Зміст статті:
- Симптоми синдрому Ангельмана
- Причини синдрому Ангельмана
- Діагностика синдрому Ангельмана
- Лікування синдрому Ангельмана
Синдром Ангельмана - це генетичне захворювання, що супроводжується відставанням у психічному розвитку. Хвороба поєднується з нападами, з невмотивованим сміхом і хаотичними рухами рук. Подібні прояви у хворих людей сприяли тому, що синдром Ангельмана часто називають синдромом Петрушки або синдромом сміється ляльки, або щасливою ляльки.
Епонім даний синдром отримав від лікаря-педіатра Б. Г. Ангельмана, який вперше описав її в 1965 році. Згідно зі статистикою, синдром Ангельмана зустрічається у 1 дитини з 10-20 тисяч.
Симптоми синдрому Ангельмана
Симптоми синдрому Ангельмана різноманітні.
У деяких хворих вони виявляються частіше, у інших рідше, але в цілому клінічна картина виявляється наступна:
Зовнішні ознаки: окружність голови хворого менше середніх значень, зуби розташовані рідко, потилицю сплощений. Розріз рота у хворого широкий, з нього видно мову, який часто висунутий назовні, підборіддя при цьому видається вперед. Іноді діагностується косоокість.
Відразу після народження починаються проблеми з харчуванням. Діти погано їдять, вага набирають насилу.
Завжди присутній ЗПР, в ранньому віці діти пізно починають сідати і ходити.
Дитина добре розуміє, що до нього намагаються донести, але висловити свою думку може насилу. Страждає мовленнєвий розвиток.
Гіперактивність - характерна риса таких дітей. Рухи кінцівками при цьому хаотичні, помітний невеликий тремор.
Страждає увагу, в першу чергу такий процес, як концентрація. Це призводить до проблем в навчанні.
Нерідкі епілептичні припадки.
Посмішка дитини безпричинна, сміх невмотивовано.
Характерна для хворих з синдромом Ангельмана маріонеткова хода, тобто ноги під час руху згинаються в колінних суглобах мінімально.
Завжди є проблеми зі сном.
хребет викривлений.
Хворі погано переносять високі температури, добре відчувають себе в воді.
Якщо розглядати частоту зустрічальності симптомів, то у хворих завжди є проблеми з психічним і фізичним розвитком, страждає мова, поведінка, моторика, концентрація уваги. У 80% випадків у дітей трапляються напади епілепсії.
Рідше спостерігаються судоми, деформація черепа. Зовсім нечасто виявляються проблеми з харчуванням, косоокість, тремтячий мову.
Трапляється, що в міру дорослішання хворого, симптоматика дещо змінюється. При цьому всі люди з синдромом Ангельмана виглядають молодшого свого віку. Деякі з обзаводяться сім'ями, однак ризик народження дитини з аналогічною патології висока.
З віком у хворих прогресує сколіоз, є схильність до ожиріння.
Причини синдрому Ангельмана
Причини синдрому Ангельмана криються в генетичних аномаліях, так як в 15 хромосомі у хворих людей відсутня частина генів. Ці хромосомні порушення пояснюються явищем делеции, або мутаціями.
Синдром Ангельмана розвивається в тому випадку, коли порушення відбуваються в материнській хромосомі, якщо змінюється батьківська хромосома, то у хворого діагностують синдром Прадера-Віллі.
Провідною причиною патології називають порушення в розподілі 15 хромосоми, які тягнуть за собою аномалії в створенні копій материнських генів. Рідше до розвитку хвороби призводить мутація батьківських генів, батьківська трисомия і дисомія.
Так, здорові люди отримують від обох батьків по 1 копії 15 хромосоми, коли дитина отримує від одного з батьків мутовану копію (найчастіше від матері), то у нього розвивається даний синдром.
Діагностика синдрому Ангельмана
Діагностика синдрому Ангельмана вибудовується на основі проведення генетичного дослідження 15 хромосоми. Цей аналіз показаний дітям з гипотонусом, з порушеннями психічного та фізичного розвитку.
Підставою для генетичного аналізу служать симптоми, характерні для синдрому Ангельмана. Варто відзначити, що існує окрема група людей, у яких все аналізи залишаються в нормі, а ознаки хвороби присутні.
Лікування синдрому Ангельмана
Лікування синдрому Ангельмана зводиться до виконання певних заходів, які дозволяють поліпшити якість життя хворого. Медикаментозна терапія є безсилою, так як порушення відбуваються на хромосомному рівні. Тому в дитинстві показаний лікувальний масаж для корекції гипотонуса, а також виконання зміцнювальних фізіопроцедур.
У міру дорослішання дитини, йому необхідна допомога логопеда. Регулярні заняття дозволяють домогтися більш чіткої вимови і артикуляції.
При проблемах зі сном, рекомендують до прийому снодійні препарати. Так, пацієнтам до нічного відпочинку (за 30 хвилин), рекомендують прийом мелатоніну в дозуванні 0,3 м Епілептичні припадки, тремор кінцівок і судоми з успіхом купіруються протисудомними засобами.
Легкі проносні препарати призначають при проблемах зі стільцем.
Лікарі в США проводять терапію синдрому Ангельмана за допомогою гормону Секретин, який використовується для лікування дітей з аутизмом. Препарат вводиться внутрішньовенно і сприяє зниженню симптомів захворювання, нормалізує поведінку і покращуючи комунікативні навички.
При цьому, люди з синдромом Ангельмана НЕ збиткові: вони дуже товариські і доброзичливі, добре ладнають з дітьми, завжди в гарному настрої. Недостатність комунікативних навичок можливо замістити невербальними засобами спілкування.
Що стосується прогнозу, то високий ризик того, що друга дитина в сім'ї буде також страждати синдрому Ангельмана, тому, щоб цей ризик мінімізувати, необхідна консультація у генетика. Справа в тому, що якщо мутація які не успадкували, то ймовірність появи другого хворого дитини зводиться всього до 1%.
Прогноз на життя в цілому сприятливий, хоча залежить від ступеня ураження хромосоми. Так, деякі хворі повноцінно освоюють навички самообслуговування, здатні спілкуватися з оточуючими людьми. Інші пацієнти, навпаки, не здатні контролювати навіть власний стілець, не в змозі самостійно пересуватися і розмовляти.
У дорослому віці проблему представляє сколіоз, а також ожиріння з усіма наслідками цього стану.