Мікроелемент залізо є важливою речовиною для підтримки нормального функціонування всього організму. Нині існує тенденція до станів, які характеризуються дефіцитом заліза в організмі, особливо у жінок, що пов'язано з регулярними кровопотерями.
Але є захворювання, яке розвивається внаслідок підвищеного всмоктування заліза тканинами організму, його накопичення в органах, що впливає на їх функціонування і призводить до патологічних станів.
Що являє собою гемохроматоз? Який буває гемохроматоз?
Гемохроматоз - спадкова патологія, яка характеризується активним всмоктуванням мікроелемента заліза в організмі і його накопиченням в органах. Гемохроматоз ще називають бронзовим діабетом або пігментних цирозом. Порушення метаболізму заліза в організмі при цьому захворюванні обумовлено генетично.
В результаті зайвого накопичення заліза в організмі розвивається поліорганна недостатність. Гемохроматоз характеризується таким симптомокомплексом: цироз печінки, цукровий діабет і пігментація шкіри. Частота народження захворювання становить 3 випадки на 1000 населення. Виявлено, що чоловіки більш схильні до захворювання, частіше хвороба проявляється після 40 років.
Крім первинного (спадкового) гемохроматоза, виділяють ще і вторинний. Первинний пов'язаний з дефектом ферментних систем, порушення яких призводить до відкладення мікроелемента заліза у внутрішніх органах. Вторинний гемохроматоз розвивається на тлі придбаних порушень ферментних систем. Існує кілька варіантів вторинного гемохроматозу: аліментарний, посттрансфузійних, змішаний, метаболічний, неонатальний.
Чому накопичується залізо в організмі? Причини розвитку гемохроматоза
Основною причиною спадкового гемохроматозу є мутація в гені HFE, який розташований на короткому плечі 6 хромосоми. Дефекти в цьому гені проявляються порушенням трансферін- опосередкованого захоплення заліза клітинами тонкого кишечника, а саме, 12- палої кишки. При цьому формується помилковий сигнал про дефіцит заліза в організмі. І у відповідь на цей сигнал підвищується синтез залізозв'язуючих білків DCT-1 ентероцитами, що сприяє посиленому всмоктуванню заліза в кишечнику при достатньому надходженні його з їжею. Відбувається процес надмірного відкладення залізовмісного пігменту гемосидерину у внутрішніх органах, в них починають гинути функціонально активні клітини і заміщатися сполучною тканиною. При гемосидерозе щороку накопичується до 1 грама заліза в організмі. Хвороба проявляється клінічно при накопиченні близько 20 г заліза в тканинах.
Вторинний гемохроматоз розвивається на тлі підвищеного надходження заліза в організм, що буває при неконтрольованому прийомі препаратів з залізом, при частих переливанні крові, шкірної порфірії, таласемії, алкогольному цирозі печінки, хронічних вірусних гепатитах і наявності злоякісних утворень.
Які клінічні прояви можуть вказувати на гемохроматоз?
Хвороба розвивається поступово з появи неспецифічних скарг на стомлюваність, слабкість, зниження лібідо, схуднення. З'являється сухість шкіри, дискомфорт і болі в правому підребер'ї, болі в суглобах. Далі формується повна клінічна картина: цироз печінки, пігментація шкіри і цукровий діабет, а також кардіоміопатія і гіпогонадизм.
Найпершим специфічною ознакою є бронзове забарвлення шкірних покривів на обличчі, шиї, руках, геніталіях і області рубців. Інтенсивність забарвлення залежить від давності процесу. Характерна деформація нігтьових пластинок і випадання волосся. Суглоби спочатку болять, пізніше розвивається їх тугоподвижность.
При огляді виявляється збільшення печінки і селезінки. Уражається підшлункова залоза, внаслідок чого розвивається інсулінозалежний цукровий діабет. Поразки гіпофіза при гемохроматозі проявляються зниженням статевої функції. Кардіоміопатія проявляється порушенням ритму серця, розвитком інфаркту міокарда, хронічною серцевою недостатністю.
На останніх стадіях гемохроматоза з'являється асцит на тлі портальної гіпертензії. Летальний результат, як правило, буває через кровотечі з розширених вен стравоходу, діабетичної коми, гострої серцевої недостатності, печінкової недостатності, сепсису.
Діагностика гемохроматоза. Як вчасно виявити хворобу?
У міру розвитку поліклінічної симптоматики пацієнти можуть звертатися до фахівців різних вузьких спеціальностей. При підозрі на гемохроматоз діагноз підтверджується при виявленні підвищеного рівня заліза, феритину, і трансферина в сироватці крові, а також підвищеному виведенні заліза з сечею (позитивна Десфералова проба), зниженні загальної залізозв'язувальної здатності сироватки.
Також підтверджує діагноз гемохроматозу методом пункційної біопсії шкіри або печінки з виявленням відкладення гемосидерину. Молекулярно - генетична діагностика встановлює генетичну природу захворювання. Важкість стану оцінюють за допомогою печінкових проб, біохімічного аналізу крові, рівня глюкози, глікозильованого гемоглобіну.
Лікування і профілактика гемохроматоза. Який прогноз для життя при гемохроматозі?
Лікування гемохроматоза полягає в обмеженні продуктів, багатих на залізо. З метою виведення зайвого заліза в організмі вдаються до методу кровопускання під контролем рівня гемоглобіну, а також використовують екстракорпоральних методів гемокоррекціі - плазмаферез, гемосорбцію, цітафарез. Патогенетична терапія заснована на введенні дефероксамина, який зв'язує іони Fe 3+. Також проводиться симптоматична терапія цирозу, гипогонадизма, цукрового діабету і серцевої недостатності. При вираженій артропатии вдаються до артропластике.
При відсутності лікування при виявленому гемохроматозе тривалість життя пацієнта не перевищує 5 років. При своєчасному виявленні і лікуванні стану це продовжує життя пацієнта на кілька десятиліть. З метою запобігання вторинного гемохроматозу важливо контролювати прийом залізовмісних препаратів, переливань крові, відмовитися від прийому алкоголю і раціонально харчуватися.