Ангідротіческую ектодерматольную дисплазію відносять до групи спадкових захворювань шкіри, що супроводжуються розвитком аномалій тканин в ектодермі. Патологія також називається синдромом Кріста - Сівенса - Турена. Існують дві основні форми аномалій ектодермальних структур - ангідротіческая і гідротіческая. Захворювання вперше було описано в середині 19 століття. Даний дерматоз дебютує в дитинстві з формуванням клінічної картини в пубертатному віці. Як проявляється ангідротіческая ектодермальна дисплазія, читайте далі на .
Причини розвитку та симптоми ангідротіческой ектодермальну дисплазії
Етіологія і механізм патогенезу до теперішнього часу не встановлені. Однак розвиток даної аномалії пов'язують з дефектом гена, який детермінує формування ектодерми, зазначає. Ангідротіческая ектодермальна дисплазія в більшості випадків має рецесивний Х зчеплений тип успадкування. Тому патологія частіше зустрічається у вигляді повного симптомокомплексу у хлопчиків. Описані поодинокі випадки захворювання і осіб жіночої статі з аутосомно - домінантним типом успадкування. Встановлено факт, що захворювання спровоковано мутаціями в гені, який кодує ектодісплазін- А, локалізований в Хq12-q13.1.
Клінічні прояви ангідротіческой ектодермальну дисплазії складаються з основної тріади симптомів: гіпоплазія волосяних фолікулів, гіпоплазія сальних і потових залоз, дісморфогенез м'яких тканин порожнини рота і аплазія зубних зачатків.
На тлі основних прояви патології у пацієнтів формується характерний зовнішній вигляд.
Характерний зовнішній вигляд при ангідротіческой ектодермальну дисплазії:
- низький зріст при відносній великих розмірах голови;
- особа з виступаючим лобом, скуластими і надбрівними дугами;
- відстовбурчені великі вушні раковини (вуха Сатира);
- повні вивернуті губи;
- сідлоподібний ніс.
Зміни шкіри і її придатків при ангідротіческой ектодермальну дисплазії
Шкіра пацієнтів з ангідротіческой ектодермальну дисплазією бліда і суха, відзначається іхтіоформное лущення, долонно - підошовна кератодермія. Сухість шкіри виражена в периорбитальной області на тлі гіперпігментації. Слизова оболонка порожнини рота суха, сосочки згладжені.
Волосся з ознаками дистрофії, безбарвні, тьмяні. Можливо сильне порідіння волосся аж до алопеції. Брови і вії рідкісні або відсутні.
Для ангідротіческой ектодермальну дисплазії характерні зубні аномалії. Це гіподонтія з рідкісними зубами у вигляді штирів або повна відсутність зубів. Порушена функція потових залоз проявляється періодичною гіпертермією. Порушення роботи сальних залоз слизових оболонок призводить до стоматиту, атрофическому риніту, кон'юнктивіту і хронічного ларингіту.
Слізні, бронхіальні залози і залози травного тракту атрофічний. Пацієнти з ангідротіческой ектодермальну дисплазією схильні до алергічних захворювань.
Прогноз для одужання від недуги несприятливий. Методи лікування спрямовані на усунення симптомів хвороби і корекцію наявних порушень (протезування зубів, парик, використання штучної сльози) і лікування алергічних проявів. Таким чином, ангідротіческая ектодермальна дисплазія є важкою спадковою патологією, яка вимагає тільки симптоматичного лікування.