Ахондроплазія - що це? Симптоми і лікування

Ахондроплазія - це вроджена патологія, при якій порушується процес росту кісток. В основному уражаються кістки скелета і основи черепа.

Причина розвитку ахондроплазії відома достовірно - це мутація гена FGFR3.

Виявлено, що в 20% клінічних випадків ця патологія передається у спадок, в інших 80% вона виникає на тлі мутації, що виникла вперше.

Статистичні дані могли б бути іншими, але частина дітей з ахондроплазією гине на етапі внутрішньоутробного розвитку.

Патологія має інші назви - це вроджена хондродистрофия, хвороба Парро-Марі, діафізарних аплазія.

Загальні дані

Ахондроплазія є патологією, при якій у новонародженої дитини відзначається непропорційність - вкорочення кінцівок, але нормальна довжина тулуба.

Дорослі пацієнти з ахондроплазією мають характерні особливості - це:

• низький зріст (130 см і менше);
• вигнутий в задньо-передньому напрямку хребет;
• специфічний сідлоподібний ніс;
• велика голова з виступаючими лобовими буграми.

Пацієнти жіночої статі страждають частіше, ніж чоловічого.

важливо

Методів, за допомогою яких можна було б радикально вилікувати ахондропатію, на даний момент не розроблено - відновити зростання і пропорції тіла поки що не вдається. Але лікування проводиться - воно спрямоване на те, щоб зменшити негативні наслідки хвороби і попередити її ускладнення.

Причини і розвиток патології

Причина ахондроплазії вивчена добре - це збій в розвитку кісток, який настає через дистрофії (недорозвинення) епіфізарних хрящів (вони розташовуються на кінцях трубчастих кісток). У свою чергу, таке недорозвинення хрящів спостерігається через генетичних порушень.

Проблемою є те, що в силу генетичного збою клітини паросткової зони хрящів (саме завдяки їй відбувається ріст кісток) розташовуються не впорядковано, а хаотично. Через це порушується нормальний процес окостеніння, завдяки якому і ростуть кісткові структури. В силу таких змін ріст і розвиток кісток порушуються.

Слід врахувати, що при ахондроплазії такі патологічні процеси зачіпають виключно кісткові елементи, які ростуть по так званому енхондрального типу (розвитку хряща і його подальшого окостеніння). В першу чергу це:

• трубчасті кістки (стегнова, великогомілкова, плечова і так далі);
• кістки основи черепа.

Диспропорція розвивається через те, що інші кістки продовжують рости і розвиватися в нормальному режимі. Так, кістки склепіння черепа, елементи яких ростуть зі сполучної тканини, не залежать від патологічних процесів, що розвиваються в епіфізарних кістках. Завдяки цьому вони досягають належного розміру - це:

• провокує розвиток диспропорції (невідповідності розмірів) між головою і тулубом;
• стає причиною зміни форми черепа в цілому, так як кістки склепіння черепа є нормальними, а кістки його заснування розвиваються неправильно.

Так як це генетично обумовлене захворювання, до нього можуть привести будь-які фактори, які здатні спровокувати мутації. Це означає що будь-який патогенний вплив на організм жінки під час вагітності може спричинити за собою порушення розвитку майбутньої дитини.

Основними факторами, які збільшують ризик виникнення ахондроплазії, є ті, які негативним чином впливають на організм вагітної та, отже, на внутрішньоутробний розвиток плода. це:

• порушення принципів здорового харчування майбутньої матері - недотримання режиму харчування, недостатнє споживання жирів, білків, вуглеводів, мінеральних речовин, регулярне вживання шкідливої ​​їжі (фаст-фуду, важко перетравлюються їжі);
• шкідливі звички - куріння, прийом алкоголю і наркотичних речовин;
• різкі коливання температурного режиму - від переохолодження до перегрівання;
• хронічні стреси;
• травми живота. Це може бути травматизація побутова, виробнича, а також під час нещасних випадків (наприклад, дорожньо-транспортної пригоди);
• радіоактивне опромінення;
• прийом лікарських засобів не за призначенням і без контролю лікаря;
• низька рухова активність - ігнорування елементарними фізичними вправами;
• хронічне недосипання;
• перевтома.

Слід пам'ятати, що такі порушення здорового способу життя можуть вплинути негативним чином на організм жінки ще до того, як вона завагітніє. Навіть якщо жінка, плануючи потомство, змінила стиль життя, але до цього ігнорувала здоровий спосіб життя, ризик народження дитини з відхиленнями (в даному випадку з ахондоплазіей) все одно є.

симптоми ахондроплазії

Ахондроплазію діагностують в ранньому віці за зовнішнім виглядом пацієнта. Але так як дитина росте і розвивається, порушення з боку уражених структур також можуть змінюватися. Крім цього, можуть спостерігатися порушення з боку інших органів і тканин.

Симптоми при народженні

Вже при народженні відзначається порушення анатомічних пропорцій дитини - у нього:

• відносно велика голова;
• короткі ручки;
• короткі ніжки (ця характеристика виділяється особливо).

Відзначається також характерне будова голови:

• лоб опуклий, видається вперед. Іноді він має такий вигляд, ніби нависає над лицьовим черепом;
• мозкова частина черепа збільшена;
• випирають потиличні і тім'яні горби.

Через те що було порушено розвиток кісток основи черепа, розвиваються порушення з боку лицьового черепа - а саме:

• очні яблука таких пацієнтів широко розставлені, знаходяться глибоко в очницях (парних отворах черепа);
• біля внутрішнього кута ока є специфічна додаткова складка;
• ніс має характерну сідловидну форму - він сплющений, його верхня частина ширша, ніж в нормі;
• лобові кістки помітно виступають вперед - такі зміни є симетричними;
• верхня щелепа може значно виступати вперед над нижньою;
• мова грубий (здається опухлим);
• тверде і м'яке піднебіння знаходяться більш високо, ніж в нормі.

Зверніть увагу

У деяких дітей з ахондроплазією може розвинутися гідроцефалія - ​​порушення нормальних пропорцій черепа через збільшеної кількості спинномозкової рідини в шлуночкової системі головного мозку.

Показовими є зміни з боку нижніх і верхніх кінцівок пацієнтів з ахондроплазією:

• руки і ноги рівномірно вкорочені, при цьому найчастіше страждає довжина стегон і плечей. Руки дитини можуть діставати тільки до пупка;
• практично всі сегменти верхніх і нижніх кінцівок в більшій чи меншій мірі викривлені;
• стопи широкі (немов "розтоптані") і короткі;
• долоні широкі, II-V пальці укорочені, при цьому практично однакової довжини, в той же час I палець довший, ніж інші.

Примітним є ознака, що спостерігається в перші місяці життя - у таких дітей на кистях і стопах видно жирові випинання (подушки) і шкірні складки.

Тулуб при цьому розвинене в межах норми, грудна клітка теж не змінена. Живіт випнутий в задньо-передньому напрямку, а таз відхилений в передньо-задньому напрямку - за рахунок таких змін здається, що сідниці виступають сильніше, ніж в нормі.

важливо

У новонароджених дітей з діагностованою ахондроплазією в кілька разів частіше, ніж у здорових дітей того ж віку, настає раптова смерть уві сні. Причиною є критичне здавлювання довгастого мозку і верхнього фрагмента спинного мозку у вузькому потиличному отворі.

Нерідко спостерігаються порушення з боку дихання, які обумовлені такими причинами, як:

• особливості будови лицьового черепа (можливі плескаті носові кістки, що утруднює надходження повітря у верхні дихальні шляхи, а звідти - через бронхи в легені);
• збільшені в порівнянні з нормою мигдалики (при цьому їх тканинне будова знаходиться в межах норми);
• невелика грудна клітка - її екскурсія (руху при вдиху і видиху) не забезпечує надходження нормального кількості повітря в легені, необхідного для кисневого забезпечення органів і тканин.

Симптоми на 1-2 році життя

У міру того як дитина росте і розвивається, у нього на тлі ахондроплазії виникають інші порушення.

У дитини з діагностованою ахондроплазією порушується тонус м'язових масивів. З цієї причини вони не здатні утримувати в нормальному положенні хребет. В результаті формується шийно-грудний кіфоз - патологічний вигин, який проявляється у вигляді дуги, відхиленою вперед. Відмітна особливість такого вигину - він зникає після того, як дитина починає ходити.

Практично всі діти з ахондроплазією відрізняються деяким відставанням у фізичному розвитку:

• можуть тримати голівку тільки до 3-4 місяців життя;
• починають сидіти в 8-9 місяців і навіть пізніше;
• навчаються ходити в 1,5-2 роки.

У той же час у таких дітей інтелектуальний розвиток не страждає, психічні відхилення не розвиваються. Такі особливості слід враховувати при проведенні диференціальної (відмінною) діагностики ахондроплазії з іншими патологіями, які маніфестується порушенням фізичного та розумового розвитку.

Симптоми у міру дорослішання

Через 1-2 роки після народження дитини зміни з боку кісток поглиблюються. http://doctoroff.ru/sites/default/files/titulka_1135.jpg Це відбувається з причини, що в міру дорослішання спостерігається збочення епіфізарного росту кісток, хоча періостальний зростання залишається нормальним. Виявляються такі патологічні ознаки:

• кістки стають більш товстими і горбистими;
• розвивається їх патологічне згинання;
• еластичність епіфізарних (кінцевих) і метафізарний (прилеглих до епіфізарних) відділів трубчастих кісток залишається підвищеною, тому кістки можуть згинатися. Через це формуються вальгусні і варусні деформації кінцівок - ноги стають схожі відповідно на букви "О" і "Х". Такий патологічний стан швидко прогресує при ранній неадекватною навантаженні. Причиною є посилена тяга тих м'язів, які добре розвинені;
• через те що у пацієнтів з ахондроплазією порушується нормальна вісь кінцівки, у них також розвивається викривлення стопи, а колінні суглоби стають немов розхитані.

Особливо виражені зміни спостерігаються з боку нижніх кінцівок:

• стегнові кістки викривляються і в нижніх відділах буквально скручуються у напрямку зовні всередину;
• через нерівномірного зростання кісток гомілки малоберцовая кістка ніби "висувається" вгору в своєму верхньому відділі, з-з чого порушується її зв'язок з великогомілкової кісткою. Через це вилка гомілковостопного суглоба перекошується, сам суглоб розгортається, стопа займає неприродне положення.

Верхні кінцівки також можуть викривлятися - є особливо актуальним процес викривлення спостерігається в області передпліч.

Симптоми у дорослих

У дорослих пацієнтів, які страждають ахондроплазією, насамперед в очі впадає дефіцит росту - він виникає через укорочення нижніх кінцівок. При цьому середнє зростання жінок дорівнює 124 см, чоловіків - 130 см.

Скорочення верхніх кінцівок зберігається. У дорослих пацієнтів з описуваної патологією пальці дістають до пахової складки.

Зміни з боку голови і лицьового скелета зберігаються, у ряду пацієнтів вони стають більш вираженими. Ознаки такі:

• більш збільшена і виступає мозкова область черепа;
• виступаючий лоб, який немов нависає над лицьовим черепом;
• глибока перенісся;
• порушення прикусу, яке видно навіть без спеціального огляду.

У таких пацієнтів розвиваються порушення з боку інших органів і систем. Найчастіше спостерігаються:

• косоокість - відхилення одного або обох очей по черзі при погляді прямо;
• схильність до ожиріння - підвищення маси тіла за рахунок відкладання жиру;
• звуження носових ходів;
• обструкція (закупорка) верхніх дихальних шляхів.

Окремо виділяють таку значущу прояв, як звуження спинномозкового каналу. Найчастіше такий патологічний стан розвивається в поперековому відділі хребта, рідше - в шийному або грудному. Звуження спинномозкового каналу проявляється неврологічною симптоматикою - найчастіше це:

• порушення чутливості;
• парестезії в ногах - збочені відчуття ( "повзання мурашок", поколювання і так далі);
• болю в ногах.

Також можуть виникнути такі неврологічні ознаки:

• порушення функції тазових органів - сечовипускання, відходження калових мас;
• парези - порушення рухової активності;
• паралічі - повна відсутність рухової активності

і ряд інших.

діагностика

Так як пацієнт має характерний зовнішній вигляд (зокрема, порушення пропорцій тіла) і менший, ніж в нормі, зростання, поставити діагноз не складно вже при його огляді.

При народженні такої дитини в спеціальну таблицю заносять його антропометричні параметри. Таблицю необхідно доповнювати в міру росту маленького пацієнта. При цьому проводять порівняння з нормальними показниками, щоб оцінити ступінь розвитку ахондроплазії.

Найбільш інформативним методом діагностики при ахондроплазії є рентгенографія.

При рентгенографії черепа у таких пацієнтів відзначаються наступні ознаки:

• невідповідність між лицьової і мозкової частиною;
• зменшення потиличного отвори;
• збільшення нижньої щелепи і кісток склепіння черепа;
• зміна турецького сідла - воно стає схожим на черевик, його підстава при цьому - плоске і довге.

Дані рентгенографії грудної клітини часто не відхиляються від норми. У ряду хворих можливі такі відхилення:

• грудина трохи вигнута і видається вперед;
• ребра потовщені;
• спостерігається деформація ребер в тому місці, де вони переходять в хрящові дуги;
• можуть бути відсутні звичайні анатомічні вигини ключиць - ці кістки стають плоскими.

При проведенні рентгенографії хребта виражених змін часто не спостерігається. Може відзначатися наступне:

• фізіологічні вигини (зокрема, в шийному відділі) виражені слабше, ніж у здорових людей;
• може спостерігатися поперековий гіперлордоз - надмірний вигин хребта з опуклістю вперед.

При проведенні рентгенографії таза визначається наступне:

• крила клубових кісток мають прямокутну форму, вони розгорнуті і кілька вкорочені;
• вертлужная западина (та, за допомогою якої формується тазостегновий суглоб) розташована горизонтально.

Інформативною є рентгенографія трубчастих кісток - визначається наступне:

• вкорочення і витончення діафізів (центрального відділу кісток);
• потовщення і розширення метафізів - при цьому вони приймають форму келиха;
• кінцеві відділи кісток занурюються в метафіза по типу шарнірів.

Рентгенографія суглобів допомагає виявити такі зміни:

• суглобові поверхні деформовані і неконгруентності (не збігаються один з одним);
• суглобові щілини розширені;
• форма кінцевих відділів кісток порушена.

При рентгенографії колінного суглоба відзначається, що малоберцовая кістка подовжена.

При рентгенографії гомілковостопного суглоба визначаються поворот і зміщення стопи всередину.

Інші методи обстеження залучаються при необхідності. це:

• комп'ютерна томографія головного мозку (КТ) - її проводять для виключення гідроцефалії;
• магнітно-резонансна томографія (МРТ) - проводиться з тією ж метою.

Також будуть потрібні консультації суміжних фахівців:

• нейрохірурга - для виключення гідроцефалії;
• отоларинголога - для вивчення стану носових ходів;
• пульмонолога - для оцінки прохідності верхніх дихальних шляхів.

Лабораторні методи обстеження неінформативні.

Диференціальна діагностика

Диференціальну діагностику практично немає потреби проводити, так як на наявність описуваної патології чітко вказують зменшення росту пацієнта, порушення пропорції між окремими частинами голови, вкорочення кінцівок.

ускладнення

Ускладнення, які можуть супроводжувати ахондроплазію, це найчастіше:

• середній отит - запальне ураження середнього вуха;
• кондуктивна приглухуватість - порушення слуху через порушення провідності звуку;
• дихальна недостатність - погіршення функції органів дихання.

Перші два ускладнення розвиваються через звуження носових ходів, яке виникає при ахондроплазії, третє - через обструкції (закупорки) верхніх дихальних шляхів.

лікування

Повне лікування хворих з діагностованою ахондроплазією виходячи з досягнень сучасної ортопедії неможливо. Були зроблені спроби вплинути на "ущербні" зони росту кісток за допомогою гормону росту, але позитивні результати поки що не озвучені.

У ранньому дитячому віці необхідно проводити лікування, яке сприяє зміцненню м'язів і попереджає деформацію кінцівок (як мінімум, зменшує її вираженість). В основі лікування - такі призначення:

• комплекс ЛКФ під наглядом лікаря ЛФК;
• масаж;
• носіння спеціального ортопедичного взуття;
• регулювання харчування, щоб запобігти ожирінню, чревате посиленим навантаженням на змінені кінцівки.

Хірургічне лікування при ахондроплазії також проводиться - показаннями до нього є:

• виражені деформації кінцівок, які погіршують якість життя;
• звуження спинномозкового каналу.

Проводяться наступні операції:

• остеотомія (висічення "зайвих" фрагментів кістки) - для виправлення деформацій;
• ламінектомій - для усунення спинального стенозу.

Зверніть увагу:

При ахондроплазії практикуються операції для збільшення зростання - за допомогою подовження кінцівок. Такі операції проводять в два етапи - спочатку подовжують стегно з одного боку і гомілку з іншого, через деякий час ті ж маніпуляції проводять на інших стегні і гомілки.

профілактика

Специфічної профілактики не існує. Ризик виникнення цього захворювання можна зменшити, якщо забезпечити нормальні умови протікання вагітності і, відповідно розвитку плода. це:

• дотримання принципів здорового харчування вагітної - дотримання режиму харчування, збалансований раціон, відмова від шкідливої ​​їжі;
• реагування на зміни температурного режиму - уникнення від переохолодження та перегрівання;
• уникнення ситуацій, які загрожують стресами;
• уникнення травмування живота;
• уникнення контакту з джерелами радіоактивного опромінення;
• прийом лікарських засобів строго за призначенням лікаря;
• заняття фізкультурою, достатня рухова активність;
• забезпечення міцного сну протягом достатньої кількості часу;
• уникнення перевтоми - як фізичного, так і розумового;
• категоричну заборону будь-яких шкідливих звичок - куріння, вживання спиртних напоїв і наркотичних речовин.

прогноз

Прогноз при ахондроплазії складний. Такі пацієнти пристосовуються до порушень з боку їх скелета, социализируются, навіть працевлаштовуються. Але якість життя при цьому може страждати.

Ковтонюк Оксана Володимирівна, медичний оглядач, хірург, лікар-консультант