Аномалія Ебштейна - вроджений порок серця

Між правим передсердям і правим шлуночком є ​​клапан з трьох "пелюсток", який називається трикуспідального. Через порушення формування у внутрішньоутробному періоді він може бути недорозвиненим і зміщуватися в порожнину правого шлуночка, через що не виконує своєї клапанної функції - не перешкоджає зворотному току крові в передсердя. Така патологія називається аномалією Ебштейна.

Виявляються типові серцеві симптоми - задишка, прискорене серцебиття, посиніння шкіри і слизових. У діагностиці цього захворювання використовують традиційні кардіологічні методи дослідження. Лікування хірургічне - медикаментозні методи не можуть "наростити" клапан і використовуються тільки в якості допоміжних.

Загальні дані

Аномалія Ебштейна - типовий вроджений порок серця, який являє собою одну з різновидів неправильного формування у плода клапана між правим передсердям і шлуночком.

Статеві та географічні особливості захворювання не відмічені.

Патологія описана давно - в кінці 19 століття. З тих пір захворюваність практично не змінилася - серед всіх пацієнтів, у яких були діагностовані вроджені вади серця, в однієї людини зі ста виявлялося це порушення.

причини

Причини появи аномалії Ебштейна багато в чому "перегукуються" з причинами появи інших вроджених вад серця. Це патологічні фактори, які впливають на організм жінки під час вагітності, а значить, опосередковано чи безпосередньо негативним чином впливають на розвиток плода. Вони бувають такі:

• фізичні;
• хімічні;
• інфекційні;
• соматичні;
• психогенні;
• екологічні;
• спадкові;
• патології вагітних;
• шкідливі звички.

З фізичних факторів фоном для розвитку описуваного вродженого захворювання є:

• будь-які види опромінення;
• коливання температурного режиму;
• безпосереднє механічне вплив на живіт вагітної.

Рівносильно чи всі види опромінення стають причиною розвитку аномалії Ебштейна? Своєрідну "пальму першості" утримують радіоактивні промені, які можуть впливати на жінку при:

• неминучому в силу професійної зайнятості контакті майбутньої матері з радіоактивними речовинами та апаратурою;
• випадковому доступі до вогнищ радіоактивного випромінювання;
• проведенні діагностики з використання радіоактивної апаратури;
• променевої терапії злоякісних новоутворень.

У перших двох випадках контакт з радіоактивними речовинами спостерігається в силу недбалості, по-друге - на ранніх рядках вагітності, яка ще не виявлена, тому немає радіологічної настороженості.

Ультрафіолетове випромінювання також володіє тератогенним ефектом (здатністю провокувати розвиток аномалій в організмі плода), але загрожує розвитком описуваної патології тільки при регулярній дії на плід жінки.

Для внутрішньоутробного розвитку пороків мають значення підвищення і пониження температури навколишнього середовища - зокрема, проживання в їх режимі. Короткочасне вплив високих температур також загрожує - наприклад, при відвідуванні вагітної сауни або лазні.

Механічні травми живота здатні спровокувати розвиток аномалії Ебштейна, якщо вагітна піддавалася такому травмування на ранніх термінах вагітності - при закладці органів і тканин плода. Також механічним фактором-провокатором можуть виступити:

• різкі струси;
• вібрація.

Хімічними факторами, що сприяють розвитку описуваної патології, є будь-які агресивні хімічні елементи або сполуки, які потрапляють в кровотік матері, а потім - в кровотік майбутньої дитини. Ними можуть бути:

• речовини, які потрапляють ззовні;
• з'єднання, при певних обставинах виробляються в тканинах.

Перша група більш чисельна - це можуть бути:

• шкідливі речовини, що застосовуються в промисловості - бензол, толуол, вінілхлорид, важкі метали і їх солі, альдегіди, діоксини, тетраетіллпірофосфат;
• з'єднання, які використовуються в сільському господарстві - нітрати, нітрити, пестициди та інші отрутохімікати;
• речовини, використовувані з технічною метою в медицині - формалін, формальдегід;
• медичні препарати, що володіють тератогенних властивостями. Це ліки, які при попаданні в кровотік плоду здатні спровокувати розвиток усіляких аномалій - в тому числі клапанних вад, одним з яких є аномалія Ебштейна. Такими властивостями володіють антибактеріальні препарати, засоби для проведення хіміотерапії, вальпроєва кислота та інші.

В останньому випадку розвиток аномалії Ебштейна можуть спровокувати препарати, не тільки володіють тератогенна дія, але і інші - при їх безконтрольному застосуванні під час вагітності.

Зверніть увагу

Виявлено деякий етіологічне відміну описуваної хвороби від інших вроджених патологій в цілому і аномалій розвитку серця зокрема - це часте виникнення хвороби Ебштейна при попаданні літію в кровотік матері і плоду.

До хімічних провокаторам розвитку даного порушення, що виробляються в тканинах самого організму, є сполуки, які утворюються в процесі:

• нагноєння;
• некротизации (омертвіння) тканин.

Вплив інфекційного агента на плід також пов'язано з хімічною провокацією, але в силу біологічних особливостей група таких факторів, які викликають формування внутрішньоутробних вад, виділена окремо. це:

• екзогенні токсини патогенних мікроорганізмів;
• продукти їх життєдіяльності;
• продукти розпаду загиблих мікробних тіл.

Найчастіше загрозливим фактором розвитку аномалії Ебштейна є такі інфекційні захворювання, як:

• скарлатина - бактеріальна хвороба, яка проявляється мелкоточечной висипом на шкірних покривах;
• кір - вірусне захворювання з плямисто-папульозний висипом шкіри; 
• краснуха - вірусне захворювання, що виявляється характерними мелкопятністие висипаннями на шкірі.

Соматичними факторами є захворювання і патологічні стани. Це одна з найбільш численних груп провокаторів, які призводять до розвитку описуваного порушення. Найчастіше ними є:

• захворювання серцево-судинної системи - ішемічна хвороба серця (кисневе голодування серцевого м'яза через звуження просвіту коронарних судин);
• хвороби дихання - бронхіт (запальне ураження слизової оболонки бронхів), бронхіальна астма (ураження дрібних бронхів з періодично виникають бронхоспазмом, який веде до нападів ядухи);
• патологія шлунково-кишкового тракту - виразкова хвороба шлунка та 12-палої кишки (наявність виразки - глибокого дефекту стінки зазначених органів), панкреатит (запалення підшлункової залози), ентероколіт (запальне ураження слизової оболонки тонкого і товстого кишечника);
• ендокринні зрушення - цукровий діабет (порушення метаболізму вуглеводів через дефіцит інсуліну), гіпотиреоз (недостатня кількість вироблюваних гормонів щитовидної залози), гіпертиреоз (зайвий синтез цих гормонів в тканинах залози);
• судинні порушення - атеросклероз (утворення холестеринових бляшок на внутрішній поверхні судин з подальшим порушенням кровотоку по ним), васкуліт (запальне ураження стінки судин з її подальшим руйнуванням);
• аутоімунні патології - системний червоний вовчак (системне захворювання сполучної тканини з характерним проявом у вигляді червоної "метелики" на носі і щоках).

Психогенні чинники при впливі на вагітну дуже часто призводять до розвитку внутрішньоутробних вад розвитку плоду - зокрема, клапанних, одним з яких і є аномалія Ебштейна. На тлі стресів захворюваність такими патологіями зростає в кілька разів. Нездорова психологічна обстановка на роботі і вдома, регулярні стреси в суспільстві, часті переживання - виражений фактор ризику формування описуваної патології.

До екологічних факторів, що збільшує ризик народження дитини з аномалією Ебштейна, відносяться:

• вдихання атмосферного повітря, забрудненого промисловими відходами;
• вживання в їжу продуктів і води, забруднених шкідливими речовинами або хімічними елементами.

Якщо у кого-то в сім'ї була діагностована аномалія Ебштейна, це означає, що ризик її розвитку у дитини підвищується в кілька разів. Роль спадкового чинника також встановлена ​​тому, що не один раз були виявлені сімейні форми описуваного захворювання.

Помічено, що патології вагітних підвищують ризик розвитку аномалії Ебштейна у майбутньої дитини. Як правило, це:

• токсикози - збочена реакція організму майбутньої матері на факт вагітності;
• загроза самовільного викидня.

Зверніть увагу

Будь-які шкідливі звички здатні привести до формування аномалій розвитку в цілому і аномалії Ебштейна зокрема, навіть якщо вагітна "чуть-чуть" покурила, випила алкоголь або вжила наркотик.

розвиток патології

Описується захворювання може розвиватися у вигляді декількох варіантів. Різниця між ними полягає в різному ступені порушення стулок клапана, а також їх хорд (тонких сполучнотканинних ниток, які в нормі забезпечують коректну роботу трикуспідального клапана). В цілому такі порушення полягають в недорозвиненні (і навіть повній відсутності) стулок і хорд.

Які зміни відбуваються на тлі описуваної патології трикуспідального клапана? Вони залежать від:

• зміщення всього клапана;
• неправильної форми його "пелюсток";
• їх неправильного прикріплення в тому місці, де закінчується передсердя і починається шлуночок.

Як правило, страждає задня стулка клапана, рідше - перегородкова (та, яка ближче до перегородки, що розділяє серце на праву і ліву половини). Якщо клапан знаходиться не в своєму звичайному місці, а зміщується, то частина порожнини правого шлуночка (та, яка над зміщеним клапаном) є продовженням порожнини лівого передсердя. В кінцевому підсумку, порожнину правого передсердя стає більше, ніж зазвичай, а шлуночка - менше. Так як не спостерігається типового поділу правої половини серця на камери, правильна ритмічна насосна робота серця порушується.

Спостерігаються наступні процеси:

• деякий час правий шлуночок, порожнина якого вимушено зменшена, намагається виконати свою звичайну роботу - "перекачати" порцію крові, через що його стінка гіпертрофується (розростається);
• потім ця камера серця не витримує навантажень - відбувається її розширення.

Відзначається і інший вид порушень. Серце являє собою не тільки м'язовий мішок, а й своєрідний електричний моторчик з певними електричними процесами в стінці кожної з камер серця (передсердь і шлуночків). Через зсув клапана частина правого шлуночка анатомічно стає частиною правого передсердя, але електрично залишається в "веденні" шлуночка. Через це порушується системність електричних потенціалів в передсерді і шлуночку - виникають аритмії.

Через те, що недорозвинені стулки не в змозі забезпечити клапанну функцію, при скороченні правого шлуночка кров частково повертається в праве передсердя, через що її менше надходить в систему легеневих судин. Збільшене праве передсердя розширюється, тиск в ньому підвищується. Кров під тиском перетікає через овальне вікно в ліве передсердя - через це відбувається змішування артеріальної і венозної крові. 

Симптоми аномалії Ебштейна

Виділено 3 стадії розвитку аномалії Ебштейна:

• бессимптомная (зустрічається рідко);
• виражених гемодинамічних розладів;
• стійкою декомпенсації.

У стадії виражених гемодинамічних розладів розрізняють дві подстадии:

• без порушень серцевого ритму;
• з порушеннями серцевого ритму.

Тяжкість симптоматики залежить від ступеня вираження пороку. Якщо недорозвиненість стулок незначна, і вони практично справляються з покладеними на них функціональними обов'язками, то повернення крові в праве передсердя незначний, гемодинаміка (потік крові) практично не страждає, симптоми відсутні.

При більш значущих порушеннях симптоматика проявляється вже в ранньому віці - нерідко відразу після народження дитини. Основними ознаками є:

• в дитячому віці - відставання від однолітків у розвитку;
• болю в серці;
• перманентна (постійна) синюшність шкірних покривів і видимих ​​слизових оболонок;
• швидка стомлюваність;
• прискорене серцебиття.

Характеристика болю в серці такі:

• по локалізації - за грудиною або в проекції серця;
• по поширенню - іррадіація як така може бути відсутнім;
• по вираженості - вона залежить від ступеня анатомічної порушення при цьому пороці;
• за характером - тиснуть, ниючі;
• по виникненню - в залежності від вираженості описуваного пороку можуть з'являтися при фізичному навантаженні або в стані спокою.

Патологічні фактори при впливі на материнський організм викликають розвиток інших вад. Тому клініка аномалії Ебштейна може бути не "чистої", а поєднуватися з ознаками таких порушень, як:

• незарощення овальне вікно - отвір в міжпередсердної перегородці, яке в нормі є у плода, але після народження має бути відсутнім;
• відкрита артеріальна протока - незарощення порожнистої структури, в нормі що з'єднує легеневу артерію і аорту у плода, яка повинна зарости після народження;
• звуження артеріальної артерії;
• її заростання

і деякі інші.

Діагностика аномалії Ебштейна у плода і взролсого

Багато вроджені вади серця представлені схожою симптоматикою, тому тільки за скаргами поставити діагноз аномалії Ебштейна неможливо - необхідно аналізувати анамнез (історію) захворювання і результати додаткових методів дослідження (фізикальних, інструментальних, лабораторних).

При фізикальному обстеженні виявляються такі порушення, як:

• при загальному огляді - порушення будови фаланг пальців (їх кінцеві фаланги схожі на маленькі барабанні палички, а нігті стають опуклими, як вартові скла), синюшність шкіри і слизових;
• при огляді грудної клітки - серцевий горб (випинання грудної клітки в місці проекції верхівки серця);
• при пальпації (промацуванні) - наявність серцевого горба підтверджується;
• при перкусії (простукуванні) - розширення меж серця за рахунок правої половини;
• при аускультації (прослуховуванні) - посилення серцевих тонів на початкових етапах захворювання, ослаблення при прогресуванні, шуми в проекції трикуспідального клапана, аритмія.

З інструментальних методів дослідження в діагностиці аномалії Ебштейна застосовуються:

• рентгенографія органів грудної клітини - дозволяє виявити розширення правих відділів серця. Для точної постановки діагнозу не годиться, але дозволяє запідозрити наявність аномалії в умовах клініки з мінімальним технічним забезпеченням і направити пацієнта на більш детальне обстеження;
• ехокардіографія - за допомогою ультразвуку виявляють анатомічні порушення з боку тристулкового клапана. За допомогою сучасної апаратури також можна провести дане обстеження у плода;
• чреспищеводная ехокардіографія - ультразвуковий датчик підводять до області серця через стравохід і проводять вивчення будови камер серця;
• електрокардіографія (ЕКГ) - реєстрація біоелектричних потенціалів серця. При цьому виявляють зміщення електричної осі серця вправо, ЕКГ-ознаки розростання і розширення правого передсердя, а також аритмію при її наявності.

Зверніть увагу

З лабораторних методів дослідження в діагностиці аномалії Ебштейна інформативним є вивчення газового складу крові артеріальної і венозної крові.

Диференціальна діагностика

Диференціальну (відмінну) діагностику аномалії Ебштейна проводять з такими патологіями, як:

• інші вроджені клапанні пороки серця;
• незарощення овальне вікно;
• звуження легеневої артерії;
• тетрада Фалло - поєднання таких вад, як незарощення овального вікна, звуження виходу з правого шлуночка в легеневу артерію, вихід аорти з лівого шлуночка в неправильному місці, розростання правого шлуночка.

ускладнення

Аномалію Ебштейна супроводжують такі ускладнення:

• пароксизмальнатахікардія - раптово з'являються напади прискореного серцебиття з частотою до 220 ударів в хвилину;
• синдром Вольфа-Паркінсона-Уайта - наявність додаткового проводить пука серця, що провокує додаткове збудження шлуночків;
• зниження артеріального тиску;
• серцева недостатність - нездатність серця в повній мірі виконувати насосну функцію і переганяти кров по судинах.

важливо

При важких типах аномалії Ебштейна настає внутрішньоутробна загибель дитини.

Лікування аномалії Ебштейна

Радикальним методом лікування є хірургічний. Консервативна терапія застосовується в якості симптоматичної - для купірування ознак захворювання. Її проводять, якщо на даний момент немає можливості усунути патологію хірургічним методом. Основними показаннями до призначення медикаментозних засобів є:

• ознаки серцевої недостатності;
• прояви аритмій.

При цьому застосовуються:

• серцеві глікозиди;
• сечогінні засоби;
• інотропним препарати;
• антиаритмики

і так далі.

Показаннями до хірургічного лікування виступають:

• неефективність консервативної терапії;
• погіршення загального стану пацієнта;
• розвиток ускладнень.

Розроблено кілька видів хірургічного лікування аномалії Ебштейна. Найчастіше проводяться пластика клапана або його заміна штучним клапаном. Також може бути виконана пластика розширеного правого шлуночка.

Якщо захворювання призводить до порушень ритму, то виконують імплантацію кардіостимулятора.

профілактика

Заходи, які попереджали б розвиток внутрішньоутробних вад розвитку плоду (зокрема, аномалії Ебштейна), на даний момент не розроблені. Знизити ймовірність появи цієї патології можна, якщо забезпечити жінці нормальні умови протікання вагітності. Важливими є:

• уникнення впливу фізичних, хімічних, інфекційних і інших чинників, які здатні привести до розвитку описуваного захворювання;
• профілактика, виявлення та лікування патологій, на тлі яких ризик розвитку даної хвороби збільшується;
• проживання в екологічно чистих умовах;
• відмова від шкідливих звичок.

прогноз

Прогноз при аномалії Ебштейна, як і при інших пороках розвитку серця, різний і залежить від:

• ступеня зміщення клапана;
• дистрофії його стулок.

При відсутності хірургічного лікування смертність досить висока: до першого року життя гине, за різними даними, від 6 до 7% всіх немовлят з діагностованою аномалією Ебштейна, до 10 років - близько третини. До 40 років доживає близько 10% всіх пацієнтів з описуваних захворюванням.

Зверніть увагу

Хірургічне втручання продовжує тривалість життя таких пацієнтів, але не є гарантією 100% ізлечіванія хвороби - а саме в тих випадках, якщо воно виконувалося на тлі вже з'явилися ускладнень.

Ковтонюк Оксана Володимирівна, медичний оглядач, хірург, лікар-консультант