Порушення обміну речовин і метаболізму можуть бути обумовлені генетично і проявлятися в залежності від типу успадкування. Порушення метаболізму на тлі нестачі ферменту гомогентізінази сприяє неповного розщеплення гомогентизиновой кислоти, що має свої прояви. Такий стан називається Алкаптонурія. Патологія характеризується виведенням з сечею гомогентизиновой кислоти і відкладенням її в тканинах. Перші ознаки алкаптонуріі проявляються ще в дитячому віці специфічними симптомами. Як проявляється алкаптонурія? Який механізм розвитку симптомів алкаптонуріі?
Причини і механізм розвитку клінічних проявів алкаптонуріі
Алкаптонурия ще називається гомогентизиновой ацидурія і спадковим охроноз. В основі патології лежить порушення метаболізму тирозину, що характеризується утворенням проміжного метаболіту - гомогентизиновой кислоти. Симптоми алкаптонуріі дізнайтеся далі на estete-portal.com. Прояви хвороби полісистемні, тому лікуванням алкаптонуріі займаються ортопеди, дерматологи, урологи, ревматологи, генетики та кардіохірургії.
Алкаптонурия є ензимопатіях, яка успадковується по аутосомно - рецесивним типом. Мутація відбувається на довгому плечі 3-й хромосоми.
Характеристики обміну гомогентизиновой кислоти:
- У здорової людини гомогентізіновая кислота є проміжним метаболітом обміну фенілаланіну і тирозину.
- Кислота під дією гомогентінази трансформується в малеілацетоуксусную кислоту з подальшим розщепленням до ацетоуксусной і фумарової кислот, які далі беруть участь в циклах біохімічних реакцій.
- При дефіциті ферменту гомогентизиновой кислоти вона не зазнає метаболізму, перетворюючись в поліфеноли.
- Поліфеноли накопичуються в сполучних тканинах і виводяться з сечею.
Три основні клінічні прояви алкаптонуріі
Алкаптонурия проявляється таким симптомокомплексом: артропатія, ацидурия і охроноз. Дані клінічні прояви з'являються в різний час. Так, забарвлення сечі спостерігається з народження, ураження суглобів починається після 40 років, а забарвлення шкіри стає вираженим до 30 років.
Ще в ранньому дитячому віці можна помітити перші ознаки алкаптонуріі - на пелюшках дитини залишаються темні розводи від сечі, що не відпираються. При здачі сечі на аналіз зібрана сеча в банку швидко набуває бурого кольору.
Така дитина схильний до підвищеного ризику розвитку пієлонефриту, калькулезного простатиту і сечокам'яної хвороби. Прояви з боку шкірних покривів полягають у появі сіро - коричневої пігментації на шкірі обличчя, долонь, шиї, живота, паховій і пахвовій області.
Типовою ознакою алкаптонуріі є сіро-блакитний колір вушних раковин, їх ущільнення, а також пігментація склери і кон'юнктиви.
Пігмент відкладається в хрящах гортані, що проявляється задишкою, осиплостью голосу і порушенням ковтання. З віком відбувається кальцифікація клапанів серця і аорти. Опорно - руховий апарат уражається з розвитком деформуючого спондильозу поперекового і грудного відділу. Це сприяє наростанню поперекового лордозу, болів і скутості рухів. Далі розвивається деформуючий остеоартроз. Такі зміни проявляються припухлістю, болем, порушенням рухливості, крепітацією і розвитком згинальних контрактур.
Етіопатогенетичної лікування алкаптонуріі не існує. Проводиться тільки симптоматичне лікування з метою запобігання надмірного утворення гомогентизиновой кислоти. При алкаптонуріі рекомендовано дотримуватися нізкобелковую дієту.