранньому дитинстві, то це попередить розвиток важких ускладнень і запобігає прогресуванню самого захворювання. Якщо ж лікування розпочато в більш старшому віці, то вже наявні порушення стають незворотними, але є можливість зупинити подальше прогресування гіпоплазії щитовидної залози.
Прогноз захворювання безпосередньо залежить від того, в якому віці була діагностована гіпоплазія щитовидної залози, і як швидко почалося її лікування. Якщо терапія не проводиться, то хворий поступово втрачає навички, розвивається кретинізм, і все закінчується ранньою смертю.
Гіпоплазія щитовидної залози - складне захворювання, яке обов'язково має протікати під контролем фахівців. При грамотному підході до лікування можливо уникнути найважчого варіанта розвитку патології.
Циганкова Яна Олександрівна, медичний оглядач, терапевт вищої кваліфікаційної категорії